Ataksi
Ataksi, güçsüzlüğe bağlı olmayan bir hareket koordinasyon bozukluğudur; sakar, kesin olmayan ve zamanlaması kötü eylemlere yol açmaktadır. Çoğunlukla beyincik veya bağlantılı yollarının işlev bozukluğunu yansıtmaktadır ve dengesiz yürüyüş, uzuvlarda koordinasyon bozukluğu, anormal göz hareketleri ve bozuk konuşma ile kendini göstermektedir. Ataksi edinsel veya kalıtsal olabilmektedir ve kalıtsal formlar, geniş ve giderek artan bir genetik sendrom grubunu içermektedir.
Tanım
Ataksi, önemli bir güçsüzlük olmaksızın, istemli hareketlerin bozulmuş koordinasyonudur; tipik olarak beyincik veya onun aferent ya da efferent yollarının işlev bozukluğundan kaynaklanmaktadır ve yürüyüş, uzuvlar, göz hareketleri ve konuşmada koordinasyon bozukluğu olarak ifade edilmektedir.
Kapsam
Bu madde, ataksi tanımını bir koordinasyon bozukluğu olarak ele almaktadır; tanınmasını sağlayan beyincik belirtilerini, edinsel ve kalıtsal nedenleri arasındaki ayrımı ve kalıtsal beyincik ataksilerini önemli bir genetik alt grup olarak kapsamaktadır. Bu, sendromun ve belirtilerinin referans niteliğinde bir tanımıdır ve herhangi bir birey için tanı kriterleri veya yönetim rehberliği sunmamaktadır.
Temel sorular
- Koordinasyon bozukluğu beyincik kökenli midir, yoksa duyusal veya vestibüler yollardan mı kaynaklanmaktadır?
- Hangi alanlar etkilenmektedir — yürüyüş, uzuv hareketleri, göz hareketleri, konuşma?
- Ataksi edinsel midir yoksa kalıtsal mıdır?
- Eğer kalıtsal ise, kalıtım paterni ve olası genetik grup nedir?
Anahtar kavramlar
- Hareket koordinasyonu
- Beyincik sendromu
- Dismetri
- Disdiyadokokinezi
- İntansiyonel tremor
- Yürüyüş ataksisi
- Kalıtsal ve edinsel ataksi
Temel kuramlar
- Beyinciğin koordinasyon ve zamanlama kontrolü
- Beyincik, kas grupları arasındaki hareketin zamanlamasını, genliğini ve akıcılığını koordine etmektedir; işlev bozukluğu ise beyincik sendromunu tanımlayan dismetri, disdiyadokokinezi, intansiyonel tremor, yürüyüş ataksisi, anormal göz hareketleri ve dizartri gibi karakteristik belirti kümesini üretmektedir.
Mekanizmalar
Ataksi çoğunlukla beyincik devrelerinin veya koordinasyonu besleyen duyusal ve vestibüler yolların bozulmasını yansıtmaktadır. Beyincik, hareketin zamanlamasını ve ölçeklendirmesini düzenlemektedir; bu nedenle işlev bozukluğu dismetri (hatalı uzanma), disdiyadokokinezi (hızlı ardışık hareketlerde bozulma), intansiyonel tremor (istemli hareket tremoru), anormal göz hareketleri ve tarayıcı dizartriye yol açmaktadır — bu belirti kümesi Bodranghien ve arkadaşlarının beyincik belirtilerini yeniden inceleyen konsensüs çalışmasında kataloglanmıştır. Kalıtsal ataksilerde, Durr tarafından tanımlanan poliglutamin tekrar genişlemeleri de dahil olmak üzere geniş bir genetik mekanizma grubu, beyincik ve ilgili nöronlara zarar vermekte ve ilerleyici koordinasyon bozukluğuna neden olmaktadır.
Klinik önem
Ataksiyi tanımlamak ve onu beyincik veya yollarına lokalize etmek, ardından edinsel nedenleri kalıtsal nedenlerden ayırmak, bir bireyin durumunun tanımlanmasını ve altta yatan nedenin araştırılmasını yapılandırmaktadır. Bu madde, ataksiyi referans ve eğitim amaçlı olarak nasıl tanımlandığını ve tanındığını açıklamaktadır ve herhangi bir kişi için tanı eşikleri veya tedavi tavsiyesi sunmamaktadır.
Epidemiyoloji
Ataksi, edinsel nedenlerden geniş bir kalıtsal beyincik ataksileri ailesine kadar birçok bozukluğun nihai ortak bir ifadesidir. Durr'un (2010) belirttiği gibi, otozomal dominant beyincik ataksileri, çoğu poliglutamin tekrar genişlemelerinden kaynaklanan çok sayıda genetik olarak farklı alt tipi içermektedir; bu nedenle prevalans, ataksi tek bir varlık olarak değil, belirli etiyolojiler ve genetik alt tipler için rapor edilmektedir.
Kanıt ve kılavuzlar
Bu konudaki beyincik belirtilerinin referans tanımı, beyincik sendromunun semptom ve belirtilerini yeniden inceleyen uluslararası konsensüs makalesini (Bodranghien et al., 2016) takip etmektedir ve kalıtsal beyincik ataksilerinin açıklaması Durr'un (2010) derlemesini izlemektedir. Bunlar birlikte, sendrom ve kalıtsal formları için standart tanımlayıcı çerçeveyi sağlamaktadır.
Tarihçe
Beyincik koordinasyon bozukluğu, belirli belirtileri beyincik lezyonlarıyla ilişkilendiren klasik nörologlar tarafından karakterize edilmiştir. Yirminci ve yirmi birinci yüzyıl çalışmaları, tam beyincik sendromunu kataloglamış ve moleküler genetiğin ortaya çıkışıyla birlikte, genişleyen bir kalıtsal ataksi kümesini tanımlamıştır; Durr tarafından detaylandırılan poliglutamin tekrar genişlemeleri, genetik keşfin bu kalıtsal bozuklukların sınıflandırmasını nasıl yeniden şekillendirdiğini örneklemektedir.
Tartışmalar
- Yeni genler keşfedildikçe kalıtsal ataksiler nasıl sınıflandırılmalıdır?
- Tanınan genetik ataksi alt tiplerinin sayısı hızla artmıştır ve sınıflandırma, saf klinik tanımlamalardan poliglutamin genişleme ataksileri gibi genetik ve mekanistik gruplandırmalara doğru kaymıştır; bu durum, en uygun düzenleme şemasının gelişmekte olan bir soru olarak kalmasına neden olmaktadır.
Öne çıkan isimler
- Mario Manto
- Jeremy Schmahmann
- Alexandra Durr
- Amy Bastian
- Dagmar Timmann
İlgili konular
Temel eserler
- bodranghien-2016
- durr-2010
Sıkça sorulan sorular
- Ataksi her zaman beyincikten mi kaynaklanmaktadır?
- Beyincik işlev bozukluğu, ataksilerin en yaygın kaynağıdır, ancak koordinasyon bozukluğu, hareket koordinasyonunu besleyen duyusal (proprioseptif) veya vestibüler yolların bozulmasından da kaynaklanabilmektedir. Bu kaynakları ayırt etmek, ataksiyi karakterize etmenin bir parçasıdır.
- Tüm ataksiler kalıtsal mıdır?
- Hayır. Ataksi edinsel veya kalıtsal olabilmektedir. Kalıtsal ataksiler, otozomal dominant beyincik ataksileri de dahil olmak üzere geniş ve genetik olarak çeşitli bir grup oluşturmaktadır, ancak birçok ataksi vakası edinsel nedenlere sahiptir.