Soy Ağacı Oluşturma ve Yorumlama
Soy ağacı, her bir üyeyi, aralarındaki ilişkileri ve bir durumdan kimlerin etkilendiğini kaydeden standartlaştırılmış bir aile diyagramıdır. Bir soy ağacı oluşturmak, sözlü bir aile öyküsünü bir bakışta okunabilen bir çizelgeye dönüştürmektedir; onu yorumlamak ise, etkilenen ve etkilenmeyen akrabaların nesiller arası örüntüsünü kullanarak bir durumun nasıl aktarıldığını ve hangi akrabaların risk altında olduğunu çıkarmak anlamına gelmektedir.
Tanım
Soy ağacı oluşturma, bir ailenin yapısını ve etkilenme durumunu standartlaştırılmış semboller ve bağlantı çizgileri kullanarak kaydetme işlemidir; soy ağacı yorumlama ise, bu diyagramı — nesiller arası ayrışma örüntüsünü — okuyarak olası bir kalıtım şeklini çıkarmak ve risk altındaki akrabaları belirlemektir.
Kapsam
Bu konu, soy ağacı çizimine yönelik kuralları — standartlaştırılmış semboller, çizgiler ve etiketler — ve nesiller arası bir ayrışma örüntüsünün bir kalıtım şeklini nasıl düşündürdüğü de dahil olmak üzere onu okumak için kullanılan akıl yürütmeyi kapsamaktadır. Soy ağacı oluşturma ve yorumlama, metodolojik bir beceri ve referans konusu olarak ele alınmaktadır, belirli bir ailenin bakımı hakkında karar vermek için bir araç olarak değil.
Temel sorular
- Bir soy ağacı çizmek için hangi standartlaştırılmış semboller ve kurallar kullanılmaktadır?
- Nesiller arası bir ayrışma örüntüsü bir soy ağacından nasıl okunur?
- Bir soy ağacı, dominant, resesif, X'e bağlı veya mitokondriyal kalıtımı nasıl düşündürmektedir?
- Standartlaştırılmış terminoloji (nomenklatür), klinisyenler arasında soy ağaçlarını paylaşmak için neden önemlidir?
Anahtar kavramlar
- Standartlaştırılmış soy ağacı sembolleri
- Proband ve konsültan
- Nesiller ve kardeşlik çizgileri
- Akraba evliliği döngüleri
- Ayrışma örüntüsü
- Kalıtım şekli çıkarımı
- Penetrans ve ekspresyonun karıştırıcı etkileri
Mekanizmalar
Bir soy ağacı, üzerinde anlaşılmış semboller kümesinden — erkekler için kareler, kadınlar için daireler, etkilenen bireyler için dolu şekiller — ilişki ve soy çizgileriyle birleştirilerek oluşturulur; proband ve konsültan işaretlenir ve nesiller numaralandırılır. Çizildikten sonra, diyagram ayrışma örüntüsü açısından okunur: her iki cinsiyetin de etkilendiği ardışık nesiller boyunca dikey aktarım, otozomal dominant kalıtımı düşündürmektedir; etkilenmemiş, bazen akraba olan ebeveynlerin etkilenen çocukları, otozomal resesif kalıtımı düşündürmektedir; erkekten erkeğe aktarımın olmadığı ve çoğunlukla etkilenen erkeklerin bulunduğu bir örüntü, X'e bağlı kalıtımı düşündürmektedir; ve sadece anneler aracılığıyla aktarım, mitokondriyal kalıtımı düşündürmektedir. Yorumlama, bu örüntüleri gizleyebilecek azalmış penetrans, değişken ekspresyon, küçük aile boyutu ve eksik bilgiyi hesaba katmalıdır. Standartlaştırılmış bir terminoloji (nomenklatür) mevcuttur, böylece bir klinisyen tarafından çizilen bir soy ağacı, başka bir klinisyen için aynı anlama gelmektedir.
Klinik önem
Literatür, soy ağacını bir ailenin yapısını ve risk altındaki akrabaları görünür kılmak ve bir durumun nasıl kalıtıldığına dair bir hipotez oluşturmak için kompakt bir yol olarak tanımlamaktadır. Bu madde, soy ağaçlarının genel terimlerle nasıl çizildiğini ve okunduğunu açıklamaktadır; bir referans materyalidir ve belirli bir aile için tanı veya kalıtım örüntüsü belirlememektedir.
Kanıt ve kılavuzlar
Standartlaştırılmış insan soy ağacı terminolojisi (nomenklatürü), Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği (Bennett ve arkadaşları, 1995) tarafından önerilmiş ve daha sonra güncellenmiş ve değerlendirilmiştir (Bennett ve arkadaşları, 2008); bu belgeler, soy ağaçlarını oluşturmak için kullanılan sembolleri ve kuralları tanımlamaktadır. Aile öyküsüne ilişkin daha geniş derlemeler (Guttmacher ve arkadaşları, 2004), soy ağacının klinik değerlendirmedeki rolünü açıklamaktadır. Bu kaynaklar, herhangi bir bireyin bakımını yönlendirmekten ziyade kabul edilmiş kuralları ortaya koymaktadır.
Tarihçe
Aile çizelgeleri, soybilimde ve erken insan genetiğinde uzun bir geçmişe sahiptir, ancak sembol kullanımı, Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği'nin 1995 yılında standartlaştırılmış insan soy ağacı terminolojisi için öneriler yayınlamasına kadar büyük ölçüde farklılık göstermiştir. Bu standart, 2008 yılında yeniden değerlendirilmiş ve güncellenerek klinik soy ağaçları için ortak bir görsel dil pekiştirilmiş ve ailelerin kaydedilme ve karşılaştırılma tutarlılığı iyileştirilmiştir.
Öne çıkan isimler
- Robin L. Bennett
- Kathryn A. Steinhaus
- Robert G. Resta
- Peter S. Harper
İlgili konular
Temel eserler
- bennett-1995
- bennett-2008
Sıkça sorulan sorular
- Proband ile konsültan arasındaki fark nedir?
- Proband, ailenin dikkat çekmesine neden olan etkilenmiş bireydir; konsültan ise tavsiye arayan veya danışmanlık alan kişidir; bir soy ağacı her ikisini de işaretler ve bunlar aynı birey olabilir veya olmayabilir.
- Bir soy ağacı tek başına bir kalıtım şeklini kanıtlayabilir mi?
- Hayır. Bir soy ağacı, ayrışma örüntüsünden kalıtım hakkında bir hipotez oluşturur, ancak azalmış penetrans, değişken ekspresyon, küçük aileler ve eksik veriler örüntüleri taklit edebilir veya gizleyebilir, bu nedenle muayene ve uygun olduğunda testlerle birlikte yorumlanır.