İletim Dengesizlik Testi (TDT)
Transmission Disequilibrium Test for Family-based Association Analysis · Ayrıca şöyle bilinir: TDT, Family-based association test
İletim Dengesizlik Testi (TDT), popülasyon tabakalaşmasını (population stratification) doğal olarak kontrol ederek hastalık veya özelliklerle genetik ilişkiyi test etmek için kullanılan bir aile temelli istatistiksel yöntemdir. Spielman ve Ewens tarafından 1993 yılında geliştirilen TDT, bir alelin heterozigot ebeveynlerden etkilenmiş çocuklara, etkilenmemiş çocuklara kıyasla tercihen iletilip iletilmediğini inceler. Aileler içindeki iletim örüntülerini karşılaştırarak TDT, vaka-kontrol çalışmalarını etkileyen popülasyon yapısının karıştırıcı etkilerinden kaçınır ve bu da onu özellikle karışık veya tabakalı popülasyonlarda değerli kılar.
Tam yöntemi oku
Bu bölümü okumak için ücretsiz hesapla giriş yapın.
Yöntem haritası
İlişkili yöntemlerin komşuluğu — keşfetmek için bir düğüm seçin.
Ne zaman kullanılır
Aile soy şeceresi verilerinizde etkilenmiş çocuklar varsa ve ebeveynleri genotipleştirebiliyorsanız TDT kullanın. TDT, özellikle bilinen veya şüphelenilen tabakalaşmaya sahip popülasyonlarda (karışık popülasyonlar, birden fazla kaynaktan vaka-kontrol alımı) değerlidir. Ebeveyn genotipleri mevcut değilse veya geç başlangıçlı hastalıkları incelerken (ebeveynler mevcut olmayabilir) TDT'den kaçının. TDT, büyük homojen popülasyonlarda vaka-kontrol çalışmalarından daha az güçlüdür ancak tabakalaşmaya karşı daha dayanıklıdır.
Güçlü yönler & sınırlılıklar
- Popülasyon tabakalaşması ve karışım artefaktlarına doğal olarak bağışık
- Atadan gelen farklılıklardan değil, gerçek genetik ilişkiyi test eder
- Temel soy şeceresi verileriyle yapılması nispeten basittir
- Gücü artırmak için vaka-kontrol verileriyle birleştirilebilir (hibrit tasarımlar aracılığıyla)
- Birden fazla akrabayı (FBAT) veya nicel özellikleri test etmek için genişletilebilir
- Aile verileri ve ebeveyn genotipleri gerektirir, bu da uygulanabilirliği sınırlar
- Büyük vaka-kontrol çalışmalarından daha düşük istatistiksel güce sahiptir
- Ebeveynleri mevcut olmayan vakalar kullanılamaz (örneklem boyutunu azaltır)
- Mendel kalıtımını varsayar; Mendelci olmayan iletim bozukluğu varsayımları ihlal eder
- Tüm genom taraması için vaka-kontrol yaklaşımlarından hesaplama açısından daha az verimlidir
SSS
TDT ile vaka-kontrol ilişki testi arasındaki fark nedir?
Vaka-kontrol çalışmaları, popülasyondaki etkilenmiş ve etkilenmemiş bireyler arasındaki alel frekanslarını karşılaştırır. TDT, aileler içindeki alel iletim örüntülerini karşılaştırır. TDT popülasyon tabakalaşmasına karşı bağışıktır, oysa vaka-kontrol çalışmaları istatistiksel olarak kontrol edilmediği sürece savunmasızdır.
Neden yalnızca heterozigot ebeveynler TDT'ye katkıda bulunur?
Homozigot ebeveynler yavrularına yalnızca bir alel türü iletir, bu da göreceli iletim oranları hakkında bilgi sağlamaz. Yalnızca heterozigot ebeveynler her iki aleli de iletebilir, bu da etkilenmiş ve etkilenmemiş çocuklar arasındaki iletim frekanslarının karşılaştırılmasına olanak tanır.
TDT koruyucu alelleri tespit edebilir mi?
Evet. Koruyucu bir alel, etkilenmiş çocuklara etkilenmemiş çocuklara kıyasla azaltılmış iletim gösterir. TDT istatistiği hem risk hem de koruyucu etkileri yakalar, ancak yorumlama terstir (azaltılmış iletim korumayı gösterir).
Yeterli TDT gücü için kaç aile gereklidir?
Güç, alel frekansına, penetransa ve etki büyüklüğüne bağlıdır. Orta düzeyde etki büyüklükleri için, 100-500 bilgilendirici aile (heterozigot ebeveynler ve etkilenmiş yavrularla) genellikle gereklidir. Daha büyük örneklem boyutları gücü önemli ölçüde artırır. Bilgisayar simülasyonu, belirli senaryolar için gereken örneklem boyutunu tahmin edebilir.
Kaynaklar
- Spielman, R. S., McGinnis, R. E., & Ewens, W. J. (1993). Transmission test for linkage disequilibrium. American Journal of Human Genetics, 52(3), 506–516. link ↗
- Sham, P. C. (1998). Statistics in human genetics. London: Arnold. link ↗
- Laird, N. M., & Lange, C. (2006). Family-based designs in the age of large-scale gene-association studies. Nature Reviews Genetics, 7(5), 385–394. DOI: 10.1038/nrg1839 ↗
Bu sayfayı kaynak gösterin
ScholarGate. (2026, June 3). Transmission Disequilibrium Test for Family-based Association Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/tr/genetics/transmission-disequilibrium-test
Hangi yöntem?
Bu yöntemi en yakın akrabalarının yanına koyup yan yana okuyun — kütüphane kitapları masaya serer; seçim sizindir.
- F-istatistikleri (FST)Genetik↔ karşılaştır
- AKB HaritalamasıGenetik↔ karşılaştır
- Poligenik Risk SkoruGenetik↔ karşılaştır
- Kantitatif özellik lokusu (QTL) haritalaması, nicel özelliklereGenetik↔ karşılaştır