Nguồn gốc xã hội so với Nguồn gốc di truyền

Nguồn gốc xã hội và nguồn gốc di truyền là những khái niệm riêng biệt thường bị gộp chung trong y học. Chủng tộc và sắc tộc là những phạm trù xã hội được định hình bởi lịch sử, văn hóa và sự tự nhận dạng; nguồn gốc di truyền mô tả các mô hình có thể đo lường được về sự kế thừa chung và tần số alen được suy ra từ DNA. Chúng có mối tương quan nhưng không tương đương, và việc nhầm lẫn chúng có thể gây ra sai lệch trong lập luận dược lý di truyền.

Definition

Sự phân biệt về mặt khái niệm giữa các phạm trù chủng tộc và sắc tộc được định nghĩa theo xã hội, được xây dựng thông qua lịch sử và sự tự nhận dạng, và nguồn gốc di truyền, mô tả các mô hình kế thừa di truyền chung được suy ra từ dữ liệu phân tử.

Scope

Chủ đề này làm rõ sự khác biệt giữa các phạm trù xã hội và nguồn gốc di truyền, cách đo lường nguồn gốc di truyền, tại sao hai khái niệm này lại khác biệt, và ý nghĩa của sự phân biệt này đối với dược lý di truyền. Đây là một tài liệu tham khảo về mặt khái niệm và không đưa ra khuyến nghị lâm sàng nào.

Core questions

• Điều gì phân biệt chủng tộc và sắc tộc với nguồn gốc di truyền?
• Nguồn gốc di truyền được đo lường và mô tả như thế nào?
• Tại sao và ở đâu các phạm trù xã hội và nguồn gốc di truyền lại khác biệt?
• Sự phân biệt này có ý nghĩa gì đối với việc sử dụng nguồn gốc trong dược lý di truyền?
• Sự pha trộn và biến đổi liên tục làm phức tạp tư duy phân loại như thế nào?

Key concepts

• Chủng tộc và sắc tộc là các cấu trúc xã hội
• Nguồn gốc di truyền và sự kế thừa chung
• Chủng tộc/sắc tộc tự nhận dạng (SIRE)
• Sự pha trộn và biến đổi di truyền liên tục
• Cấu trúc và cấu trúc phụ của quần thể
• Các nhãn mác lục địa so với nguồn gốc ở quy mô nhỏ

Mechanisms

Nguồn gốc di truyền được suy ra từ mối tương quan giữa nhiều biến thể di truyền phản ánh lịch sử kế thừa, trôi dạt và di cư của một quần thể; nó có thể được ước tính ở quy mô toàn cầu hoặc ở quy mô nhỏ, và ở những cá thể có sự pha trộn, nó thay đổi trên khắp bộ gen. Ngược lại, các phạm trù xã hội được gán thông qua sự tự nhận dạng và các quá trình xã hội phản ứng với văn hóa, chính trị và lịch sử hơn là với tần số alen. Hai khái niệm này có mối tương quan vì sự kế thừa chung thường đi kèm với bản sắc xã hội chung, nhưng chúng khác biệt ở những nơi các phạm trù xã hội gộp các nhóm không đồng nhất về mặt di truyền, nơi sự pha trộn kết hợp các nguồn gốc, hoặc nơi sự tự nhận dạng khác với nền tảng di truyền. Các nghiên cứu về các quần thể pha trộn và ít được nghiên cứu cho thấy cấu trúc phụ mà các nhãn mác xã hội hoặc lục địa rộng lớn che khuất, đó là lý do tại sao việc coi một phạm trù xã hội như một phép đo di truyền chính xác là không đáng tin cậy.

Clinical relevance

Việc phân biệt nguồn gốc xã hội với nguồn gốc di truyền là điều cần thiết để diễn giải chính xác các tuyên bố về dược lý di truyền và để tránh sử dụng các phạm trù xã hội làm biến số sinh học. Mục này mang tính khái niệm và mô tả; nó không cung cấp lời khuyên về xét nghiệm, liều lượng hoặc điều trị, những điều này đòi hỏi các hướng dẫn đã được xác thực và các bác sĩ lâm sàng có trình độ.

History

Y học có một lịch sử lâu dài trong việc coi chủng tộc là một biến số sinh học, điều mà các nhà phê bình cho rằng đã gộp chung một cấu trúc xã hội với sinh học. Khi di truyền học quần thể phát triển, các nghiên cứu về các quần thể đa dạng và pha trộn – chẳng hạn như công trình của Moreno-Estrada và các đồng nghiệp (2014) về cấu trúc phụ của người Mexico và các khảo sát rộng rãi về sự đa dạng trên toàn thế giới – đã làm rõ rằng nguồn gốc di truyền là liên tục và có cấu trúc tinh vi, không thể được nắm bắt bởi các phạm trù xã hội. Các bài bình luận như của Borrell và các đồng nghiệp (2021) đã thúc giục y học tách biệt chủng tộc khỏi nguồn gốc di truyền và đối mặt với vai trò của phân biệt chủng tộc trong thực hành y tế trước đây.

Debates

Có nên sử dụng các phạm trù xã hội trong y học gen không?

Một số người vẫn giữ chủng tộc hoặc sắc tộc tự nhận dạng như một biến số thực dụng để nghiên cứu sự khác biệt và như một đại diện gần đúng; những người khác cho rằng, đối với suy luận sinh học, nó nên được thay thế bằng nguồn gốc di truyền được đo lường để tránh gộp chung các cấu trúc xã hội và sinh học.

Key figures

• Luisa N. Borrell
• Esteban Gonzalez Burchard
• Carlos D. Bustamante
• Charles Rotimi
• Sarah Tishkoff

Seminal works

• borrell-2021
• moreno-estrada-2014

Frequently asked questions

Chủng tộc và nguồn gốc di truyền có phải là một không?

Không. Chủng tộc và sắc tộc là các phạm trù xã hội được định nghĩa bởi lịch sử, văn hóa và sự tự nhận dạng, trong khi nguồn gốc di truyền là một mô hình có thể đo lường được về sự kế thừa chung được suy ra từ DNA. Chúng có mối tương quan nhưng không thể thay thế cho nhau, và việc gộp chung chúng có thể gây ra lỗi và sai lệch.

Tại sao sự phân biệt này lại quan trọng đối với dược lý di truyền?

Các alen dược lý di truyền theo dõi nguồn gốc di truyền, chứ không phải các phạm trù xã hội. Việc sử dụng một nhãn mác xã hội như thể nó là một phép đo di truyền chính xác có thể phân loại sai các cá thể, đặc biệt là trong các quần thể pha trộn, và kém chính xác hơn so với việc đo kiểu gen trực tiếp.