Trombofili, Antifosfolipid Sendromu ve Tekrarlayan Kayıp
Antifosfolipid sendromu, kalıcı antifosfolipid antikorları ile birlikte vasküler tromboz veya karakteristik gebelik morbiditesi ile tanımlanan, tekrarlayan gebelik kaybının en iyi bilinen ve tedavi edilebilir nedenidir. Bu madde, net sınıflandırma kriterleri ve müdahale için kanıt temeli bulunan bu edinilmiş sendromu, tekrarlayan kayıpla nedensel bağlantısı çok daha zayıf ve tartışmalı olan kalıtsal trombofililerden ayırmaktadır.
Tanım
Antifosfolipid sendromu, kalıcı antifosfolipid antikorlarının laboratuvar kanıtı ile birlikte klinik tromboz veya tekrarlayan erken kayıp ya da geç fetal ölüm dahil olmak üzere tanımlanmış gebelik morbiditesi ile karakterize, edinilmiş bir otoimmün bozukluktur; kalıtsal trombofililer ise tromboza karşı kalıtsal yatkınlıklardır ve tekrarlayan kayıptaki rolleri nispeten zayıftır.
Kapsam
Bu madde, antifosfolipid sendromunun sınıflandırma kriterlerini, onu tekrarlayan kayıpla ilişkilendiren obstetrik belirtilerini, maternal-fetal arayüzdeki önerilen mekanizmaları ve kalıtsal trombofililer ile gebelik kaybı arasındaki daha belirsiz ilişkiyi kapsamaktadır. Bu bir referans yönlendirmesidir ve test eşiklerini, dozajı veya kişiselleştirilmiş tedavi önerilerini içermemektedir.
Temel sorular
- Antifosfolipid sendromu nasıl sınıflandırılır ve hangi obstetrik olaylar bu tanıma uyar?
- Antifosfolipid antikorları gebelik kaybına hangi mekanizmalarla neden olabilir?
- Kalıtsal trombofililerin tekrarlayan kayba neden olduğuna dair kanıt ne kadar güçlüdür?
- Antikoagülan müdahale hakkında çalışma kanıtları ne göstermektedir?
Anahtar kavramlar
- Antifosfolipid antikorları
- Lupus antikoagülanı
- Obstetrik antifosfolipid sendromu
- Sapporo ve revize sınıflandırma kriterleri
- Kalıtsal trombofili
- Plasental ve desidual hasar
Mekanizmalar
Antifosfolipid sendromunda, fosfolipid bağlayıcı proteinlere karşı kalıcı antikorlar, gebelik kaybıyla sadece trombozdan daha fazlası aracılığıyla ilişkilendirilmektedir: önerilen mekanizmalar arasında bozulmuş trofoblast fonksiyonu, kompleman aktivasyonu ve maternal-fetal arayüzde lokal inflamatuar yanıtın yanı sıra plasental trombotik hasar bulunmaktadır. Tanı, tanımlanmış klinik kriterlerle birlikte tekrarlayan testlerde doğrulanan kalıcı antikor pozitifliğini gerektirmektedir. Faktör V Leiden gibi kalıtsal trombofililer prensipte plasental trombozu teşvik edebilse de, tekrarlayan erken kayıpla epidemiyolojik bağlantı tutarsızdır.
Klinik önem
Antifosfolipid sendromu, tekrarlayan kayba bilinen ve potansiyel olarak değiştirilebilir bir katkıda bulunan faktör olduğu için, alanın nasıl değerlendirildiğinde merkezi bir yer tutmaktadır. Oysa tekrarlayan kayıpta kalıtsal trombofili için rutin testler yaygın olarak sorgulanmaktadır. Bu madde, sınıflandırmayı, mekanizmaları ve kanıt ortamını referans amaçlı tanımlamaktadır ve bireysel tanı, test kararları veya tedavi için bir temel oluşturmamaktadır.
