Distoni
Distoni, anormal, sıklıkla tekrarlayıcı hareketlere, duruşlara veya her ikisine neden olan sürekli veya aralıklı kas kasılmaları ile karakterize edilen bir hareket bozukluğudur. Distonik hareketler tipik olarak kalıplı ve bükücü nitelikte olup, titremeli de olabilmekte, sıklıkla istemli hareketle başlatılmakta veya kötüleşmekte ve komşu bölgelere kas aktivasyonu taşması (overflow) ile ilişkilendirilmektedir. Vücut dağılımı ve başlangıç yaşı dahil olmak üzere klinik özelliklerine ve altta yatan nedenine göre sınıflandırılmaktadır.
Tanım
Distoni, sürekli veya aralıklı kas kasılmaları ile tanımlanan bir hareket bozukluğudur; bu kasılmalar anormal, sıklıkla tekrarlayıcı hareketlere, duruşlara veya her ikisine neden olmaktadır. Bu hareketler tipik olarak kalıplı ve bükücü nitelikte olup, titremeli de olabilmekte, sıklıkla istemli hareketle başlatılmakta veya kötüleşmekte ve kas aktivasyonu taşması (overflow) ile ilişkilendirilmektedir.
Kapsam
Bu madde, distoninin tanımını, hastalığı klinik özelliklerine ve etiyolojisine göre sınıflandıran iki eksenli konsensüs çerçevesini ve kalıplı duruş, eylem özgüllüğü (action specificity), taşma (overflow) ve duyusal hile (sensory trick) gibi ayırt edici fenomenolojik özelliklerini kapsamaktadır. Bu, bozukluğun fenomenolojisi ve sınıflandırmasına ilişkin bir referans açıklamasıdır ve herhangi bir birey için tanı kriterleri veya tedavi rehberliği sunmamaktadır.
Temel sorular
- Hangi vücut bölgeleri etkilenmektedir ve distoni fokal, segmental, multifokal veya jeneralize midir?
- Distoni hangi yaşta başlamıştır ve izole midir yoksa başka özelliklerle birlikte mi görülmektedir?
- Distoni eylem özgül (action-specific) midir ve onu hafifleten bir duyusal hile (sensory trick) var mıdır?
- Altta yatan neden kalıtsal, edinilmiş veya idiyopatik midir?
Anahtar kavramlar
- Sürekli veya aralıklı kas kasılması
- Kalıplı, bükücü duruş
- Fokal, segmental ve jeneralize dağılım
- Eylem özgüllüğü (action specificity) ve görev özgüllüğü (task specificity)
- Kas aktivasyonu taşması (overflow)
- Duyusal hile (geste antagoniste)
- İzole distoniye karşı kombine distoni
Temel kuramlar
- Distoninin İki Eksenli Sınıflandırması
- Konsensüs çerçevesi, distoniyi Eksen 1 (klinik özellikler — vücut dağılımı, başlangıç yaşı, zamansal patern ve ilişkili özellikler dahil) ve Eksen 2 (etiyoloji — kalıtsal, edinilmiş veya idiyopatik ve sinir sistemi patolojisi) boyunca sınıflandırmakta, eski tek etiketli şemaların yerini yapılandırılmış bir açıklama ile almaktadır.
Mekanizmalar
Distoni, bazal gangliyonların ve motor devrelerinin işlev bozukluğu ile ilişkilendirilmektedir ve sıklıkla Albin ve arkadaşları tarafından tanımlanan bazal gangliyon bozukluklarının daha geniş çerçevesi içinde kavramsallaştırılmaktadır; bu çerçevede kolaylaştırıcı ve baskılayıcı yolların bozulmuş dengesi, hareketin seçimi ve yürütülmesini aksatmaktadır. Ayırt edici fenomenolojik özellikler — agonist ve antagonist kasların kalıplı birlikte kasılması (co-contraction), komşu kaslara taşma (overflow), eylem ve görev özgüllüğü (action and task specificity) ve duyusal hile (sensory trick) ile rahatlama — tek bir sabit lezyondan ziyade anormal motor kontrolü, sensörimotor entegrasyonu ve inhibisyonu işaret etmektedir. 2013 konsensüsü, bozukluğu herhangi bir mekanizmadan ziyade bu klinik özelliklerin tanımladığını vurgulamaktadır.
