Kore
Kore, bir vücut bölümünden diğerine rastgele geçiyormuş gibi görünen, kısa, düzensiz, öngörülemez ve akıcı istemsiz hareketlerden oluşan hiperkinetik bir hareket bozukluğudur. Hareketler ritmik değildir ve kısmen amaçlı eylemlere dahil edilebilmekte, bu da huzursuzluk veya kıpır kıpır bir görünüm verebilmektedir. Kore'nin birçok nedeni bulunmaktadır; kalıtsal nedenler arasında Huntington hastalığı en yaygın olarak tanınmaktadır.
Tanım
Kore, vücut bölümleri arasında rastgele geçiş yapan ve istemli eylemlere kısmen karışabilen, kısa, düzensiz, ritmik olmayan, öngörülemez hareketlerin sürekli akışı ile karakterize edilen istemsiz, hiperkinetik bir hareket bozukluğudur.
Kapsam
Bu madde, kore'nin akıcı, öngörülemez bir hiperkinezi olarak tanımını, oluşumunda rol oynayan bazal gangliyon devrelerini ve Huntington hastalığının tipik kalıtsal bir örnek olarak ele alındığı geniş neden yelpazesini kapsamaktadır. Bu, fenomenolojisinin ve temsili nedenlerinin referans niteliğinde bir açıklamasıdır ve herhangi bir birey için tanı kriterleri veya tedavi rehberliği sağlamamaktadır.
Temel sorular
- Hareketler, vücut bölümleri arasındaki akışlarında kısa, düzensiz ve öngörülemez midir?
- Kore kalıtsal mıdır yoksa edinilmiş midir?
- Tek başına mı yoksa diğer nörolojik ve sistemik özelliklerle birlikte mi ortaya çıkmaktadır?
- Hiperkinetik fenomenoloji tarafından hangi bazal gangliyon devreleri etkilenmektedir?
Anahtar kavramlar
- Kısa, düzensiz, akıcı hareketler
- Ritmik olmayan hiperkinezi
- Vücut bölümleri arasında rastgele geçiş
- Kalıtsal ve edinilmiş kore
- Huntington hastalığı
- Bazal gangliyon disinhibisyonu
Temel kuramlar
- Hiperkinezide dolaylı yol (indirect pathway) disinhibisyonu
- Albin ve arkadaşlarının bazal gangliyon modelinde, dolaylı yol çıktısının kaybı, istenmeyen hareketin baskılanmasını azaltarak aşırı motor aktiviteyi serbest bırakmaktadır; kore, bu çerçevede, dengenin hareket baskılanmasından uzaklaştığı zaman ortaya çıkan hiperkinetik bir durum olarak yorumlanmaktadır.
- Huntington hastalığında trinükleotid tekrar genişlemesi
- Kore'nin tipik kalıtsal nedeni olan Huntington hastalığı, Huntington Hastalığı İşbirliği Araştırma Grubu tarafından tanımlanan, huntingtin genindeki genişlemiş ve kararsız bir CAG trinükleotid tekrarından kaynaklanmaktadır; bu keşif, kalıtsal koreyi tanımlanmış bir genetik mekanizmaya bağlamıştır.
Mekanizmalar
Kore, genellikle istenmeyen hareketi normalde baskılayan bazal gangliyon motor devrelerindeki işlev bozukluğuna atfedilmektedir. Albin ve arkadaşlarının işlevsel-anatomik modelinde, hareket baskılayıcı dolaylı yolun (indirect pathway) çıktısının azalması, aşağı akım motor aktivitesini disinhibe etmekte (baskılamayı kaldırmakta) ve kore'nin akıcı, öngörülemez hareketleriyle tutarlı bir hiperkinetik durum üretmektedir. En iyi karakterize edilmiş kalıtsal neden olan Huntington hastalığında — 1993 yılında tanımlanan huntingtin genindeki genişlemiş bir CAG trinükleotid tekrarı — striatal nöronların dejenerasyonuna yol açmaktadır; Walker ve Bates ve arkadaşları, bu nörodejenerasyonun kore'nin ve hastalığın daha geniş özelliklerinin temelini nasıl oluşturduğunu açıklamaktadırlar.
Klinik önem
Koreik hareketlerin kısa, düzensiz, akıcı niteliğini tanımak, koreyi diğer hiperkinezilerden ayırmakta ve kalıtsal ve edinilmiş nedenlerin geniş ayırıcı tanısını yönlendirmektedir. Bu madde, kore'nin nasıl tanımlandığını ve temsili nedenlerinin referans ve eğitim amaçlı nasıl anlaşıldığını açıklamaktadır; bireyselleştirilmiş tanı veya tedavi tavsiyesi sağlamamaktadır.
Epidemiyoloji
Kore, geniş bir kalıtsal ve edinilmiş neden yelpazesinden kaynaklanmaktadır, bu nedenle sıklığı tek bir rakam olarak değil, belirli etiyolojiler için rapor edilmektedir. Huntington hastalığı, en yaygın olarak tanınan kalıtsal nedenidir ve otozomal dominant kalıtımını ve karakteristik seyrini açıklayan Walker (2007) ve Bates ve arkadaşları (2015) tarafından ayrıntılı olarak incelenmektedir.
Kanıt ve kılavuzlar
Bu konudaki referans kaynaklar arasında, hiperkinezi mekanizması için Albin ve arkadaşlarının (1989) bazal gangliyon çerçevesi, Huntington Hastalığı İşbirliği Araştırma Grubu (MacDonald ve ark., 1993) tarafından Huntington hastalığı geninin tanımlanması ve Walker (2007) ile Bates ve arkadaşlarının (2015) Huntington hastalığına ilişkin kapsamlı derlemeleri yer almaktadır. Burada herhangi bir reçeteleyici kılavuz özetlenmemektedir.
Tarihçe
Kore, antik çağlardan beri tanımlanmaktadır ve George Huntington'ın 1872'deki kalıtsal kore açıklaması, kendi adını taşıyan hastalığı tanımlamıştır. Alan, 1993 yılında Huntington Hastalığı İşbirliği Araştırma Grubu'nun huntingtin genindeki genişlemiş CAG tekrarını tanımlamasıyla dönüşüme uğramış, klinik bir tanımı tanımlanmış bir genetik bozukluğa dönüştürerek kalıtsal koreyi moleküler nörobilim içinde sağlam bir yere oturtmuştur.
Öne çıkan isimler
- George Huntington
- Roger Albin
- Anne Young
- Francis Walker
- Gillian Bates
İlgili konular
Temel eserler
- macdonald-1993
- walker-2007
- albin-1989
Sıkça sorulan sorular
- Kore, tremordan nasıl ayrılır?
- Tremor, ritmik, kabaca düzenli bir salınımdır; oysa kore, bir vücut bölümünden diğerine öngörülemez bir şekilde akan kısa, düzensiz, ritmik olmayan hareketlerden oluşmaktadır. Düzensiz, akıcı nitelik, koreyi ritmik hiperkinezilerden ayıran tanımlayıcı özelliktir.
- Kore her zaman Huntington hastalığından mı kaynaklanır?
- Hayır. Huntington hastalığı, kore'nin en yaygın olarak tanınan kalıtsal nedenidir, ancak kore'nin başka birçok kalıtsal ve edinilmiş nedeni bulunmaktadır. Kore'yi tanımlamak ilk adımdır; spesifik nedenini belirlemek daha fazla değerlendirme gerektirmektedir.