ความผิดปกติของการทำงานของเกล็ดเลือดและการทดสอบการทำงานของเกล็ดเลือด

ความผิดปกติของการทำงานของเกล็ดเลือดเป็นภาวะที่เกล็ดเลือดมีจำนวนเพียงพอแต่ไม่สามารถทำหน้าที่อย่างใดอย่างหนึ่งหรือหลายอย่างในกระบวนการห้ามเลือดขั้นต้นได้ เช่น การยึดเกาะ การกระตุ้น การรวมกลุ่ม หรือการหลั่งสารจากแกรนูล เนื่องจากจำนวนเกล็ดเลือดปกติ ความบกพร่องเหล่านี้จึงไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยการนับจำนวน แต่ต้องใช้การทดสอบการทำงานของเกล็ดเลือด ซึ่งการวัดการรวมกลุ่มของเกล็ดเลือดด้วยการส่งผ่านแสง (light transmission aggregometry) เป็นวิธีการอ้างอิงที่ใช้มาอย่างยาวนาน

Definition

ความผิดปกติของการทำงานของเกล็ดเลือดคือความบกพร่องเชิงคุณภาพของการทำงานของเกล็ดเลือดในการห้ามเลือด (การยึดเกาะ การกระตุ้น การรวมกลุ่ม หรือการหลั่งสาร) ที่เกิดขึ้นพร้อมกับจำนวนเกล็ดเลือดที่ปกติหรือเกือบปกติ การทดสอบการทำงานของเกล็ดเลือดประกอบด้วยการตรวจทางห้องปฏิบัติการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการวัดการรวมกลุ่มของเกล็ดเลือดด้วยการส่งผ่านแสง ซึ่งใช้ในการตรวจหาและระบุลักษณะของความบกพร่องดังกล่าว

Scope

เนื้อหานี้ครอบคลุมประเภทของความบกพร่องของการทำงานของเกล็ดเลือดทั้งที่เป็นมาแต่กำเนิดและที่เกิดขึ้นภายหลัง ส่วนประกอบของการทำงานของเกล็ดเลือดที่ได้รับผลกระทบ และวิธีการทางห้องปฏิบัติการที่ใช้ในการตรวจสอบ รวมถึงการวัดการรวมกลุ่มของเกล็ดเลือดและการทดสอบเสริมอื่นๆ เป็นหัวข้อทางระเบียบวิธีและข้อมูลอ้างอิงในสาขาโลหิตวิทยาพยาธิวิทยา และไม่ได้ให้เกณฑ์การวินิจฉัยหรือแนวทางการรักษาสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย

Core questions

• เกล็ดเลือดสามารถทำให้เกิดเลือดออกได้อย่างไรเมื่อจำนวนเกล็ดเลือดปกติ?
• ขั้นตอนใดของการทำงานของเกล็ดเลือดที่บกพร่องในความผิดปกติที่กำหนด?
• การวัดการรวมกลุ่มของเกล็ดเลือดด้วยการส่งผ่านแสงวัดอะไรและมีมาตรฐานอย่างไร?
• ความผิดปกติของการทำงานของเกล็ดเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแตกต่างจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นภายหลัง (ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับยา) ได้อย่างไร?

Key concepts

• การห้ามเลือดขั้นต้นและลิ่มเกล็ดเลือด
• การยึดเกาะ การกระตุ้น การรวมกลุ่ม และการหลั่งสาร
• ความผิดปกติของการทำงานของเกล็ดเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (เช่น Glanzmann thrombasthenia, Bernard-Soulier syndrome)
• ความผิดปกติของการทำงานของเกล็ดเลือดที่เกิดขึ้นภายหลังและที่เกิดจากยา
• การวัดการรวมกลุ่มของเกล็ดเลือดด้วยการส่งผ่านแสง
• การสร้างมาตรฐานและตัวแปรก่อนการวิเคราะห์ในการทดสอบการทำงานของเกล็ดเลือด

Mechanisms

เกล็ดเลือดมีส่วนช่วยในการห้ามเลือดโดยการยึดเกาะกับเนื้อเยื่อใต้เยื่อบุผิวที่เปิดออก การกระตุ้นและเปลี่ยนรูปร่าง การหลั่งสารจากแกรนูล และการรวมกลุ่มผ่านการเชื่อมโยงของไฟบริโนเจนที่ตัวรับ GPIIb/IIIa ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะรบกวนขั้นตอนเฉพาะ: ความบกพร่องของตัวรับ GPIIb/IIIa ทำให้การรวมกลุ่มบกพร่อง (ภาวะเกล็ดเลือดทำงานผิดปกติแบบ Glanzmann thrombasthenia) ความบกพร่องของสารเชิงซ้อน GPIb-IX-V ทำให้การยึดเกาะบกพร่อง (กลุ่มอาการ Bernard-Soulier) และความบกพร่องของแหล่งเก็บและหลั่งสารทำให้การปล่อยสารจากแกรนูลบกพร่อง ความผิดปกติที่เกิดขึ้นภายหลังพบได้บ่อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งจากยาต้านเกล็ดเลือด ภาวะยูรีเมีย และภาวะไขกระดูกเพิ่มจำนวนผิดปกติ การวัดการรวมกลุ่มของเกล็ดเลือดด้วยการส่งผ่านแสงจะวัดการเพิ่มขึ้นของการส่งผ่านแสงเมื่อเกล็ดเลือดในพลาสมาจับกลุ่มกันหลังจากถูกกระตุ้นด้วยสารกระตุ้น และการแปลผลขึ้นอยู่กับสภาวะก่อนการวิเคราะห์และสภาวะการวิเคราะห์ที่เป็นมาตรฐาน (Cattaneo et al., 2013; Harrison et al., 2011)