Klinik önem
Distonik duruşun kalıplı, eylemden etkilenen niteliğini tanımak ve bunu iki eksenli sınıflandırma içine yerleştirmek, bireyin durumunun tanımlanmasına ve altta yatan nedenin araştırılmasına yön vermektedir. Bu madde, distoninin referans ve eğitim amaçlı nasıl tanımlandığını ve sınıflandırıldığını açıklamaktadır; klinik değerlendirmenin yerine geçmemekte ve kişiselleştirilmiş tanı veya tedavi tavsiyesi içermemektedir.
Epidemiyoloji
Distoni, servikal distoni ve blefarospazm gibi yaygın fokal formlardan, çocukluk çağında başlayan daha nadir jeneralize ve kalıtsal formlara kadar çeşitlilik göstermektedir; izole fokal distoniler, yetişkinlerde en sık karşılaşılan tiplerdir. Konsensüs güncellemesi (Albanese et al., 2013), başlangıç yaşının ve vücut dağılımının hem sınıflandırıcı hem de prognostik anlam taşıdığını belirtmektedir ve ayrıntılı prevalans rakamları, distoninin bütünü için değil, bireysel distonik sendromlar için rapor edilmektedir.
Kanıt ve kılavuzlar
Bu konunun referans çerçevesi, distoninin fenomenolojisi ve sınıflandırılmasına ilişkin 2013 konsensüs güncellemesidir (Albanese et al., 2013); uluslararası bir panel tarafından hazırlanmış ve standart iki eksenli şema olarak benimsenmiştir. Bu güncelleme, bozukluğu tanımlamakta ve klinik özellikler ile etiyolojiye göre açıklamasını yapılandırmaktadır.
Tarihçe
Distoni, yirminci yüzyılın başlarında tanımlanmış ve uzun süre tutarsız ve örtüşen terimlerle sınıflandırılmıştır. Bir dizi uzman çabası, tanımını iyileştirmiştir ve 2013 uluslararası konsensüs güncellemesi, klinik özellikleri etiyolojiden ayıran yapılandırılmış iki eksenli bir sınıflandırma etrafında alanı birleştirmiştir; bu sınıflandırma artık bozukluğu tanımlamak için referans standart olarak kabul edilmektedir.
Tartışmalar
- Distoni, diğer hareket bozukluklarıyla örtüştüğünde nasıl kategorize edilmelidir?
- Distoni, tremor veya parkinsonizm ile bir arada bulunabildiğinden ve kalıtsal, edinilmiş veya idiyopatik olabildiğinden, tek birleşik etiketler tarihsel olarak belirsizdi; 2013 konsensüsü, her bir vakayı tek bir birleşik ad atamak yerine bağımsız klinik ve etiyolojik eksenler boyunca tanımlayarak bu sorunu ele almıştır.
Öne çıkan isimler
- Alberto Albanese
- Kailash Bhatia
- Stanley Fahn
- Mahlon DeLong
- Hyder Jinnah
İlgili konular
Temel eserler
- albanese-2013
- albin-1989
Sıkça sorulan sorular
- Distonide duyusal hile (sensory trick) nedir?
- Duyusal hile (geste antagoniste), etkilenen vücut kısmına hafifçe dokunmak gibi istemli bir manevra olup, distonik duruşu geçici olarak azaltmaktadır. Varlığı, distoninin birçok formunu tanımlamakta kullanılan karakteristik bir fenomenolojik özelliktir.
- Distoni her zaman tüm vücudu mu etkiler?
- Hayır. Distoni, vücut dağılımına göre fokal, segmental, multifokal, hemidistonik veya jeneralize olarak sınıflandırılmaktadır. Yetişkin başlangıçlı distonilerin çoğu, boyun veya göz kapakları gibi yalnızca tek bir bölgeyi etkileyerek fokal kalmaktadır.