Kişisel ve Aile Öyküsü Alma
Kişisel ve aile öyküsü alma, genetik bir değerlendirmeyi başlatan yapılandırılmış bir görüşmedir. Bireyin kendi tıbbi, gelişimsel ve üreme öyküsünü kaydetmekte ve ardından akrabalara doğru genişleyerek kimlerin etkilendiği, akrabalık dereceleri, tanı veya ölüm yaşları, etnik köken ve akraba evliliği gibi bilgileri içermektedir. Bu veriler, bir soy ağacının çizildiği ve genetik risk ile olası kalıtım şeklinin çıkarıldığı ham materyaldir.
Tanım
Kişisel ve aile öyküsü alma, genetik risk değerlendirmesini ve soy ağacı oluşturmayı desteklemek amacıyla, bireyin kendi sağlık öyküsünün yanı sıra akrabaları hakkında — ilişkileri, etkilenme durumu, yaşları, etnik kökeni ve akraba evliliği — genellikle üç nesil boyunca sistematik olarak bilgi toplanmasıdır.
Kapsam
Bu konu, genetik bir öyküde hangi bilgilerin toplandığını ve neden toplandığını kapsamaktadır: kişisel tıbbi, gelişimsel, gebelik ve üreme öyküsü ile tipik olarak üç nesli kapsayan, etkilenmiş ve etkilenmemiş akrabaları, yaşları, etnik kökeni ve akraba evliliğini içeren aile öyküsü. Öykü almanın içeriğini ve amacını tanımlamaktadır; belirli bir konsültasyon için bir senaryo olmaktan ziyade bir referans materyalidir.
Temel sorular
- Genetik bir değerlendirme için hangi kişisel tıbbi, gelişimsel ve üreme bilgileri önemlidir?
- Bir aile öyküsü ne kadar genişletilmeli ve hangi akrabalar dahil edilmelidir?
- Genetik bir öyküde etnik köken ve akraba evliliği neden önemlidir?
- Toplanan öykü, soy ağacı çizimine ve risk değerlendirmesine nasıl katkıda bulunmaktadır?
Anahtar kavramlar
- Kişisel tıbbi ve gelişimsel öykü
- Üreme ve gebelik öyküsü
- Üç nesilli aile öyküsü
- Etkilenmiş ve etkilenmemiş akrabalar
- Tanı yaşı ve ölüm yaşı
- Etnik köken ve soy
- Akraba evliliği
Mekanizmalar
Öykü alma, bireyden dışa doğru ilerlemektedir. Kişisel öykü, mevcut ve geçmiş durumları, gelişimsel dönüm noktalarını ve genetik bir duruma dair ipuçları olabilecek gebelik ve üreme olaylarını kaydetmektedir. Aile öyküsü daha sonra birinci, ikinci ve sıklıkla üçüncü derece akrabalar hakkında sistematik olarak soru sormakta, kimlerin etkilendiğini, başlangıç ve ölüm yaşlarını, düşükleri ve ölü doğumları, etnik kökeni ve ebeveynlerin akraba olup olmadığını (akraba evliliği) not etmektedir, çünkü bunların her biri öncelikli olasılığı ve kalıtım modelini etkilemektedir. Bilgiler, bir soy ağacına kodlanabilmesi ve riski tahmin etmek için kullanılabilmesi amacıyla kaydedilmektedir; literatür, aile öyküsünü herhangi bir laboratuvar testi istenmeden önce artan riski işaret edebilen bir araç olarak tanımlamaktadır.
Klinik önem
Dikkatlice alınan bir aile öyküsü, literatürde artmış genetik riske sahip olabilecek ve daha ileri değerlendirmeden fayda görebilecek bireyleri ve aileleri belirlemek için düşük maliyetli, yaygın olarak erişilebilir bir yol olarak tanımlanmaktadır. Bu giriş, genetik bir öykünün ne içerdiğini ve nedenini açıklamaktadır; uygulamayı genel terimlerle tanımlamakta ve belirli bir kişiyi değerlendirmek için bir rehberlik değildir.
Kanıt ve kılavuzlar
Aile öyküsünün klinik değeri, halk sağlığı ve klinik derlemelerde (Yoon ve arkadaşları, 2002; Guttmacher ve arkadaşları, 2004) dile getirilmiştir ve öyküyü standartlaştırılmış bir soy ağacı olarak kaydetme kuralları Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği tarafından belirlenmiş ve Bennett ve arkadaşları (2008) tarafından güncellenmiştir. Bu kaynaklar, herhangi bir bireyin bakımını yönlendirmekten ziyade, öyküyü toplama ve kaydetmeye yönelik kabul görmüş yaklaşımları tanımlamaktadır.
Tarihçe
Hastaların akrabaları hakkında soru sormak klinik tıp kadar eskidir, ancak genetik aile öyküsü yirminci yüzyılın sonlarında genetik danışmanlığın büyümesiyle birlikte resmileştirilmiştir ve üç nesilli soy ağacı standart bir format haline gelmiştir. Halk sağlığının aile öyküsüne olan ilgisi 2000'li yılların başlarında artmıştır; bu dönemdeki derlemeler, sistematik olarak toplanan aile öyküsünün, genomik testler yaygın olarak erişilebilir hale gelmeden çok önce artan riski belirleyebileceğini vurgulamıştır.
Öne çıkan isimler
- Alan E. Guttmacher
- Paula W. Yoon
- Maren T. Scheuner
- Muin J. Khoury
- Robin L. Bennett
İlgili konular
Temel eserler
- guttmacher-2004
- yoon-2002
- bennett-2008
Sıkça sorulan sorular
- Bir genetik aile öyküsü genellikle kaç nesli kapsamalıdır?
- Birey, ebeveynleri ve kardeşleri ile büyükanne ve büyükbabaları, çocukları, teyzeleri, amcaları ve kuzenleri kapsayan üç nesilli bir aile öyküsü, literatürde tanımlanan geleneksel standarttır, çünkü çoğu kalıtım modelini ortaya çıkaracak kadar akrabayı içermektedir.
- Etnik köken ve akraba evliliği neden sorulmaktadır?
- Soy, belirli durumların öncelikli olasılığını değiştirebilmektedir ve akraba evliliği (akraba ebeveynler) otozomal resesif durumların olasılığını artırmaktadır; her iki bilgi de aile öyküsünü yorumlamaya yardımcı olmaktadır.