Clinical relevance

การระบุและจำแนกความบกพร่องของการทำงานของเกล็ดเลือดเป็นข้อมูลสำคัญสำหรับการประเมินทางห้องปฏิบัติการของการมีเลือดออกที่ผิวหนังและเยื่อบุที่เกิดขึ้นแม้ว่าจำนวนเกล็ดเลือดจะปกติ และการทดสอบที่เป็นมาตรฐานจะช่วยให้ได้ผลลัพธ์ที่เปรียบเทียบกันได้ในห้องปฏิบัติการต่างๆ (Gomez et al., 2021; Cattaneo et al., 2013) เนื้อหานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อการศึกษาและไม่ได้ให้เกณฑ์การวินิจฉัยหรือคำแนะนำในการจัดการสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย

Epidemiology

ความผิดปกติของการทำงานของเกล็ดเลือดที่เกิดขึ้นภายหลัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งจากยาต้านเกล็ดเลือด พบได้บ่อยกว่าความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งแต่ละชนิดพบได้ยาก อย่างไรก็ตาม ความบกพร่องที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังคงเป็นกลุ่มที่สำคัญในการสืบสวนแนวโน้มการมีเลือดออกตลอดชีวิต (Gomez et al., 2021)

History

การนำการวัดการรวมกลุ่มของเกล็ดเลือดแบบ turbidimetric (การส่งผ่านแสง) มาใช้โดย Born และคณะในช่วงต้นทศวรรษ 1960 ทำให้สามารถวัดการทำงานของเกล็ดเลือดในห้องปฏิบัติการได้และยังคงเป็นเทคนิคอ้างอิง ทศวรรษต่อมาได้กำหนดพื้นฐานระดับโมเลกุลของความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สำคัญ และเกิดความพยายามร่วมกันในการสร้างมาตรฐานการวัดการรวมกลุ่มของเกล็ดเลือดและการตรวจวินิจฉัยความบกพร่องของการทำงานของเกล็ดเลือดในวงกว้าง (Cattaneo et al., 2013; Harrison et al., 2011; Gomez et al., 2021)

Debates

การทดสอบการทำงานของเกล็ดเลือดมีมาตรฐานเพียงใดในห้องปฏิบัติการต่างๆ?

การวัดการรวมกลุ่มของเกล็ดเลือดด้วยการส่งผ่านแสงในอดีตมีความแตกต่างกันในเรื่องของสารกระตุ้น ความเข้มข้น และการจัดการก่อนการวิเคราะห์ระหว่างห้องปฏิบัติการ ซึ่งนำไปสู่ข้อเสนอแนะที่เป็นเอกฉันท์เพื่อปรับปรุงความสามารถในการเปรียบเทียบและการแปลผลลัพธ์

Seminal works

• harrison-2011
• cattaneo-2013
• gomez-2021

Frequently asked questions

คนเรามีเลือดออกได้อย่างไรเมื่อจำนวนเกล็ดเลือดปกติ?

เกล็ดเลือดอาจมีจำนวนปกติแต่ไม่สามารถยึดเกาะ รวมกลุ่ม หรือปล่อยสารจากแกรนูลได้อย่างเหมาะสม ความบกพร่องในการทำงานดังกล่าวจะทำให้การสร้างลิ่มเกล็ดเลือดบกพร่องและอาจทำให้เกิดเลือดออกที่การนับจำนวนเกล็ดเลือดเพียงอย่างเดียวไม่สามารถเปิดเผยได้

การวัดการรวมกลุ่มของเกล็ดเลือดด้วยการส่งผ่านแสงคืออะไร?

เป็นการทดสอบอ้างอิงที่ใช้มาอย่างยาวนานสำหรับการทำงานของเกล็ดเลือด เกล็ดเลือดในพลาสมาจะถูกกระตุ้นด้วยสารกระตุ้น และเครื่องมือจะวัดปริมาณแสงที่ผ่านไปได้เมื่อเกล็ดเลือดจับตัวกัน ซึ่งบ่งชี้ว่าเกล็ดเลือดรวมกลุ่มกันได้ดีเพียงใด