โรคมอยามอยา

โรคมอยามอยาเป็นภาวะหลอดเลือดแดงตีบตันเรื้อรังและดำเนินไปอย่างต่อเนื่องของหลอดเลือดแดงแคโรติดภายในส่วนปลายและแขนงส่วนต้นของหลอดเลือดดังกล่าว ซึ่งมาพร้อมกับเครือข่ายหลอดเลือดคอลแลทเทอรัลที่เปราะบางบริเวณฐานสมอง ในการตรวจหลอดเลือดด้วยรังสีวิทยา เครือข่ายนี้มีลักษณะคล้าย 'กลุ่มควัน' ซึ่งในภาษาญี่ปุ่นเรียกว่า moyamoya โรคนี้อาจทำให้เกิดภาวะสมองขาดเลือด โดยเฉพาะในเด็ก และภาวะเลือดออกในสมอง ซึ่งมักพบในผู้ใหญ่มากกว่า

Definition

โรคมอยามอยาเป็นภาวะหลอดเลือดแดงในกะโหลกศีรษะที่ดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง มีลักษณะเฉพาะคือการตีบหรืออุดตันของหลอดเลือดแดงแคโรติดภายในส่วนปลาย และหลอดเลือดแดงสมองส่วนหน้าและส่วนกลางส่วนต้นทั้งสองข้าง พร้อมกับการพัฒนาของเครือข่ายหลอดเลือดคอลแลทเทอรัลที่ผิดปกติบริเวณฐานสมอง

Scope

บทความนี้ให้คำจำกัดความของโรคมอยามอยา อธิบายลักษณะเฉพาะของการตีบแคบของหลอดเลือดแดงและเครือข่ายหลอดเลือดคอลแลทเทอรัล แยกความแตกต่างระหว่างโรค (disease) กับกลุ่มอาการ (syndrome) และแนะนำเหตุผลของการผ่าตัดเพื่อสร้างหลอดเลือดใหม่ เป็นข้อมูลอ้างอิงและภาพรวมเชิงการศึกษา และไม่ได้ให้คำแนะนำการรักษาเฉพาะบุคคล

Core questions

• โรคมอยามอยามักส่งผลกระทบต่อบริเวณหลอดเลือดแดงใดบ้าง?
• เหตุใดเครือข่ายหลอดเลือดคอลแลทเทอรัลจึงทำให้เกิดลักษณะคล้าย 'กลุ่มควัน' ในการตรวจหลอดเลือดด้วยรังสีวิทยา?
• โรคมอยามอยาแตกต่างจากกลุ่มอาการมอยามอยาอย่างไร?
• เหตุผลของการผ่าตัดเพื่อสร้างหลอดเลือดใหม่คืออะไร?

Key concepts

• ภาวะหลอดเลือดแดงตีบตันของหลอดเลือดแดงแคโรติดภายในส่วนปลาย
• เครือข่ายหลอดเลือดคอลแลทเทอรัลแบบมอยามอยา ('กลุ่มควัน')
• อาการสมองขาดเลือดในเด็ก
• อาการเลือดออกในสมองในผู้ใหญ่
• โรคมอยามอยาเทียบกับกลุ่มอาการมอยามอยา
• การสร้างหลอดเลือดใหม่แบบ direct bypass (STA-MCA)
• การสร้างหลอดเลือดใหม่แบบ indirect revascularization

Mechanisms

ในโรคมอยามอยา การตีบแคบที่ดำเนินไปอย่างต่อเนื่องของหลอดเลือดแดงแคโรติดภายในส่วนปลายและแขนงส่วนต้นของหลอดเลือดดังกล่าว จะลดการไหลเวียนของเลือดไปยังสมอง เพื่อตอบสนองต่อภาวะนี้ เครือข่ายหลอดเลือดฝอยและหลอดเลือดคอลแลทเทอรัลที่ขยายตัวและเปราะบางจะพัฒนาขึ้นบริเวณฐานสมองเพื่อรักษาการไหลเวียนของเลือด หลอดเลือดเหล่านี้ทำให้เกิดลักษณะคล้าย 'กลุ่มควัน' ที่ไม่ชัดเจนในการตรวจหลอดเลือดด้วยรังสีวิทยา และตัวหลอดเลือดเองก็มีแนวโน้มที่จะแตกได้ การไหลเวียนของเลือดที่ลดลงทำให้เกิดภาวะสมองขาดเลือด ซึ่งมักพบในเด็กเป็นส่วนใหญ่ ในขณะที่หลอดเลือดคอลแลทเทอรัลที่เปราะบางมีส่วนทำให้เกิดภาวะเลือดออกในสมอง ซึ่งพบได้บ่อยกว่าในผู้ใหญ่ เมื่อรูปแบบการตรวจหลอดเลือดด้วยรังสีวิทยาเดียวกันนี้เกิดขึ้นร่วมกับภาวะอื่น จะเรียกว่ากลุ่มอาการมอยามอยา (moyamoya syndrome) แทนที่จะเป็นโรค (moyamoya disease) การผ่าตัดเพื่อสร้างหลอดเลือดใหม่มีเป้าหมายเพื่อส่งเลือดใหม่ไปยังสมองที่มีการไหลเวียนเลือดไม่เพียงพอ ไม่ว่าจะโดยการเชื่อมต่อหลอดเลือดแดงที่หนังศีรษะเข้ากับหลอดเลือดแดงในสมองโดยตรง (direct bypass) หรือโดยการวางเนื้อเยื่อที่มีหลอดเลือดบนพื้นผิวสมองเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของหลอดเลือดใหม่ (indirect revascularization)

