Dismorfoloji ve Örüntü Tanıma
Dismorfoloji, anormal fiziksel gelişimin ve genetik ve gelişimsel durumları karakterize eden anomali örüntülerinin incelenmesidir. Örüntü tanıma, bu alanın temelindeki akıl yürütme sürecidir: klinisyen, her bir özelliği izole olarak ele almak yerine, majör ve minör anomalilerin belirli bir kombinasyonunun, spesifik bir etiyolojiye işaret eden tanınabilir bir örüntü — bir malformasyon sendromu — oluşturup oluşturmadığını sorgulamaktadır.
Tanım
Dismorfoloji, anormal morfolojik gelişimin ve genetik ve gelişimsel durumlarla ilişkili çoklu anomalilerin tanınabilir örüntülerinin incelenmesidir; örüntü tanıma ise, bir özellik kombinasyonunu bilinen sendromlarla eşleştirerek bir etiyoloji önermeyi amaçlayan bütünleştirici bir akıl yürütme sürecidir.
Kapsam
Bu konu, dismorfolojinin temel kavramlarını — anomali, malformasyon, deformasyon, yıkım (disruption), displazi, sekans, sendrom ve birliktelik (association) — ve anomali örüntülerini tanımak için kullanılan gestalt ve analitik stratejileri kapsamaktadır. Ayrıca, özelliklerin tanımlanmasında kullanılan standartlaştırılmış terminolojiyi de ele almaktadır. Bu metin, örüntülerin nasıl kavramsallaştırıldığı ve tanındığına dair bir referans materyali olup, belirli bir bireyin tanısı için bir rehber niteliği taşımamaktadır.
Temel sorular
- Anomaliler malformasyon, deformasyon, yıkım (disruption) veya displazi olarak nasıl sınıflandırılmaktadır?
- Bir sendromu bir sekanstan veya bir birliktelikten (association) ayıran nedir?
- Özellikleri bir örüntüde birleştirmek, bir durumun tanınmasına nasıl yardımcı olmaktadır?
- Dismorfik özellikleri tanımlamak için hangi standartlaştırılmış terimler kullanılmaktadır?
Anahtar kavramlar
- Malformasyon, deformasyon, yıkım (disruption), displazi
- Sekans
- Sendrom
- Birliktelik (Association)
- Majör ve minör anomaliler
- Gestalt ve analitik tanıma
- Standartlaştırılmış morfolojik terminoloji
Mekanizmalar
Dismorfoloji, anormal gelişimin mekanizmalarını ayırt etmektedir: malformasyon, içsel olarak anormal bir gelişim sürecinden kaynaklanırken; deformasyon, normalde oluşmuş doku üzerindeki mekanik kuvvetlerden; yıkım (disruption), daha önce normal olan dokunun bozulmasından; ve displazi ise anormal hücresel organizasyondan ileri gelmektedir. Çoklu anomaliler kavramsal olarak gruplandırılmaktadır: bir sekans, tek bir primer anomaliden kaynaklanan bir etki zinciri (kaskadı) iken; bir sendrom, ortak bir nedene sahip, tanınmış bir özellik örüntüsüdür; ve bir birliktelik (association) ise, bilinen bir birleştirici nedeni olmayan, rastgele olmayan bir birlikte ortaya çıkıştır. Tanıma süreci hem gestalt — genel bir örüntüyü algılama — hem de analiz yoluyla ilerlemektedir; bu analiz, özellikleri kataloglama ve bunları veri tabanlarıyla karşılaştırma şeklinde gerçekleştirilmektedir. Elements of Morphology konsorsiyumu tarafından tanımlanan standartlaştırılmış terminoloji, özellik tanımlamalarını karşılaştırılabilecek ve aranabilecek kadar tutarlı hale getirerek bu süreci desteklemektedir.
Klinik önem
Literatür, örüntü tanımayı, çoklu anomali durumlarını karakterize etme ve genomik testler de dahil olmak üzere ileri değerlendirmenin nasıl ve ne şekilde yapılacağına karar verme yolu olarak ele almaktadır. Bu madde, dismorfolojinin kavramlarını ve akıl yürütme süreçlerini genel terimlerle açıklamaktadır; bir referans materyali olup, herhangi bir bireye tanı atfetmemektedir.
Kanıt ve kılavuzlar
Dismorfik özellikler ve konjenital anomaliler için standartlaştırılmış terminoloji, Elements of Morphology konsorsiyumu tarafından tanımlanmıştır (Allanson ve arkadaşları, 2009; Hennekam ve arkadaşları, 2013). ACMG'nin ekzom ve genom dizileme kılavuzu (Manickam ve arkadaşları, 2021) gibi profesyonel rehberlikler, dismorfolojik değerlendirmeyi, konjenital anomalileri veya zihinsel engeli olan çocukların tanısal yol haritası içinde konumlandırmaktadır. Bu kaynaklar, bireysel bakımı yönlendirmekten ziyade, kabul görmüş kavramları ve yaklaşımları açıklamaktadır.
Tarihçe
Dismorfoloji, yirminci yüzyılın ikinci yarısında ayrı bir disiplin olarak ortaya çıkmıştır; David W. Smith, bu alana adını veren ve insan malformasyonlarının tanınabilir örüntülerine dair atlaslar hazırlayan kişi olarak kabul edilmektedir. Kavramsal sözlüğü — malformasyon, deformasyon, yıkım (disruption), displazi, sekans, sendrom ve birliktelik (association) — sonraki onyıllar boyunca geliştirilmiş ve Elements of Morphology projesi daha sonra özellikleri tanımlamak için kullanılan terimleri standartlaştırarak bilgisayar destekli ve veri tabanı odaklı örüntü tanımayı desteklemiştir.
Öne çıkan isimler
- Raoul C. M. Hennekam
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- John M. Opitz
- Kenneth Lyons Jones
İlgili konular
Temel eserler
- allanson-2009
- hennekam-2013
- jones-2013
Sıkça sorulan sorular
- Bir sendrom, bir sekans ve bir birliktelik (association) arasındaki fark nedir?
- Bir sendrom, tek bir temel nedenden kaynaklanan tanınmış bir özellik örüntüsüdür; bir sekans, tek bir primer defektten kaynaklanan ikincil anomalilerin bir kaskadıdır; ve bir birliktelik (association) ise, tanımlanmış bir birleştirici nedeni olmayan, rastgele olmayan bir özelliklerin birlikte ortaya çıkışıdır.
- Dismorfolojide gestalt tanıma ne anlama gelmektedir?
- Gestalt tanıma, bir durumun genel örüntüsünü bir bakışta algılamaktır; bu durum, bireysel özellikleri kataloglayıp bilinen sendromlarla sistematik olarak karşılaştıran analitik tanımanın aksine gerçekleşmektedir; deneyimli klinisyenler her ikisini de kullanmaktadır.