Bệnh Macroglobulin máu Waldenstrom

Bệnh macroglobulin máu Waldenstrom là một bệnh ác tính tế bào B không phổ biến, tiến triển chậm, được xác định bởi sự thâm nhiễm tủy xương với u lympho lymphoplasmacytic cùng với một protein globulin miễn dịch M (IgM) đơn dòng trong máu. Phân tử IgM lớn (theo lịch sử là 'macroglobulin') gây ra một số đặc điểm riêng biệt của bệnh. Bệnh nằm ở giao điểm giữa các u lympho tiến triển chậm và các rối loạn tế bào plasma.

Definition

Bệnh macroglobulin máu Waldenstrom là một u lympho lymphoplasmacytic liên quan đến tủy xương, có liên quan đến một protein globulin miễn dịch M đơn dòng, thường mang đột biến MYD88 L265P, và được phân biệt với các khối u tân sinh tế bào B tiến triển chậm khác bởi sự kết hợp các đặc điểm này.

Scope

Mục này đề cập đến sự kết hợp đặc trưng của u lympho lymphoplasmacytic và protein IgM đơn dòng, tổn thương phân tử tái phát đặc trưng cho hầu hết các trường hợp, hậu quả của tải lượng IgM lưu hành cao và vị trí của bệnh trong phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới. Đây là mô tả tham khảo về thực thể bệnh chứ không phải hướng dẫn điều trị.

Core questions

• Sự kết hợp các đặc điểm nào xác định bệnh macroglobulin máu Waldenstrom?
• Protein IgM đơn dòng tạo ra các biểu hiện của bệnh như thế nào?
• Tổn thương phân tử tái phát nào đặc trưng cho bệnh?
• Bệnh được phân biệt với các khối u tân sinh tế bào B tiến triển chậm khác và với đa u tủy IgM như thế nào?

Key concepts

• U lympho lymphoplasmacytic
• Globulin miễn dịch M (IgM) đơn dòng
• Đột biến MYD88 L265P
• Tăng độ nhớt máu
• Thâm nhiễm tủy xương
• Khối u tân sinh tế bào B tiến triển chậm
• Phân biệt với đa u tủy IgM

Mechanisms

Bệnh macroglobulin máu Waldenstrom phát sinh từ một quần thể tế bào dòng vô tính trải dài từ tế bào lympho B đến tế bào plasma (tế bào lymphoplasmacytic) thâm nhiễm tủy xương và tiết ra IgM đơn dòng. Đại đa số các trường hợp mang đột biến MYD88 L265P, đột biến này kích hoạt tín hiệu sống sót và là một dấu hiệu đặc trưng của bệnh giúp phân biệt nó với các khối u tân sinh liên quan. Vì IgM là một phân tử lớn, dạng pentameric và phần lớn vẫn còn trong tuần hoàn, nồng độ IgM cao có thể làm tăng độ nhớt của máu và là cơ sở cho một số đặc điểm riêng biệt của bệnh. Vị trí của nó trong phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới phản ánh sinh học lymphoplasmacytic này kết hợp với sự tiết IgM.

Clinical relevance

Bệnh macroglobulin máu Waldenstrom là một ví dụ điển hình về u lympho tiến triển chậm, trong đó một protein được tiết ra, chứ không chỉ riêng khối u, định hình bệnh, và về cách một đột biến tái phát duy nhất có thể xác định một thực thể. Hiểu rõ các đặc điểm xác định của nó làm rõ vị trí của nó giữa u lympho và bệnh tế bào plasma. Mục này mô tả bệnh theo khái niệm và không phải là cơ sở để chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Bệnh macroglobulin máu Waldenstrom là bệnh hiếm gặp, chủ yếu xảy ra ở người lớn tuổi và thường gặp hơn một chút ở nam giới. Giống như đa u tủy, bệnh có thể được tiền thân bởi bệnh gammopathy đơn dòng IgM không rõ ý nghĩa, một trạng thái tiền thân không có triệu chứng tiến triển thành bệnh rõ ràng với tỷ lệ thấp.

History

Rối loạn này được Jan Gosta Waldenstrom mô tả vào giữa thế kỷ 20 ở những bệnh nhân có protein huyết thanh trọng lượng phân tử cao, chảy máu và thâm nhiễm bạch huyết. Phân loại của nó là u lympho lymphoplasmacytic đã được củng cố trong các sơ đồ của Tổ chức Y tế Thế giới, và việc xác định đột biến MYD88 L265P tái phát vào năm 2012 và sau đó đã định hình lại sự hiểu biết về sinh học và chẩn đoán của nó.

Debates

Ranh giới với bệnh gammopathy đơn dòng IgM và các khối u tân sinh tiết IgM khác

Việc phân biệt bệnh macroglobulin máu Waldenstrom với bệnh gammopathy đơn dòng IgM không rõ ý nghĩa và với đa u tủy IgM hiếm gặp dựa trên các phát hiện tủy xương và các đặc điểm phân tử, và các ngưỡng cũng như tiêu chí tiếp tục được tinh chỉnh.

Key figures

• Steven P. Treon
• Jan Gosta Waldenstrom
• Steven H. Swerdlow

Seminal works

• treon-2013
• swerdlow-2016
• alaggio-2022

Frequently asked questions

'Macroglobulin' trong bệnh macroglobulin máu Waldenstrom là gì?

Đó là một globulin miễn dịch M (IgM) đơn dòng, một kháng thể pentameric lớn được tạo ra bởi dòng tế bào ác tính. Vì IgM lớn và chủ yếu ở trong máu, nồng độ cao có thể làm tăng độ nhớt của máu, điều này mang lại cho bệnh tên gọi lịch sử của nó.

Bệnh macroglobulin máu Waldenstrom khác với đa u tủy như thế nào?

Bệnh macroglobulin máu Waldenstrom là một u lympho lymphoplasmacytic liên quan đến protein IgM đơn dòng và thường là đột biến MYD88 L265P, trong khi đa u tủy là một khối u tân sinh tế bào plasma thường sản xuất các lớp globulin miễn dịch khác và được đặc trưng bởi các tác động riêng biệt lên xương và các cơ quan.