ส่วนขยายของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบเมนเดล

ลักษณะทางพันธุกรรมหลายอย่างแตกต่างไปจากรูปแบบเด่น-ด้อยอย่างง่ายที่เมนเดลได้อธิบายไว้ เนื่องจากอัลลีลสามารถผสมกัน แสดงออกได้ทั้งคู่ มีได้หลายรูปแบบ มีปฏิสัมพันธ์กันระหว่างยีน หรือส่งผลต่อหลายลักษณะพร้อมกัน

Definition

ส่วนขยายของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบเมนเดลคือปรากฏการณ์ที่ปรับเปลี่ยนหรือบดบังอัตราส่วนเด่น-ด้อยอย่างง่าย ซึ่งรวมถึงความสัมพันธ์แบบเด่นที่ซับซ้อน, ปฏิสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลและยีน, และการแสดงออกที่หลากหลายของจีโนไทป์

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมถึงภาวะเด่นไม่สมบูรณ์และภาวะเด่นร่วม, อัลลีลหลายชนิดและชุดอัลลีล, อัลลีลที่ทำให้ตายและผลกระทบต่ออัตราส่วน, เอพิสตาซิสและปฏิสัมพันธ์ของยีนอื่นๆ ที่ปรับเปลี่ยนอัตราส่วนไดไฮบริด 9:3:3:1, พลีโอโทรปี, และแนวคิดเรื่องเพเนทรานซ์และเอ็กซ์เพรสซิวิตี โดยถือว่าสิ่งเหล่านี้เป็นการปรับเปลี่ยนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว ส่วนการถ่ายทอดลักษณะเชิงปริมาณที่มีความแปรผันต่อเนื่องจะกล่าวถึงในพันธุศาสตร์เชิงปริมาณ

Core questions

• ภาวะเด่นไม่สมบูรณ์และภาวะเด่นร่วมแตกต่างกันอย่างไรในฟีโนไทป์ของเฮเทอโรไซโกตที่ผลิตขึ้น?
• ปฏิสัมพันธ์แบบเอพิสตาซิสปรับเปลี่ยนอัตราส่วนไดไฮบริดแบบคลาสสิก 9:3:3:1 ได้อย่างไร?
• เหตุใดยีนเดี่ยวจึงสามารถส่งผลต่อลักษณะหลายอย่างที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกันได้?
• เพเนทรานซ์และเอ็กซ์เพรสซิวิตีอธิบายอะไร และเหตุใดจึงทำให้การคาดการณ์ซับซ้อนขึ้น?

Key concepts

• ภาวะเด่นไม่สมบูรณ์และภาวะเด่นร่วม
• อัลลีลหลายชนิดและชุดอัลลีล
• อัลลีลที่ทำให้ตายและอัตราส่วนที่ถูกปรับเปลี่ยน
• เอพิสตาซิสและปฏิสัมพันธ์ของยีน
• พลีโอโทรปี, เพเนทรานซ์, และเอ็กซ์เพรสซิวิตี

Mechanisms

ความแตกต่างเหล่านี้เกิดจากคุณสมบัติระดับโมเลกุลของผลิตภัณฑ์จากยีน: ภาวะเด่นไม่สมบูรณ์เกิดจากผลของปริมาณโปรตีนที่ทำงานได้บางส่วน, ภาวะเด่นร่วมเกิดจากการแสดงออกที่เป็นอิสระของผลิตภัณฑ์จากอัลลีลทั้งสอง, เอพิสตาซิสเกิดจากยีนที่ทำงานในวิถีเดียวกัน, และพลีโอโทรปีเกิดจากผลิตภัณฑ์เดี่ยวที่ทำงานในเนื้อเยื่อหรือกระบวนการหลายอย่าง

Clinical relevance

การตระหนักถึงรูปแบบเหล่านี้ช่วยอธิบายว่าเหตุใดภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างจึงมีความรุนแรงแตกต่างกัน (เอ็กซ์เพรสซิวิตี) หรือข้ามบุคคลที่ดูเหมือนมีความเสี่ยง (เพเนทรานซ์ไม่สมบูรณ์) และเหตุใดการจำแนกหมู่เลือด ABO จึงเป็นไปตามภาวะเด่นร่วมและอัลลีลหลายชนิด ซึ่งทั้งหมดนี้เป็นข้อมูลสำคัญสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการปฏิบัติในการถ่ายเลือด

History

ไม่นานหลังจากที่เมนเดลถูกค้นพบใหม่ นักปรับปรุงพันธุ์พบว่าลักษณะบางอย่างไม่เข้ากับอัตราส่วนเด่น-ด้อยที่ชัดเจน: งานของ Cuénot เกี่ยวกับอัลลีลที่ทำให้ตายซึ่งควบคุมสีขนในหนู และการศึกษาของ Bateson และ Punnett เกี่ยวกับรูปร่างของหงอนในสัตว์ปีก ได้เปิดเผยชุดอัลลีลและเอพิสตาซิส ซึ่งเป็นการขยายแนวคิดของเมนเดลโดยไม่ล้มล้างมัน

Key figures

• William Bateson
• Lucien Cuénot
• Reginald Punnett

Seminal works

• griffiths2020

Frequently asked questions

ภาวะเด่นไม่สมบูรณ์และภาวะเด่นร่วมแตกต่างกันอย่างไร?

ในภาวะเด่นไม่สมบูรณ์ เฮเทอโรไซโกตจะแสดงฟีโนไทป์ที่เป็นกลางและผสมผสานกัน ในขณะที่ภาวะเด่นร่วม อัลลีลทั้งสองจะแสดงออกอย่างสมบูรณ์และแยกจากกัน เช่นเดียวกับแอนติเจน A และ B ในหมู่เลือด AB

การที่ลักษณะหนึ่งมีเพเนทรานซ์ไม่สมบูรณ์หมายความว่าอย่างไร?

เพเนทรานซ์ไม่สมบูรณ์หมายความว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีจีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องจะแสดงฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้อง ดังนั้นลักษณะหนึ่งอาจดูเหมือนข้ามรุ่นไปได้ แม้ว่าอัลลีลนั้นจะยังคงอยู่ก็ตาม