Hareket Bozuklukları
Hareket bozuklukları, istemli hareketin anormal kontrolü ile tanımlanan nörolojik durumlar olup, aşırı hareket (tremor, kore, distoni ve tikler gibi hiperkinetik bozukluklar) veya hareketin azlığı ve yavaşlaması (başlıca parkinson sendromları olmak üzere hipokinetik bozukluklar) ile karakterize edilmektedir. Klinik olarak hareketin fenomenolojisi ile tanınmakta olup, birçoğu anatomik olarak bazal gangliyonlar ve serebellumun disfonksiyonu ile ilişkilendirilmektedir.
Tanım
Hareket bozuklukları, birincil neden olarak güçsüzlük veya spastisite olmaksızın, hareketin hızı, akıcılığı, kolaylığı, kalitesi veya miktarı anormal olan bir grup nörolojik sendromdur; geleneksel olarak hipokinetik (parkinsoniyen) ve hiperkinetik formlara ayrılmaktadırlar.
Kapsam
Bu alan, okuyucuyu konu düğümleri tarafından ele alınan başlıca hiperkinetik fenomenolojilere (tremor, distoni, ataksi ve kore) ve bunları birbirine bağlayan ortak anatomik ve sınıflandırma çerçevesine yönlendirmektedir. Hareket bozukluklarını, gözlemlenebilir fenomenoloji ve devre anatomisi tarafından organize edilen bir referans alanı olarak ele almakta, klinik bir yönetim protokolü olarak değerlendirmemektedir.
Alt konular
Temel sorular
- Baskın sorun çok fazla hareket (hiperkinetik) mi, yoksa çok az hareket (hipokinetik) mi?
- Anormal hareketin kesin fenomenolojisi nedir — ritmik mi, sürekli mi, akıcı mı, yoksa sarsıntılı mı?
- Klinik tabloya göre hangi devreler — bazal gangliyonlar, serebellum veya bunların bağlantıları — etkilenmektedir?
- Fenomenoloji, sınıflandırmayı ve altta yatan bir neden arayışını nasıl yönlendirmektedir?
Anahtar kavramlar
- Hiperkinetik ve hipokinetik bozukluklar
- Fenomenolojiye dayalı sınıflandırma
- Bazal gangliyon devreleri
- Serebellumun harekete katkısı
- Doğrudan ve dolaylı yollar
- Dopaminerjik modülasyon
Temel kuramlar
- Bazal gangliyon doğrudan/dolaylı yol modeli
- Dopamin tarafından modüle edilen, hareketi kolaylaştıran doğrudan yol ile hareketi baskılayan dolaylı yol arasındaki dengenin motor çıktıyı belirlediği bir devre modelidir; dolaylı yola doğru dengesizlik hipokinetik durumlar üretirken, doğrudan yola doğru dengesizlik hiperkinetik durumlar üretmektedir.
Mekanizmalar
Çoğu hareket bozukluğu, bazal gangliyon-talamokortikal ve serebellar motor devrelerinin disfonksiyonu aracılığıyla anlaşılmaktadır. Albin ve arkadaşlarının ortaya koyduğu etkili modelde, motor çıktı, hareketi kolaylaştıran doğrudan yol ile onu baskılayan dolaylı yol arasındaki dengeyi yansıtmaktadır; bu denge striatal dopamin tarafından etkilenmektedir; dopamin kaybı sistemi hipokineziye doğru kaydırırken, diğer lezyonlar aşırı hareketi tetikleyebilmektedir. Subtalamik çekirdek, bu devrede önemli bir düğüm noktası olup, çeşitli hareket bozuklukları için fonksiyonel nöroşirürjinin bir hedefidir. Serebellar devreler ise koordinasyon ve zamanlamada merkezi bir role sahiptir ve bunların bozulması, bazal gangliyon fenomenolojilerinden ziyade ataksiye yol açmaktadır.
Klinik önem
Anormal bir hareketin fenomenolojisini tanımak ve adlandırmak, tüm alan için bir başlangıç noktasıdır, çünkü görünüşe göre yapılan sınıflandırma — ritmik tremor, sürekli distonik duruş, akıcı kore, inkoordine ataksi — ayırıcı tanıyı ve sonraki neden arayışını organize etmektedir. Bu alan, hareket bozukluklarının referans amaçlı nasıl kavramsallaştırıldığını ve sınıflandırıldığını açıklamakta olup, herhangi bir bireyin teşhis veya tedavisine yönelik bir rehber değildir.
Epidemiyoloji
Hareket bozuklukları, esansiyel tremor ve Parkinson hastalığı gibi yaygın durumları ve kalıtsal ataksiler ile Huntington hastalığı gibi daha nadir kalıtsal sendromları kapsamaktadır. Kategori tek bir nedenden ziyade fenomenolojiye göre tanımlandığından, prevalans tüm grup için değil, bireysel bozukluklar düzeyinde rapor edilmektedir; konu düğümleri, kapsadıkları spesifik fenomenolojilerin epidemiyolojisini özetlemektedir.
Kanıt ve kılavuzlar
Uluslararası Parkinson ve Hareket Bozuklukları Derneği, alanı yapılandıran konsensüs sınıflandırmaları yayınlamıştır; tremor üzerine konsensüs bildirisi (Bhatia ve ark., 2018) ve distoni fenomenolojisi ve sınıflandırması üzerine konsensüs güncellemesi (Albanese ve ark., 2013) dahil olmak üzere. Bu konsensüs belgeleri terminolojiyi standartlaştırmakta ve konu düğümlerinde açıklanan fenomenolojiler için referans çerçevesini oluşturmaktadır.
Tarihçe
Hareket bozukluklarının modern anlayışı, on dokuzuncu ve yirminci yüzyılın belirgin anormal hareketlerin klinik tanımlamalarından ve bunların daha sonra bazal gangliyonlar ile serebelluma atfedilmesinden doğmuştur. Yirminci yüzyılın sonlarındaki fonksiyonel-anatomik sentez, Albin, Young ve Penney'in 1989'daki doğrudan ve dolaylı yollar hakkındaki açıklamasıyla örneklendirilmiş olup, alana birleştirici bir devre çerçevesi sağlamış ve sonraki uluslararası konsensüs çabaları, günümüzde referans standartları olarak kullanılan fenomenolojik sınıflandırmaları resmileştirmiştir.
Öne çıkan isimler
- Roger Albin
- Anne Young
- Mahlon DeLong
- Stanley Fahn
- Joseph Jankovic
İlgili konular
Temel eserler
- albin-1989
- bhatia-2018
- albanese-2013
Sıkça sorulan sorular
- Hiperkinetik hareket bozukluklarını hipokinetik hareket bozukluklarından ayıran nedir?
- Hiperkinetik bozukluklar, tremor, kore veya distoni gibi istemsiz hareket fazlalığı ile karakterize edilirken, başlıca parkinsonizm olmak üzere hipokinetik bozukluklar, hareketin azlığı ve yavaşlaması ile karakterize edilmektedir. Bu ayrım, alanın birincil düzenleyici eksenidir.
- Hareket bozuklukları neden hareketin görünüşüne göre sınıflandırılmaktadır?
- Çünkü gözlemlenebilir fenomenoloji — bir hareketin ritmik, sürekli, akıcı veya inkoordine olup olmadığı — ilgili devrelere güvenilir bir şekilde işaret etmekte ve ayırıcı tanıyı daraltmaktadır; bu nedenle fenomenolojiye dayalı sınıflandırma, alan için temel referans çerçevesini oluşturmaktadır.