Gebelik Öncesi Danışmanlık ve Planlama
Gebelik öncesi danışmanlık ve planlama, gelecekteki bir gebeliği etkileyebilecek genetik, tıbbi ve yaşam tarzı faktörlerini belirlemek ve ele almak amacıyla gebelik oluşmadan önce gerçekleştirilen değerlendirme ve eğitim sürecidir. Genetik açıdan, çiftlerin gebelik öncesinde üreme risklerini ve seçeneklerini anlamalarını sağlamak için aile öyküsü incelemesi ve taşıyıcı taramasına odaklanmaktadır.
Tanım
Gebelik öncesi danışmanlık ve planlama, gebelik öncesinde bireylere veya çiftlere risk değerlendirmesi, tarama ve bilgi sağlanmasıdır; bu, bilinçli üreme kararlarını desteklemek ve gebelik öncesinde değiştirilebilir veya kalıtsal riskleri belirlemek amacıyla yapılmaktadır.
Kapsam
Bu konu, gebelik öncesi görüşmeyi bir referans konu olarak ele almaktadır: soy ağacı ve öyküye dayalı risk değerlendirmesi, genişletilmiş ve duruma yönelik taşıyıcı taraması ile tarama sonuçlarının açtığı üreme seçeneklerinin çerçevelenmesi. Bireysel bakım için bir kontrol listesi olarak değil, eğitimsel bir arka plan olarak konumlandırılmıştır.
Temel sorular
- Gebelik öncesinde hangi aile öyküsü özellikleri kalıtsal üreme riskini işaret etmektedir?
- Taşıyıcı taraması ne zaman ve nasıl sunulmalıdır ve sonuçlar ne anlama gelmektedir?
- Gebelik öncesinde risk altındaki bir çiftin belirlenmesinden sonra hangi üreme seçenekleri ortaya çıkmaktadır?
Anahtar kavramlar
- Aile öyküsü ve soy ağacı değerlendirmesi
- Taşıyıcı taraması (hedefe yönelik ve genişletilmiş)
- Taşıyıcı çift ve kalıntı risk
- Gebelik öncesi üreme seçenekleri
- Sağlık ve hastalığın gelişimsel kökenleri
- Bilgilendirilmiş, yönlendirici olmayan danışmanlık
Mekanizmalar
Danışmanlık, taşıyıcı taramasının endike olduğu durumları işaret edebilen yapılandırılmış bir aile öyküsü ve etnik köken veya soy bilgileriyle başlamaktadır. Taşıyıcı taraması, otozomal resesif ve X'e bağlı durumların heterozigot taşıyıcılarını tespit etmektedir; her iki partner de aynı resesif durumun taşıyıcısı olduğunda, çift, gebelik başına tanımlanmış bir tekrarlama riskiyle karşı karşıya kalmaktadır ve bu riski bilinçli gebelik, prenatal veya preimplantasyon testi, gamet seçenekleri veya diğer tercihler aracılığıyla ele alabilmektedirler. Bu riskleri gebelik öncesinde belirlemek, gebelik sırasında keşfetmeye kıyasla seçenek yelpazesini genişletmektedir.
Klinik önem
Bu konu, üreme riskinin gebelik öncesinde nasıl karakterize edilebileceğini ve erken teşhisin bir çift için mevcut seçenekleri neden genişlettiğini açıklamaktadır; danışmanlık uygulamasının anlaşılmasını desteklemektedir ve bireyselleştirilmiş tıbbi tavsiye değildir. Profesyonel rehberlik, taşıyıcı taramasını bilgilendirilmiş onam ile yapılan bir teklif olarak çerçevelemekte olup, hedefe yönelik veya genişletilmiş paneller kabul edilebilir yaklaşımlar olarak değerlendirilmektedir.
Epidemiyoloji
Resesif durumların çoğu taşıyıcısı sağlıklıdır ve durumlarından habersizdir; bu nedenle taşıyıcı çiftler genellikle sadece tarama yoluyla belirlenmektedir, yalnızca aile öyküsü aracılığıyla değil. Belirli bir çiftin risk altında olma olasılığı, taranan durumlara ve soy ağacına göre değişen popülasyon taşıyıcı frekanslarına bağlıdır.
Kanıt ve kılavuzlar
ACOG komite görüşleri, taşıyıcı taraması hakkında hem hedefe yönelik (etnik kökene dayalı) hem de genişletilmiş (pan-etnik) yaklaşımları kabul edilebilir olarak tanımlamakta, test öncesi danışmanlık ve bilinçli seçimi vurgulamaktadır. Gebelik öncesi sağlığa ilişkin halk sağlığı önerileri, gebelik öncesinde sağlığı optimize etmenin daha geniş hedefini çerçevelemektedir.
Tarihçe
Gebelik öncesi bakım, yirminci yüzyılın sonlarında ayrı bir kavram olarak ortaya çıkmış ve özel halk sağlığı önerileri 2000'li yıllarda bunu pekiştirmiştir. Buna paralel olarak, taşıyıcı taraması, az sayıda soy ağacına yönelik durumdan, moleküler testlerle mümkün kılınan geniş pan-etnik panellere doğru genişlemiş, risk tanımlamasının çoğunu gebelik öncesi döneme kaydırmıştır.
Tartışmalar
- Hedefe yönelik ve genişletilmiş taşıyıcı taraması
- Seçilmiş durumlar için soy ağacına dayalı paneller mi yoksa birçok durumu kapsayan genişletilmiş paneller mi sunulacağı süregelen bir sorudur; bu, risk altındaki çiftlerin tespitini, daha büyük panellerin yorumlama ve danışmanlık yüküne karşı dengelemektedir. Profesyonel rehberlik her iki yaklaşımı da kabul edilebilir olarak değerlendirmektedir.
İlgili konular
Temel eserler
- acog-2017-cs690
- acog-2017-cs691
Sıkça sorulan sorular
- Neden taşıyıcı taraması gebelik sırasında değil de öncesinde yapılmalıdır?
- Gebelik öncesinde risk altındaki bir taşıyıcı çifti belirlemek, gebelik bir kez oluştuktan sonra daha az mevcut olabilecek preimplantasyon testi ve gamet seçenekleri dahil olmak üzere en geniş üreme seçenekleri yelpazesini korumaktadır.
- Taşıyıcı olarak belirlenmek, bir kişinin durumdan etkilendiği anlamına mı gelmektedir?
- Genellikle hayır. Otozomal resesif durumların taşıyıcıları genellikle bir adet değişmiş gen kopyasına sahiptir ve sağlıklıdır; üreme riski esas olarak her iki partnerin de aynı gende bir değişiklik taşıması durumunda ortaya çıkmaktadır.