Genetik Hastalıklar İçin Klinik Muayene
Genetik hastalıklar için klinik muayene, genetik bir durumdan şüphelenilen bir kişinin hedefe yönelik fiziksel değerlendirmesidir. Genel bir muayenenin ötesinde, majör ve minör anomalileri sistematik olarak araştırmakta, büyüme ve oranları ölçmekte ve bulguları standart morfolojik terimler kullanarak kaydetmektedir; böylece bulguların kombinasyonu tanınabilir durumlarla eşleştirilebilmekte ve daha ileri değerlendirmeye rehberlik etmek için kullanılabilmektedir.
Tanım
Genetik hastalıklar için klinik muayene, genetik bir duruma sahip olduğundan şüphelenilen bir bireyin sistematik fiziksel değerlendirmesidir; tanı ve ileri değerlendirmeyi desteklemek amacıyla standart morfolojik terminoloji kullanılarak majör ve minör anomaliler ile büyüme bulgularının belirlenmesi ve tanımlanmasıdır.
Kapsam
Bu konu, genetik odaklı bir fiziksel muayenenin neleri araştırdığını ve bulguların nasıl kaydedildiğini ele almaktadır: majör ve minör anomaliler arasındaki ayrım, büyüme ve antropometrik ölçümlerin kullanımı, birden fazla vücut sisteminin sistematik olarak incelenmesi ve fiziksel özellikleri tanımlamak için kullanılan standart terminoloji. Bu, muayenenin yapısını ve amacını referans materyali olarak tanımlamakta olup, belirli bir hastayı muayene etme talimatları niteliğinde değildir.
Temel sorular
- Genetik bir muayenede majör anomaliyi minör anomaliden ayıran nedir?
- Büyüme ve antropometrik ölçümler genetik hastalıkların değerlendirilmesinde neden önemlidir?
- Fiziksel bulgular, klinisyenler arasında karşılaştırılabilecek şekilde nasıl kaydedilir?
- Muayene bulguları, ileri değerlendirmeyi yönlendirmek için öykü ile nasıl birleşir?
Anahtar kavramlar
- Majör ve minör anomaliler
- Büyüme parametreleri ve antropometri
- Çoklu sistem incelemesi
- Standart morfolojik terminoloji
- Objektif ölçüm ve sübjektif izlenim
- Öykü ve soy ağacı ile entegrasyon
Mekanizmalar
Genetik odaklı bir muayene sistematik bir yaklaşımdır. Büyüme parametrelerini ve oranlarını kaydetmekte, ardından vücut bölgelerini anomaliler açısından incelemekte, majör anomalileri (tıbbi veya fonksiyonel sonuçları olanlar) minör anomalilerden (içsel önemi az olan ancak kombinasyon halinde tanısal değeri olan varyasyonlar) ayırmaktadır. Bulgular, mümkün olduğunca, sübjektif izlenimler yerine standart morfolojik terimler ve objektif ölçümler kullanılarak tanımlanmaktadır; böylece aynı özellik farklı muayene edenler tarafından tutarlı bir şekilde kaydedilebilmektedir. Bulguların örüntüsü daha sonra kişisel öykü ve soy ağacı ile birleştirilerek olasılıklar daraltılmakta ve laboratuvar veya görüntüleme değerlendirmesinin gerekip gerekmediğine karar verilmektedir. Elements of Morphology projesi, bu tutarlı kaydı destekleyen standartlaştırılmış terminolojiyi sağlamaktadır.
Klinik önem
Literatür, standart terimlerle kaydedilen fiziksel muayeneyi, şüphelenilen genetik bir durumu karakterize etmeye yardımcı olan ve konjenital anomalileri veya entelektüel yetersizliği olan çocuklarda genomik testin düşünülebileceği durumlarda dahil olmak üzere, ileri değerlendirme kararlarını bilgilendiren bir adım olarak tanımlamaktadır. Bu madde, muayenenin yapısını ve amacını genel terimlerle açıklamakta olup, herhangi bir bireyin değerlendirilmesi için bir rehber niteliğinde değildir.
Kanıt ve kılavuzlar
Fiziksel özellikleri tanımlamak için standartlaştırılmış terminoloji, Elements of Morphology konsorsiyumu (Allanson ve arkadaşları, 2009) tarafından sağlanmaktadır. ACMG'nin konjenital anomalileri veya entelektüel yetersizliği olan çocuklar için ekzom ve genom dizilemesi üzerine kanıta dayalı kılavuzu (Manickam ve arkadaşları, 2021) gibi profesyonel rehberlik, klinik muayeneyi daha geniş tanısal yol içinde konumlandırmaktadır. Bu kaynaklar kabul görmüş yaklaşımları tanımlamakta olup, belirli bir kişinin bakımını yönlendirmemektedir.
Tarihçe
Dikkatli fiziksel tanımlama, tanınabilir malformasyon örüntülerinin atlasları ile örneklendiği üzere, klinik genetiğin her zaman merkezinde yer almıştır. 2000'li yıllardan itibaren, Elements of Morphology konsorsiyumu, çeşitli ve sübjektif tanımlayıcıları standartlaştırılmış tanımlar ve mümkün olduğunca ölçümlerle değiştirmek için çalışmıştır; bu, genetik muayeneyi merkezler arasında tekrarlanabilir ve karşılaştırılabilir hale getirmeye yönelik daha geniş bir çabayı yansıtmaktadır.
Öne çıkan isimler
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- John C. Carey
- Raoul C. M. Hennekam
- Kenneth Lyons Jones
İlgili konular
Temel eserler
- allanson-2009
- jones-2013
Sıkça sorulan sorular
- Majör anomali ile minör anomali arasındaki fark nedir?
- Majör anomali, tıbbi, fonksiyonel veya kozmetik öneme sahip olup tedavi gerektirebilirken, minör anomali içsel önemi az olan bir varyasyondur; ancak minör anomaliler, belirli kombinasyonları tanınabilir bir duruma işaret edebildiği için yine de faydalıdır.
- Fiziksel özellikleri tanımlamak için neden standart terimler kullanılır?
- Elements of Morphology projesi gibi standart morfolojik terminoloji, farklı klinisyenlerin aynı özelliği aynı şekilde tanımlamasına olanak tanıyarak tutarlılığı ve bulguları karşılaştırma ve iletme yeteneğini geliştirmektedir.