Clinical relevance

ความเข้าใจเกี่ยวกับรูปแบบของหลอดเลือดแดง สรีรวิทยาของหลอดเลือดคอลแลทเทอรัล และเหตุผลของการสร้างหลอดเลือดใหม่ในโรคมอยามอยา สนับสนุนการอ่านงานวิจัยเกี่ยวกับหลอดเลือดสมองอย่างมีวิจารณญาณ บทความนี้อธิบายแนวคิดเหล่านั้น ไม่ได้ชี้นำว่าผู้ป่วยรายใดควรได้รับการสร้างหลอดเลือดใหม่หรือไม่ อย่างไร ซึ่งขึ้นอยู่กับการนำเสนออาการ สถานะการไหลเวียนของเลือด และหลักฐานปัจจุบัน และเป็นดุลยพินิจของทีมแพทย์ผู้รักษา

Epidemiology

โรคมอยามอยาเป็นโรคที่พบได้ยาก และมีรายงานบ่อยที่สุดในประชากรเอเชียตะวันออก โดยมีการกระจายอายุแบบสองยอดที่รู้จักกันดี: ยอดในวัยเด็ก ซึ่งมักมีอาการสมองขาดเลือด และยอดในวัยผู้ใหญ่ ซึ่งมีสัดส่วนของภาวะเลือดออกในสมองค่อนข้างสูงกว่า โรคนี้เกิดขึ้นทั่วโลก และมีการรับรู้ถึงองค์ประกอบทางพันธุกรรมในบางกรณี

Evidence & guidelines

ภาวะนี้ได้รับการอธิบายโดย Suzuki และ Takaku (1969) ซึ่งได้บรรยายถึงหลอดเลือดที่มีลักษณะคล้ายตาข่ายและจัดลำดับความก้าวหน้าของการตรวจหลอดเลือดด้วยรังสีวิทยา ภาพรวมทางคลินิกที่อ้างอิงอย่างกว้างขวางซึ่งแยกความแตกต่างระหว่างโรคมอยามอยาและกลุ่มอาการมอยามอยา และสรุปการนำเสนออาการและแนวทางการผ่าตัด ได้รับการนำเสนอโดย Scott และ Smith (2009) การจัดการเป็นรายบุคคลและได้รับข้อมูลจากแหล่งข้อมูลดังกล่าว

History

โรคมอยามอยาได้รับการอธิบายโดย Suzuki และ Takaku (1969) ซึ่งตั้งชื่อความผิดปกตินี้ตามลักษณะคล้ายควันในการตรวจหลอดเลือดด้วยรังสีวิทยาของเครือข่ายหลอดเลือดคอลแลทเทอรัล และบรรยายถึงระยะต่างๆ ของการตรวจหลอดเลือดด้วยรังสีวิทยา ทศวรรษต่อมาได้ชี้แจงความแตกต่างระหว่างโรคมอยามอยาที่ไม่ทราบสาเหตุและกลุ่มอาการมอยามอยาที่เกี่ยวข้องกับภาวะอื่น และการพัฒนาการผ่าตัดเพื่อสร้างหลอดเลือดใหม่ทั้งทางตรงและทางอ้อม ซึ่งสรุปไว้ในบทวิจารณ์ทางคลินิก เช่น Scott และ Smith (2009)

Debates

การสร้างหลอดเลือดใหม่แบบตรงเทียบกับแบบอ้อม

ทั้งการเชื่อมต่อหลอดเลือดแดงที่หนังศีรษะเข้ากับหลอดเลือดแดงในสมองโดยตรงและการกระตุ้นการเจริญเติบโตของหลอดเลือดใหม่โดยอ้อมสามารถเพิ่มการไหลเวียนของเลือดในสมองได้ และข้อดีสัมพัทธ์ของแต่ละวิธี รวมถึงตามอายุของผู้ป่วย ยังคงเป็นหัวข้อที่ถกเถียงกันในงานวิจัย

Key figures

• Jiro Suzuki
• Akira Takaku
• R. Michael Scott
• Edward R. Smith

Seminal works

• suzuki-takaku-1969
• scott-smith-2009

Frequently asked questions

ทำไมถึงเรียกว่ามอยามอยา?

มอยามอยาหมายถึง 'กลุ่มควัน' ในภาษาญี่ปุ่น ซึ่งอธิบายลักษณะที่พร่ามัวในการตรวจหลอดเลือดด้วยรังสีวิทยาของเครือข่ายหลอดเลือดคอลแลทเทอรัลขนาดเล็กที่ผิดปกติซึ่งพัฒนาขึ้นบริเวณฐานสมอง

โรคมอยามอยาแตกต่างจากกลุ่มอาการมอยามอยาอย่างไร?

โรคมอยามอยาหมายถึงความผิดปกติที่ไม่ทราบสาเหตุซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการตีบแคบของหลอดเลือดแดงทั้งสองข้างและเครือข่ายหลอดเลือดคอลแลทเทอรัล ในขณะที่กลุ่มอาการมอยามอยาอธิบายรูปแบบการตรวจหลอดเลือดด้วยรังสีวิทยาเดียวกันที่เกิดขึ้นร่วมกับภาวะพื้นฐานอื่น