Bệnh bạch cầu
Bệnh bạch cầu là các rối loạn dòng vô tính ác tính của các tế bào tạo máu (hematopoietic) có nguồn gốc từ tủy xương và thường lưu thông trong máu ngoại vi. Chúng được nhóm theo hai trục tổ chức toàn bộ lĩnh vực: dòng tế bào liên quan (dòng tủy so với dòng lympho) và diễn biến lâm sàng và sinh học (cấp tính so với mạn tính). Lĩnh vực này định hướng người đọc đến khuôn khổ đó và liên kết với các chủ đề bệnh chính trong đó.
Definition
Bệnh bạch cầu là một khối u tân sinh dòng vô tính phát sinh từ tế bào gốc tạo máu hoặc tế bào lympho trưởng thành, đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát và sự tích tụ của các tế bào bạch cầu bất thường trong tủy xương và, thường là trong máu, được phân loại theo dòng tế bào và theo diễn biến cấp tính hoặc mạn tính.
Scope
Lĩnh vực này cung cấp một cái nhìn tổng quan định hướng về bệnh bạch cầu như một nhóm các bệnh ung thư huyết học và logic phân loại chúng. Nó bao gồm cách dòng tế bào và mức độ cấp tính xác định các loại chính và chỉ ra các mục chủ đề chi tiết về chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp tính, bệnh bạch cầu tủy mạn tính, bệnh bạch cầu lympho mạn tính, chuyển dạng bệnh và các kỹ thuật xét nghiệm được sử dụng để đặc trưng hóa các tế bào bạch cầu. Đây là tài liệu tham khảo giáo dục, không phải hướng dẫn lâm sàng.
Sub-topics
Key concepts
- Tạo máu dòng vô tính và tế bào gốc bệnh bạch cầu
- Dòng tủy so với dòng lympho
- Diễn biến cấp tính so với mạn tính
- Tế bào non (blast) và ngưỡng tế bào non
- Yếu tố điều khiển di truyền tế bào và phân tử
- Kiểu hình miễn dịch và hình thái học
- Bệnh tồn dư tối thiểu (có thể đo lường được)
Mechanisms
Bệnh bạch cầu phát sinh khi một tế bào tạo máu mắc phải các tổn thương di truyền soma — chuyển đoạn nhiễm sắc thể, gen hợp nhất và các đột biến tái phát — mang lại lợi thế sống sót hoặc tăng sinh và ngăn chặn sự trưởng thành bình thường. Trong bệnh bạch cầu cấp tính, sự ngừng trưởng thành dẫn đến sự tích tụ các tế bào non (blast); trong bệnh bạch cầu mạn tính, dòng vô tính ác tính vẫn giữ được một phần biệt hóa và mở rộng dần dần hơn. Dòng tế bào của dòng vô tính ban đầu (dòng tủy hoặc dòng lympho) và yếu tố điều khiển phân tử cụ thể định hình kiểu hình bệnh và là cơ sở cho phân loại hiện đại (Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022).
Clinical relevance
Bệnh bạch cầu chiếm một phần đáng kể trong các bệnh ung thư huyết học và bao gồm một loạt các hành vi, từ bệnh mạn tính âm ỉ đến bệnh cấp tính tiến triển nhanh chóng. Hiểu cách chúng được phân loại là nền tảng để diễn giải tài liệu huyết học và báo cáo xét nghiệm. Mục này mô tả các loại bệnh ở cấp độ tham khảo và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.
Epidemiology
Nhìn chung, bệnh bạch cầu xảy ra ở mọi lứa tuổi, với bệnh bạch cầu lympho cấp tính chiếm ưu thế ở trẻ em và bệnh bạch cầu mạn tính và bệnh bạch cầu tủy cấp tính tăng tỷ lệ mắc theo tuổi. Sự phân bố thay đổi theo phân nhóm, giới tính và địa lý, và tần suất tương đối khác biệt đáng kể giữa quần thể nhi khoa và người lớn (Dohner et al., 2015).
Evidence & guidelines
Phân loại bệnh bạch cầu được điều chỉnh bởi các hệ thống đồng thuận được sửa đổi định kỳ, bao gồm phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (sửa đổi năm 2016 và ấn bản thứ 5 năm 2022) và Phân loại Đồng thuận Quốc tế năm 2022, tích hợp hình thái học, kiểu hình miễn dịch, di truyền tế bào và di truyền phân tử (Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022).
History
Bệnh bạch cầu được mô tả như một thực thể riêng biệt vào giữa thế kỷ XIX, và lĩnh vực này dần dần được định hình lại bởi sự công nhận dòng tế bào và mức độ cấp tính, sự khám phá các bất thường di truyền tế bào tái phát, và cuối cùng là sự tích hợp di truyền phân tử vào các hệ thống phân loại chính thức (Arber et al., 2016).
Related topics
Seminal works
- arber-2016
- khoury-2022
- arber-2022-icc
Frequently asked questions
- Bệnh bạch cầu được phân loại ở cấp độ rộng nhất như thế nào?
- Chủ yếu theo hai trục: dòng tế bào ác tính (dòng tủy hoặc dòng lympho) và diễn biến lâm sàng (cấp tính, với sự tích tụ các tế bào non chưa trưởng thành, hoặc mạn tính, với sự mở rộng dần dần hơn của các tế bào biệt hóa hơn).
- Điều gì phân biệt bệnh bạch cầu cấp tính với bệnh bạch cầu mạn tính?
- Bệnh bạch cầu cấp tính có đặc điểm là ngừng trưởng thành và tích tụ nhanh chóng các tế bào non chưa trưởng thành, trong khi bệnh bạch cầu mạn tính liên quan đến một dòng vô tính ác tính vẫn giữ được sự biệt hóa nhiều hơn và mở rộng chậm hơn.