ภาวะตับอ่อนทำงานบกพร่องและโรคซิสติกไฟโบรซิส

ภาวะตับอ่อนส่วนนอกทำงานบกพร่อง (Exocrine pancreatic insufficiency) คือภาวะที่ตับอ่อนไม่สามารถส่งเอนไซม์ย่อยอาหารไปยังลำไส้เล็กได้เพียงพอ ทำให้เกิดการย่อยอาหารผิดปกติ โดยเฉพาะไขมัน และส่งผลให้การดูดซึมพลังงานและวิตามินที่ละลายในไขมันบกพร่องตามมา โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic fibrosis) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมหลักของภาวะนี้: ความบกพร่องทางพันธุกรรมเดียวกันที่ทำให้สารคัดหลั่งข้นเหนียวจะไปอุดตันท่อตับอ่อน ทำให้โภชนาการเป็นข้อกังวลหลักและตลอดชีวิตในภาวะนี้

Definition

ภาวะตับอ่อนส่วนนอกทำงานบกพร่องคือภาวะที่เอนไซม์ย่อยอาหารจากตับอ่อนไปถึงลำไส้เล็กไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดการย่อยและการดูดซึมผิดปกติ โดยเฉพาะไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมัน ในโรคซิสติกไฟโบรซิส ภาวะนี้เกิดจากการอุดตันและการทำลายตับอ่อนส่วนนอกที่กำหนดโดยพันธุกรรม

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมภาวะตับอ่อนส่วนนอกทำงานบกพร่องในฐานะที่เป็นภาวะทางคลินิกภายในสาขาโภชนาการทางเดินอาหารและตับ และการเกิดที่เด่นชัดในโรคซิสติกไฟโบรซิส โดยจะอธิบายกลไกของความบกพร่องของเอนไซม์และการย่อยไขมันผิดปกติ การขาดพลังงานและวิตามินที่ละลายในไขมันที่เกิดขึ้น และเหตุผลสำหรับการจัดการทางโภชนาการในฐานะความรู้พื้นฐาน แต่ไม่ได้ให้ข้อมูลการให้ยาเอนไซม์หรือคำแนะนำด้านอาหารเฉพาะบุคคล

Core questions

• การที่ตับอ่อนไม่สามารถส่งเอนไซม์ได้เพียงพอทำให้เกิดการย่อยและการดูดซึมผิดปกติได้อย่างไร?
• ทำไมภาวะตับอ่อนส่วนนอกทำงานบกพร่องจึงส่งผลกระทบต่อไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมันเป็นพิเศษ?
• ทำไมโรคซิสติกไฟโบรซิสจึงเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมหลักของภาวะตับอ่อนทำงานบกพร่อง?
• เหตุผลสำหรับการให้โภชนาการพลังงานสูงและการเสริมวิตามินในโรคซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร?

Key concepts

• ภาวะตับอ่อนส่วนนอกทำงานบกพร่อง
• การบำบัดด้วยการเสริมเอนไซม์ตับอ่อน
• ภาวะไขมันในอุจจาระและการย่อยไขมันผิดปกติ
• ภาวะขาดวิตามินที่ละลายในไขมัน (A, D, E, K)
• โรคซิสติกไฟโบรซิสและความผิดปกติของ CFTR
• เอนไซม์อีลาสเตสในอุจจาระ
• โภชนาการพลังงานสูง
• การติดตามการเจริญเติบโตและน้ำหนัก

Mechanisms

การย่อยไขมันในอาหาร และโปรตีนกับแป้งในระดับที่น้อยกว่า ขึ้นอยู่กับเอนไซม์จากตับอ่อนที่หลั่งเข้าสู่ลำไส้เล็กส่วนต้น เมื่อการส่งเอนไซม์ลดลงต่ำกว่าเกณฑ์วิกฤต ไขมันจะถูกย่อยไม่สมบูรณ์ ทำให้เกิดภาวะไขมันในอุจจาระ (steatorrhoea) และการดูดซึมพลังงานและวิตามินที่ละลายในไขมัน A, D, E, และ K บกพร่อง ในโรคซิสติกไฟโบรซิส ความผิดปกติของช่องคลอไรด์ CFTR ทำให้เกิดสารคัดหลั่งที่ข้นเหนียวซึ่งไปอุดตันท่อตับอ่อน นำไปสู่ภาวะขาดเอนไซม์ในผู้ป่วยส่วนใหญ่เมื่อเวลาผ่านไป เมื่อรวมกับความต้องการพลังงานที่เพิ่มขึ้นจากโรคปอดเรื้อรัง ทำให้ภาวะทุพโภชนาการเป็นข้อกังวลหลักและเชื่อมโยงสถานะทางโภชนาการกับผลลัพธ์โดยรวม แนวทางการดูแลโภชนาการสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสที่สนับสนุนจะเน้นการบริโภคพลังงานสูง การเสริมเอนไซม์ และการเสริมวิตามินที่ละลายในไขมัน และเน้นการติดตามการเจริญเติบโตและน้ำหนัก (Turck 2016; Wilschanski 2024)

