Bệnh và Hội chứng cầu thận
Bệnh cầu thận là nhóm các rối loạn trong đó tổn thương cầu thận — búi mao mạch lọc ở đầu mỗi nephron — làm suy giảm khả năng giữ lại các tế bào máu và protein lớn của thận trong khi vẫn bài tiết chất thải. Biểu hiện lâm sàng của tổn thương cầu thận thường được tổ chức thành một số hội chứng nhỏ được xác định bởi kiểu hình của các phát hiện về nước tiểu và toàn thân, cùng nhau định hướng chẩn đoán trên một loạt các nguyên nhân miễn dịch, chuyển hóa và di truyền.
Definition
Bệnh cầu thận là tổn thương bộ máy lọc cầu thận gây ra các bất thường đặc trưng trong nước tiểu (protein niệu, tiểu máu, hoặc cả hai) và chức năng thận bị thay đổi, được phân loại lâm sàng thành các hội chứng và phân loại bệnh lý theo vị trí và đặc điểm miễn dịch của tổn thương.
Scope
Lĩnh vực này định hướng cho người đọc về cách tổn thương cầu thận biểu hiện và được phân loại. Nó bao gồm các hội chứng lâm sàng chính (viêm thận và hội chứng thận hư), các cơ chế miễn dịch bệnh học chính (lắng đọng phức hợp miễn dịch, tổn thương ít miễn dịch, bệnh kháng thể kháng màng đáy cầu thận (anti-GBM)) và các loại bệnh điển hình như viêm mạch liên quan ANCA và viêm thận lupus. Đây là một tổng quan tham khảo nhằm định vị các chủ đề con hơn là một cẩm nang điều trị; việc quản lý cụ thể thuộc về các hướng dẫn hiện hành và các bác sĩ lâm sàng.
Sub-topics
Core questions
- Biểu hiện có phù hợp với kiểu hình chủ yếu là viêm thận hay hội chứng thận hư, hay một hình ảnh hỗn hợp?
- Tổn thương cầu thận có phải do phức hợp miễn dịch trung gian, ít miễn dịch, hay liên quan đến một cơ chế không miễn dịch (ví dụ: tế bào có chân)?
- Bệnh có giới hạn ở thận hay là một phần của rối loạn toàn thân như lupus hoặc viêm mạch máu nhỏ?
- Chức năng thận thay đổi nhanh như thế nào, và tốc độ có gợi ý một quá trình hình liềm, tiến triển nhanh không?
Key concepts
- Hàng rào lọc cầu thận
- Hội chứng viêm thận
- Hội chứng thận hư
- Protein niệu và tiểu máu
- Lắng đọng phức hợp miễn dịch
- Tổn thương ít miễn dịch (liên quan ANCA)
- Hình thành liềm và viêm cầu thận tiến triển nhanh
- Vị trí cầu thận so với ống kẽ thận
Mechanisms
Tổn thương cầu thận phát sinh theo một vài con đường lặp lại. Các phức hợp miễn dịch lưu hành hoặc tại chỗ có thể lắng đọng ở gian mạch hoặc thành mao mạch và kích hoạt bổ thể, tạo ra một tổn thương viêm, tăng sinh (viêm thận); điều này là cơ sở của viêm cầu thận sau nhiễm trùng, bệnh thận IgA và viêm thận lupus. Một kiểu hình ít miễn dịch (pauci-immune), với ít lắng đọng globulin miễn dịch, đặc trưng cho viêm mạch máu nhỏ liên quan ANCA, trong đó sự hoạt hóa bạch cầu trung tính thúc đẩy tổn thương hoại tử và hình thành liềm. Tổn thương trực tiếp tế bào có chân (podocyte) và màng lọc khe (slit diaphragm), có hoặc không có lắng đọng miễn dịch, làm tăng tính thấm đối với protein và tạo ra kiểu hình hội chứng thận hư, như trong bệnh thay đổi tối thiểu, xơ hóa cầu thận cục bộ từng phần và bệnh thận màng. Khi tổn thương nghiêm trọng và phá vỡ thành mao mạch, các tế bào thành và tế bào viêm tăng sinh để tạo thành liềm, tương quan mô học của bệnh tiến triển nhanh (Benzing 2021; Jennette 2012; Floege 2018).
Clinical relevance
Khung hội chứng là một công cụ tham khảo để tổ chức một tập hợp lớn và khó quản lý các bệnh: nhận biết liệu một biểu hiện là viêm thận, hội chứng thận hư hay tiến triển nhanh sẽ thu hẹp chẩn đoán phân biệt và báo hiệu những liên kết toàn thân và xét nghiệm xác nhận nào thường được xem xét. Mục này mô tả cách bệnh cầu thận được khái niệm hóa và phân loại; nó không cung cấp ngưỡng chẩn đoán hoặc khuyến nghị điều trị cho từng bệnh nhân, những điều này thuộc về các hướng dẫn hiện hành và các bác sĩ lâm sàng điều trị.
Epidemiology
Các bệnh cầu thận nói chung là một nguyên nhân quan trọng gây bệnh thận mạn tính và suy thận trên toàn thế giới, mặc dù tần suất tương đối của các thực thể cụ thể khác nhau theo tuổi, giới tính, địa lý và thực hành sinh thiết. Bệnh thận IgA là một trong những bệnh viêm cầu thận nguyên phát phổ biến nhất trên toàn cầu, trong khi bệnh thận màng và xơ hóa cầu thận cục bộ từng phần là những nguyên nhân hàng đầu gây hội chứng thận hư ở người lớn và bệnh thay đổi tối thiểu ở trẻ em (Rovin 2021; Floege 2018).
History
Sự hiểu biết về bệnh cầu thận đã phát triển từ mô tả lâm sàng và kính hiển vi quang học thuần túy sang phân loại miễn dịch bệnh học khi miễn dịch huỳnh quang và kính hiển vi điện tử tiết lộ các kiểu lắng đọng khác biệt trong thế kỷ XX. Danh pháp Đồng thuận Chapel Hill cho viêm mạch và các hướng dẫn KDIGO kế tiếp đã chuẩn hóa thuật ngữ và khung chăm sóc, trong khi các khám phá phân tử — như xác định các kháng nguyên đích trong bệnh thận màng — đã bắt đầu tinh chỉnh các loại hình thái học cũ hơn (Jennette 2012; Rovin 2021).
Key figures
- J. Charles Jennette
- Ronald J. Falk
- David J. Salant
- Thomas Benzing
Related topics
Seminal works
- jennette2012
- rovin2021
- benzing2021
Frequently asked questions
- Điều gì phân biệt biểu hiện viêm thận với hội chứng thận hư?
- Kiểu hình viêm thận chủ yếu là viêm, với tiểu máu, protein niệu thay đổi, tăng huyết áp và giảm lọc, trong khi kiểu hình hội chứng thận hư chủ yếu là protein niệu nặng với giảm albumin máu và phù. Nhiều bệnh có thể tạo ra các hình ảnh chồng chéo hoặc hỗn hợp.
- Các bệnh cầu thận có luôn giới hạn ở thận không?
- Không. Một số là bệnh thận nguyên phát, nhưng những bệnh khác là biểu hiện ở thận của một rối loạn toàn thân như lupus ban đỏ hệ thống hoặc viêm mạch máu nhỏ liên quan ANCA, đó là lý do tại sao các đặc điểm toàn thân và xét nghiệm huyết thanh học là một phần của quá trình đánh giá.