Epidemiyoloji
Antifosfolipid antikorları, tekrarlayan gebelik kaybı olan kadınların az bir kısmında bulunmakta ve daha tutarlı bir şekilde tanımlanan nedenlerden birini temsil etmektedir; kalıtsal trombofililer genel popülasyonda yaygındır, bu da tutarsız ilişki göz önüne alındığında tekrarlayan erken kaybı onlara atfetmeyi zorlaştırmaktadır.
Kanıt ve kılavuzlar
Uluslararası konsensüs kriterleri, antifosfolipid sendromunu sınıflandırma için tanımlamaktadır ve ESHRE dahil olmak üzere kılavuzlar, tekrarlayan kayıpta testleri ele almaktadır. Bir Cochrane sistematik derlemesi, antifosfolipid antikorları olan kadınlar için aspirin ve heparini değerlendirmiştir ve ALIFE çalışması gibi randomize kontrollü çalışmalar, antifosfolipid sendromu olmayan açıklanamayan tekrarlayan düşüklerde antikoagülasyonun faydasını bulamamış, bu da iki durum arasındaki ayrımı keskinleştirmiştir.
Tarihçe
Antifosfolipid antikorları ile tekrarlayan gebelik kaybı ve tromboz arasındaki ilişki yirminci yüzyılın sonlarında tanınmış ve uluslararası konsensüs sınıflandırma kriterleri aracılığıyla resmileştirilmiştir. Sonraki randomize kontrollü çalışmalar, antikoagülan tedavinin antifosfolipid alt grubu için uygun olduğunu ancak açıklanamayan tekrarlayan kayıp için olmadığını açıklığa kavuşturmuştur ve bir zamanlar popüler olan geniş trombofili testi uygulaması giderek sorgulanmıştır.
Tartışmalar
- Tekrarlayan kayıp yaşayan kadınlar kalıtsal trombofili açısından test edilmeli midir?
- Zayıf ve tutarsız ilişki ile kanıtlanmış tedavi faydasının olmaması göz önüne alındığında, tekrarlayan kayıpta rutin kalıtsal trombofili testi, belirli bağlamlar dışında yaygın olarak önerilmemektedir.
- Antikoagülasyon açıklanamayan tekrarlayan düşüklerde yardımcı olur mu?
- Çalışma kanıtları, aspirin ve heparinin antifosfolipid sendromu olmayan açıklanamayan tekrarlayan düşüklerde sonuçları iyileştirmediğini göstermektedir; bu durum, antifosfolipid alt grubundaki rolleriyle çelişmektedir.
Öne çıkan isimler
- Graham Hughes
- Munther Khamashta
- Saskia Middeldorp
- D. Ware Branch
İlgili konular
Temel eserler
- miyakis-2006
- kaandorp-2010
- empson-2005
Sıkça sorulan sorular
- Obstetrik antifosfolipid sendromu nedir?
- Bu, tromboza dayanmaktan ziyade, tekrarlayan erken kayıp veya geç fetal ölüm gibi gebelik morbiditesi ile birlikte kalıcı antifosfolipid antikorları temelinde teşhis edilen antifosfolipid sendromudur.
- Kalıtsal pıhtılaşma bozuklukları tekrarlayan düşüklere neden olur mu?
- Bağlantı zayıf ve tutarsızdır. Antifosfolipid sendromundan farklı olarak, kalıtsal trombofililerin tekrarlayan erken kayba neden olduğu güvenilir bir şekilde gösterilmemiştir ve bunlar için rutin testler genellikle önerilmemektedir.
Bu kavram için yöntemler
İlgili kavramlar
- İmplantasyon Bozuklukları ve Tekrarlayan Gebelik Kaybı
- Tekrarlayan Kayıpta İmmün Faktörler ve Doğal Katil Hücreler
- Tekrarlayan Gebelik Kaybı: Tanım, Epidemiyoloji ve Sınıflandırma
- Trombofili ve Hiperkoagülabilite
- Gebelik Döneminde Otoimmün ve Bağ Dokusu Hastalıkları
- Trombofili ve Kalıtsal Hiperkoagülabilite Durumları