กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นภาวะโครโมโซมที่เกิดขึ้นในเพศหญิง ซึ่งเกิดจากการสูญเสียโครโมโซม X หนึ่งแท่งทั้งหมดหรือบางส่วน โดยทั่วไปคือคาริโอไทป์ 45,X ลักษณะเด่นคือส่วนสูงน้อยกว่าปกติและภาวะรังไข่ล้มเหลว มักมีลักษณะทางกายภาพที่จำเพาะและมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด รวมถึงความผิดปกติอื่นๆ เป็นภาวะโมโนโซมีของโครโมโซมเพศหลักที่เข้ากันได้กับการมีชีวิตรอดเมื่อแรกเกิด

Definition

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมเพศในเพศหญิงที่มีฟีโนไทป์เป็นเพศหญิง ซึ่งนิยามโดยการไม่มีโครโมโซม X หนึ่งแท่งทั้งหมดหรือบางส่วน ในเซลล์ทั้งหมดหรือในรูปแบบโมเสก โดยทั่วไปคือคาริโอไทป์ 45,X ซึ่งนำไปสู่ภาวะรังไข่ผิดปกติและการเจริญเติบโตช้า

Scope

เนื้อหานี้ครอบคลุมพื้นฐานทางพันธุกรรม กลไก ลักษณะเฉพาะ และระบาดวิทยาของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ รวมถึงบทบาทของภาวะโมเสก และโครงสร้างของการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพตามแนวทางปฏิบัติสากล เป็นข้อมูลอ้างอิงเพื่อการศึกษาและไม่ได้ให้ข้อมูลปริมาณฮอร์โมนการเจริญเติบโตหรือเอสโตรเจน หรือคำแนะนำทางคลินิกเฉพาะบุคคล

Key concepts

• คาริโอไทป์ 45,X (โมโนโซมี X)
• ภาวะโมเสก (เช่น 45,X/46,XX) และความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม X
• ภาวะแฮปโลอินซัฟฟิเชียนซีของ SHOX และภาวะเตี้ย
• ภาวะรังไข่ผิดปกติและภาวะรังไข่ล้มเหลวปฐมภูมิ
• ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดแต่กำเนิด (เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกสองแฉก, หลอดเลือดแดงใหญ่ตีบ)
• ยีนที่หลีกเลี่ยงการไม่ทำงานของโครโมโซม X
• การเฝ้าระวังแบบสหสาขาวิชาชีพตลอดชีวิต

Mechanisms

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดจากการสูญเสียโครโมโซม X หนึ่งแท่งทั้งหมดหรือบางส่วน ซึ่งมักเกิดจากการไม่แยกตัว (nondisjunction) หรือการล้าหลังของแอนาเฟส (anaphase lag) โดยภาวะโมเสกเป็นเรื่องปกติเนื่องจากการสูญเสียส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังการปฏิสนธิ โครโมโซม X สองแท่งจำเป็นสำหรับการพัฒนารังไข่และการคงสภาพตามปกติ ดังนั้นการลดจำนวนลงเหลือเพียงหนึ่งแท่งจึงนำไปสู่การสูญเสียเซลล์ไข่ที่เร่งขึ้นและภาวะรังไข่ผิดปกติ ภาวะแฮปโลอินซัฟฟิเชียนซี (haploinsufficiency) ของยีน SHOX ซึ่งเป็นยีนในบริเวณซูโดออโตโซมอล (pseudoautosomal region) ที่หลีกเลี่ยงการไม่ทำงานของโครโมโซม X (X-inactivation) มีส่วนทำให้เกิดภาวะเตี้ยและลักษณะโครงกระดูก และปริมาณยีนหลีกเลี่ยงอื่นๆ ที่ลดลงเป็นสาเหตุของลักษณะฟีโนไทป์อื่นๆ รวมถึงความโน้มเอียงต่อความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด

