Klinik Değerlendirme ve Soy Ağacı Analizi
Klinik değerlendirme ve soy ağacı analizi, genetik tıbbın, herhangi bir laboratuvar testinden önce ve çoğu zaman onun yerine, bireyden ve aileden bilgi toplandığı bir bölümünü oluşturmaktadır. Yapılandırılmış bir kişisel ve aile öyküsü alınarak, bir soy ağacı çizilerek, hasta muayene edilerek ve genetik bir duruma işaret eden örüntüler tanınarak, klinisyen kimlerin artmış risk altında olduğunu, olası kalıtım şeklinin ne olduğunu ve daha fazla değerlendirme veya sevk gerekip gerekmediğini belirlemektedir.
Tanım
Klinik değerlendirme ve soy ağacı analizi, genetik riski tahmin etmek, kalıtım şeklini çıkarmak ve daha ileri genetik inceleme endikasyonlarını belirlemek amacıyla kişisel öykü, aile öyküsü (soy ağacı olarak kaydedilir) ve fiziksel bulguların sistematik olarak toplanması ve yorumlanmasıdır.
Kapsam
Bu alan, genetik bir değerlendirmeyi çerçeveleyen yatak başı ve görüşme becerilerini kapsamaktadır: kişisel ve aile öyküsü alma, standart sembollerle bir soy ağacı oluşturma ve yorumlama, klinik ve dismorfolojik muayene yapma, tanınabilir malformasyon örüntülerini fark etme ve bir kişinin genetik değerlendirme için sevk edilmesi gerektiğini gösteren uyarı işaretlerini (red flags) belirleme. Bu bilgiler, belirli bir hastanın yönetimine yönelik talimatlar olarak değil, bu verilerin nasıl toplandığı ve yorumlandığına dair bir referans materyali olarak düzenlenmiştir.
Alt konular
Temel sorular
- Olası bir genetik durumu değerlendirmek için hangi öykü ve aile bilgileri gereklidir?
- Kalıtım şeklini çıkarmak için bir soy ağacı nasıl çizilir ve okunur?
- Hangi muayene ve dismorfolojik bulgular genetik bir sendromu düşündürmektedir?
- Genetik bir hizmete sevk edilmeyi gerektiren uyarı işaretleri (red flags) hangi özellikler veya aile örüntüleridir?
Anahtar kavramlar
- Kişisel ve aile öyküsü alma
- Standartlaştırılmış soy ağacı terminolojisi (nomenklatürü)
- Üç kuşaklık soy ağacı
- Kalıtım şekli çıkarımı
- Klinik ve dismorfolojik muayene
- Malformasyon sendromlarının örüntü tanıma
- Uyarı işaretleri (red flags) ve genetik sevk endikasyonları
Mekanizmalar
Genetik bir değerlendirme tipik olarak öyküden çizime, muayeneden senteze doğru ilerlemektedir. Kişisel ve aile öyküsü, etkilenen akrabaları, akrabalık ilişkisini (consanguinity), etnik kökeni ve üreme öyküsünü belirlemektedir; bu bilgiler, bir bakışta okunabilmesi ve ayrışım örüntüsünün değerlendirilebilmesi için standart semboller kullanılarak bir soy ağacına kodlanmaktadır. Fiziksel ve dismorfolojik muayene daha sonra, kombinasyonları tanınabilir bir sendroma uyabilecek majör ve minör anomalileri araştırmaktadır. Klinisyen, riski tahmin etmek, bir kalıtım şekli hipotezi oluşturmak ve test veya sevk gerekip gerekmediğine karar vermek için bu bilgileri bir araya getirmektedir. Hem soy ağaçları hem de morfolojik terimler için standartlaştırılmış bir terminoloji (nomenklatür) bulunmaktadır, böylece gözlemler tutarlı bir şekilde kaydedilebilmekte ve klinisyenler arasında iletilip karşılaştırılabilmektedir.
Klinik önem
Aile öyküsü ve klinik değerlendirme, literatürde genetik hizmetlerden faydalanabilecek kişileri belirlemeye yardımcı olan düşük maliyetli, yaygın olarak erişilebilir araçlar olarak tanımlanmaktadır ve standartlaştırılmış soy ağaçları ile morfolojik terminoloji, klinisyenler arasında tutarlı kayıt tutmayı desteklemektedir. Bu alan, bu tür değerlendirmelerin nasıl yapılandırıldığını ve yorumlandığını açıklamaktadır; bu bir referans materyalidir ve herhangi bir bireyin teşhisini veya yönetimini yönlendirmemektedir.
Kanıt ve kılavuzlar
Standartlaştırılmış insan soy ağacı terminolojisi (nomenklatürü), Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği (National Society of Genetic Counselors) tarafından önerilmiş ve Bennett ve arkadaşları (2008) tarafından güncellenmiştir; ayrıca Morfoloji Elementleri projesi (Elements of Morphology project) (Allanson ve arkadaşları, 2009), fiziksel özellikleri tanımlamak için standartlaştırılmış terminoloji sağlamaktadır. Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji (American College of Medical Genetics and Genomics) ve Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği gibi profesyonel kuruluşlar, örneğin kanser yatkınlığı değerlendirmesi için sevk endikasyonlarını açıklayan uygulama kılavuzları (Hampel ve arkadaşları, 2015) yayımlamışlardır. Bu belgeler, kabul görmüş yaklaşımları ve endikasyonları tanımlamakta olup, hastaya özgü direktifler değildir.
Tarihçe
Aile ilişkilerini bir şema olarak kaydetme, modern genetikten daha eski bir uygulamadır, ancak modern klinik soy ağacı, 1990'larda Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği'nin önerilen sembolleri yayımlamasıyla standartlaştırılmış ve daha sonra Bennett ve arkadaşları tarafından güncellenmiştir. Buna paralel olarak, Morfoloji Elementleri konsorsiyumu, 2000'li yıllardan itibaren fiziksel özellikleri tanımlamak için kullanılan kelime dağarcığını standartlaştırmak üzere çalışmış, bu da klinik genetik gözlemin tekrarlanabilir ve paylaşılabilir hale getirilmesine yönelik daha geniş bir hareketi yansıtmaktadır.
Öne çıkan isimler
- Robin L. Bennett
- Alan E. Guttmacher
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- Peter S. Harper
İlgili konular
Temel eserler
- bennett-2008
- guttmacher-2004
- allanson-2009
Sıkça sorulan sorular
- Genetik testlerin yaygın olarak mevcut olduğu durumlarda klinik değerlendirme hala faydalı mıdır?
- Evet. Öykü, soy ağacı analizi ve muayene, literatürde kimlerin risk altında olduğunu belirleyen, hangi testin (varsa) uygun olduğunu çerçeveleyen ve sonuçların bağlam içinde yorumlanmasına yardımcı olan adımlar olarak tanımlanmaktadır; bunlar laboratuvar testlerinin yerini almak yerine onları tamamlayıcı niteliktedir.
- Bir soy ağacı, yazılı bir aile öyküsünün ötesinde ne katmaktadır?
- Bir soy ağacı, ilişkileri ve etkilenme durumunu standart semboller kullanarak kodlamaktadır, bu da kalıtım örüntüsünü ve risk altındaki akrabaları bir bakışta görünür kılmakta ve klinisyenler arasında tutarlı bir şekilde iletişim kurmayı kolaylaştırmaktadır.