Bệnh cơ

Bệnh cơ là bệnh của chính cơ xương, trái ngược với bệnh của các dây thần kinh chi phối nó. Biểu hiện đặc trưng là yếu đối xứng gốc chi — khó khăn khi đứng dậy khỏi ghế, leo cầu thang hoặc giơ tay qua đầu — với cảm giác được bảo toàn, vì các dây thần kinh cảm giác không bị ảnh hưởng.

Definition

Bệnh cơ là một rối loạn trong đó bất thường chức năng hoặc cấu trúc chính nằm trong các sợi cơ xương, thường gây yếu đối xứng gốc chi với cảm giác nguyên vẹn và, ở nhiều dạng, tăng creatine kinase huyết thanh.

Scope

Mục này bao gồm bệnh cơ như một phân loại lâm sàng bao gồm loạn dưỡng cơ di truyền, bệnh cơ viêm, bệnh cơ chuyển hóa và ty thể, và các nguyên nhân do độc tố và nội tiết. Nó mô tả mô hình yếu cơ chung của bệnh cơ, vai trò của các enzyme cơ, điện cơ và sinh thiết cơ trong việc xác định đặc điểm, và các nhóm cơ chế rộng. Đây là một tổng quan tham khảo, không phải hướng dẫn chẩn đoán hoặc điều trị.

Key concepts

• Yếu đối xứng gốc chi
• Cảm giác được bảo toàn
• Tăng creatine kinase huyết thanh
• Bệnh cơ viêm (viêm đa cơ, viêm da cơ, viêm cơ thể vùi)
• Loạn dưỡng cơ
• Bệnh cơ chuyển hóa và ty thể
• Điện cơ và sinh thiết cơ

Mechanisms

Các bệnh cơ có chung một hình ảnh cuối cùng về rối loạn chức năng sợi cơ, nhưng cơ chế của chúng khác nhau rất nhiều. Loạn dưỡng di truyền phát sinh từ các khiếm khuyết trong protein cấu trúc hoặc màng khiến các sợi cơ dễ bị tổn thương; bệnh cơ viêm liên quan đến sự tấn công miễn dịch vào cơ, với các cơ chế riêng biệt làm nền tảng cho viêm da cơ, viêm đa cơ và viêm cơ thể vùi; và bệnh cơ chuyển hóa và ty thể làm suy giảm nguồn cung cấp năng lượng của cơ. Trong các nhóm này, tổn thương sợi cơ thường giải phóng creatine kinase vào máu, và điện cơ cùng với sinh thiết cơ giúp phân biệt các quá trình cơ bản.

Clinical relevance

Phân biệt bệnh cơ với bệnh thần kinh và bệnh khớp thần kinh cơ, và nhận biết các nguyên nhân viêm và nội tiết có thể điều trị, là một nhiệm vụ quan trọng trong thần kinh học và y học tổng quát. Mục này trình bày cách các bệnh cơ được phân loại và lý giải cho mục đích tham khảo giáo dục và không phải là cơ sở để chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Các bệnh cơ nói chung là không phổ biến nhưng đa dạng. Trong số các dạng mắc phải, bệnh cơ viêm là một nhóm quan trọng, với viêm cơ thể vùi là bệnh cơ mắc phải phổ biến nhất ở người lớn tuổi; loạn dưỡng di truyền như loạn dưỡng cơ Duchenne là nguyên nhân hàng đầu ở bệnh nhân trẻ tuổi. Tần suất được báo cáo khác nhau tùy theo phân nhóm, tuổi và quần thể.

History

Việc phân loại bệnh cơ đã được thay đổi nhờ sự kết hợp của hóa mô học, kính hiển vi điện tử và sau này là di truyền phân tử, đã chuyển chẩn đoán từ mô tả lâm sàng thuần túy sang các phân loại cấu trúc và di truyền xác định. Các tài liệu tham khảo toàn diện như Myology của Engel và Franzini-Armstrong đã hệ thống hóa cách tiếp cận tích hợp này, và các đánh giá kế tiếp đã tinh chỉnh ranh giới giữa các bệnh cơ viêm.

Seminal works

• dalakas-2015
• dalakas-hohlfeld-2003
• engel-1994

Frequently asked questions

Bệnh cơ khác với bệnh thần kinh như thế nào?

Bệnh cơ là bệnh của chính cơ và thường gây yếu đối xứng gốc chi với cảm giác bình thường, trong khi bệnh thần kinh là bệnh của các dây thần kinh và thường gây yếu chi xa với mất cảm giác và giảm phản xạ.

Tại sao creatine kinase thường được đo trong trường hợp nghi ngờ bệnh cơ?

Nhiều bệnh cơ làm tổn thương các sợi cơ theo cách giải phóng enzyme creatine kinase vào máu, vì vậy mức độ huyết thanh tăng cao có thể là một dấu hiệu của tổn thương cơ đang diễn ra, mặc dù nó không phải lúc nào cũng có mặt hoặc đặc hiệu cho một nguyên nhân duy nhất.