Clinical relevance

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีความสัมพันธ์ในระดับกลุ่มกับภาวะเตี้ย ภาวะรังไข่ล้มเหลว และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของปัญหาหัวใจและหลอดเลือด ไต ต่อมไร้ท่อ และการได้ยิน ซึ่งเป็นเหตุผลที่แนวทางปฏิบัติสากลกำหนดให้การดูแลเป็นการเฝ้าระวังแบบสหสาขาวิชาชีพตลอดชีวิต บทความนี้อธิบายภาวะดังกล่าวเพื่อการทำความเข้าใจและการประเมินวรรณกรรม และไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยเฉพาะบุคคล การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต หรือการจัดการความเสี่ยงของหลอดเลือดแดงใหญ่ ซึ่งต้องได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญ

Epidemiology

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดขึ้นในเพศหญิงที่คลอดมีชีวิตประมาณ 1 ใน 2,000 ถึง 1 ใน 2,500 ราย แม้ว่าการตั้งครรภ์ที่มีคาริโอไทป์ 45,X ส่วนใหญ่จะแท้ง ดังนั้นจึงพบบ่อยกว่ามากในการตั้งครรภ์มากกว่าเมื่อแรกเกิด การสำรวจเซลล์พันธุกรรมในทารกแรกเกิดช่วยกำหนดความถี่ของการเกิดมีชีวิต และการศึกษาแบบกลุ่มได้บันทึกความล่าช้าในการวินิจฉัยและอัตราการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับประชากรเพศหญิงทั่วไป

History

เฮนรี เทอร์เนอร์ ได้อธิบายลักษณะทางคลินิกสามประการคือ ส่วนสูงน้อยกว่าปกติ คอเป็นพังผืด และข้อศอกกางออก (cubitus valgus) ในปี 1938 และออตโต อุลริช ได้รายงานกรณีที่เกี่ยวข้องก่อนหน้านั้น ซึ่งนำไปสู่ชื่อทางเลือกคือ กลุ่มอาการอุลริช-เทอร์เนอร์ พื้นฐานทางโครโมโซมได้รับการยืนยันในปี 1959 ด้วยการระบุคาริโอไทป์ 45,X ทำให้กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นหนึ่งในภาวะแรกๆ ของมนุษย์ที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติของโครโมโซมที่จำเพาะ

Debates

ควรเฝ้าระวังความเสี่ยงของระบบหัวใจและหลอดเลือดและหลอดเลือดแดงใหญ่ตลอดช่วงชีวิตอย่างไร?

เนื่องจากการขยายตัวและการฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่เป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้น รูปแบบการถ่ายภาพที่เหมาะสม ความถี่ และเกณฑ์สำหรับการเฝ้าระวังจึงเป็นจุดสนใจสำคัญของแนวทางปฏิบัติสากลและการอภิปรายที่กำลังดำเนินอยู่

Seminal works

• turner-1938
• gravholt-2017
• gravholt-2008

Frequently asked questions

อะไรคือสาเหตุของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์?

เกิดจากการสูญเสียโครโมโซม X หนึ่งแท่งทั้งหมดหรือบางส่วนในเพศหญิง โดยทั่วไปคือคาริโอไทป์ 45,X ซึ่งมักเกิดขึ้นเองโดยไม่ได้สืบทอดมา รูปแบบโมเสกและความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม X ก็พบได้บ่อยเช่นกัน

ทำไมการดูแลกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จึงถูกอธิบายว่าเป็นการดูแลตลอดชีวิตและแบบสหสาขาวิชาชีพ?

เนื่องจากภาวะนี้เกี่ยวข้องกับปัญหาหลายอย่างในระบบอวัยวะต่างๆ รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด การเจริญเติบโต รังไข่ ไต และการได้ยิน แนวทางปฏิบัติสากลจึงกำหนดให้การดูแลเป็นการเฝ้าระวังที่ประสานงานกันตลอดช่วงชีวิต แทนที่จะเป็นการรักษาเพียงครั้งเดียว