Clinical relevance

ภาวะตับอ่อนส่วนนอกทำงานบกพร่องเป็นสาเหตุโดยตรงของการดูดซึมผิดปกติ และในโรคซิสติกไฟโบรซิส สถานะทางโภชนาการมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการเจริญเติบโตและการพยากรณ์โรค ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมโภชนาการจึงเป็นองค์ประกอบหลักของการดูแล การทำความเข้าใจกลไกจะอธิบายว่าทำไมการเสริมเอนไซม์ตับอ่อนและการให้ความสำคัญกับพลังงานและวิตามินที่ละลายในไขมันจึงเป็นสิ่งสำคัญ และทำไมจึงใช้เอนไซม์อีลาสเตสในอุจจาระ (faecal elastase) เพื่อตรวจหาภาวะขาดเอนไซม์ ข้อมูลนี้เป็นเอกสารอ้างอิงที่อธิบายภาวะดังกล่าว และไม่ใช่สิ่งทดแทนสำหรับการวินิจฉัยเฉพาะบุคคล การให้ยาเอนไซม์ หรือการดูแลด้านอาหาร

Epidemiology

ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสส่วนใหญ่มีภาวะตับอ่อนส่วนนอกทำงานบกพร่อง ซึ่งมักจะเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย แม้ว่าส่วนน้อยจะยังคงมีการทำงานของตับอ่อนอยู่ สาเหตุอื่นๆ ของภาวะนี้ ได้แก่ ตับอ่อนอักเสบเรื้อรังและการผ่าตัดตับอ่อนออก แนวทางการดูแลโภชนาการสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสสรุปความชุกของภาวะตับอ่อนทำงานบกพร่องและภาวะทุพโภชนาการ และพื้นฐานสำหรับการติดตาม (Turck 2016; Wilschanski 2024)

History

โรคซิสติกไฟโบรซิสได้รับการอธิบายครั้งแรกว่าเป็นความผิดปกติที่เชื่อมโยงการทำลายตับอ่อนกับภาวะทุพโภชนาการและโรคระบบทางเดินหายใจในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 และการระบุยีน CFTR ในภายหลังได้อธิบายว่าความบกพร่องเพียงอย่างเดียวทำให้เกิดทั้งสารคัดหลั่งที่ข้นเหนียวและการอุดตันท่อตับอ่อนได้อย่างไร เมื่ออัตราการรอดชีวิตดีขึ้น โภชนาการก็ได้รับการยอมรับว่าเป็นสิ่งสำคัญต่อผลลัพธ์ และแนวทางการดูแลโภชนาการจากหลายสมาคมได้รวมแนวปฏิบัติเกี่ยวกับการบริโภคอาหารที่มีพลังงานสูง การเสริมเอนไซม์ และการเสริมวิตามินที่ละลายในไขมัน (Turck 2016; Wilschanski 2024)

Seminal works

• turck-2016
• wilschanski-2024

Frequently asked questions

ทำไมภาวะตับอ่อนทำงานบกพร่องจึงส่งผลต่อการย่อยไขมันเป็นหลัก?

การย่อยไขมันขึ้นอยู่กับเอนไซม์ตับอ่อนอย่างมาก โดยเฉพาะไลเปส ดังนั้นเมื่อการส่งเอนไซม์ลดลง ไขมันจะถูกย่อยได้ไม่ดี ทำให้เกิดอุจจาระเป็นไขมันและการดูดซึมพลังงานและวิตามินที่ละลายในไขมัน A, D, E, และ K บกพร่อง

ทำไมโภชนาการจึงมีความสำคัญมากในโรคซิสติกไฟโบรซิส?

ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสส่วนใหญ่มีภาวะตับอ่อนส่วนนอกทำงานบกพร่องที่ทำให้การดูดซึมบกพร่อง ในขณะที่โรคปอดเรื้อรังเพิ่มความต้องการพลังงาน ดังนั้นการรักษาสถานะทางโภชนาการที่เพียงพอจึงมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการเจริญเติบโตและผลลัพธ์โดยรวม และเป็นส่วนสำคัญของการดูแล