ความผิดปกติของการฝังตัวและการแท้งบุตรซ้ำซาก

ความผิดปกติของการฝังตัวและการแท้งบุตรซ้ำซากครอบคลุมถึงภาวะที่ตัวอ่อนไม่สามารถตั้งครรภ์หรือรักษาการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ไว้ได้ ตั้งแต่ความล้มเหลวซ้ำๆ ของตัวอ่อนที่ย้ายไปฝังตัว ไปจนถึงการแท้งบุตรทางคลินิกซ้ำๆ ขอบเขตนี้จัดระเบียบคำจำกัดความ สาเหตุที่ได้รับการยอมรับและที่ยังเป็นที่ถกเถียง และแนวทางการวินิจฉัยที่เป็นกรอบในการศึกษาและจำแนกการสูญเสียการเจริญพันธุ์ซ้ำๆ

Definition

การแท้งบุตรซ้ำซากโดยทั่วไปหมายถึงการตั้งครรภ์ทางคลินิกที่ล้มเหลวสองครั้งขึ้นไป และความล้มเหลวในการฝังตัวหมายถึงความล้มเหลวซ้ำๆ ของตัวอ่อนคุณภาพดีในการฝังตัว ซึ่งรวมกันแล้วอธิบายถึงสเปกตรัมของการสูญเสียการเจริญพันธุ์ซ้ำๆ ก่อนที่จะถึงระยะที่ทารกสามารถมีชีวิตรอดได้

Scope

ขอบเขตนี้ครอบคลุมคำจำกัดความและระบาดวิทยาของการแท้งบุตรซ้ำซาก สาเหตุทางโครโมโซมและพันธุกรรมของการแท้งบุตร ชีววิทยาและการประเมินความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูกและการฝังตัว และปัจจัยทางโลหิตวิทยาและภูมิคุ้มกันที่ถูกตรวจสอบว่าเป็นสาเหตุของการสูญเสียซ้ำๆ เป็นแนวทางอ้างอิงสำหรับสาขาทางคลินิกที่หลากหลายและไม่ได้ให้ระเบียบปฏิบัติในการจัดการ

Sub-topics

• ความผิดปกติของโครโมโซมและภาวะแอนยูพลอยดีที่เป็นสาเหตุของการแท้งบุตร
• ปัจจัยทางภูมิคุ้มกันและเซลล์เพชฌฆาตธรรมชาติในการแท้งบุตรซ้ำ
• ภาวะไม่ตั้งครรภ์ซ้ำซากและการประเมินความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูก
• การแท้งบุตรซ้ำซาก: คำจำกัดความ, ระบาดวิทยา และการจำแนกประเภท
• ภาวะลิ่มเลือดอุดตันง่าย, กลุ่มอาการแอนติฟอสโฟลิพิด และการแท้งบุตรซ้ำ

Core questions

• การแท้งบุตรซ้ำซากและความล้มเหลวในการฝังตัวถูกกำหนดอย่างไร และเหตุใดเกณฑ์จึงแตกต่างกันไปในแต่ละแนวปฏิบัติ?
• สาเหตุใดของการสูญเสียซ้ำๆ ที่ได้รับการยอมรับเทียบกับที่ยังเป็นที่ถกเถียง?
• ความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูกได้รับการประเมินอย่างไร และหลักฐานสนับสนุนมีความแข็งแกร่งเพียงใด?
• สัดส่วนของการสูญเสียซ้ำๆ ที่ยังไม่สามารถอธิบายได้หลังจากการตรวจสอบมีเท่าใด?

Key concepts

• การแท้งบุตรซ้ำซาก
• ความล้มเหลวในการฝังตัวซ้ำซาก
• ภาวะแอนนิวพลอยดีของตัวอ่อน
• ความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูกและช่วงเวลาของการฝังตัว
• กลุ่มอาการแอนติฟอสโฟลิพิด
• การสูญเสียซ้ำซากที่ไม่สามารถอธิบายได้

Mechanisms

การสูญเสียซ้ำๆ อาจเกิดขึ้นได้ในจุดที่แตกต่างกัน: ก่อนการฝังตัว เมื่อตัวอ่อนที่มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือพัฒนาการบกพร่องไม่สามารถเกาะติดได้; ในระหว่างการฝังตัว เมื่อเยื่อบุโพรงมดลูกไม่พร้อมหรือส่วนเชื่อมต่อระหว่างมารดาและทารกทำงานผิดปกติ; และหลังการฝังตัว เมื่อการตั้งครรภ์ที่ตั้งขึ้นแล้วเกิดการสูญเสีย ภาวะแอนนิวพลอยดีของตัวอ่อนเป็นสาเหตุหลักของการสูญเสียในช่วงต้นทั้งแบบเป็นครั้งคราวและแบบซ้ำๆ ในขณะที่ส่วนน้อยของกรณีเกิดจากการจัดเรียงโครโมโซมโครงสร้างของพ่อแม่ที่ผิดปกติ, กลุ่มอาการแอนติฟอสโฟลิพิด, ปัจจัยทางกายวิภาคของมดลูก หรือความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ สัดส่วนที่สำคัญยังคงไม่สามารถอธิบายได้หลังจากการประเมินมาตรฐาน

Clinical relevance

การแท้งบุตรซ้ำซากและความล้มเหลวในการฝังตัวเป็นสาเหตุหลักที่คู่สมรสแสวงหาการประเมินการเจริญพันธุ์ และความแตกต่างระหว่างสาเหตุที่ได้รับการยอมรับและที่ยังไม่ได้รับการพิสูจน์เป็นตัวกำหนดว่าหลักฐานในสาขานี้ถูกตีความอย่างไร บทความนี้เป็นแนวทางอ้างอิงสำหรับหัวข้อนี้และอธิบายว่าสาขานี้มีโครงสร้างอย่างไร ไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

การแท้งบุตรแบบเป็นครั้งคราวส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์ที่ได้รับการยืนยันจำนวนมาก ในขณะที่การแท้งบุตรซ้ำซาก ซึ่งหมายถึงการสูญเสียสองครั้งขึ้นไป ส่งผลกระทบต่อคู่สมรสที่พยายามตั้งครรภ์ในสัดส่วนที่น้อยกว่า ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา ซึ่งส่วนใหญ่สะท้อนถึงความถี่ที่เพิ่มขึ้นของภาวะแอนนิวพลอยดีของตัวอ่อน

Evidence & guidelines

แนวปฏิบัติหลักของสมาคมต่างๆ รวมถึงของ ESHRE และ American Society for Reproductive Medicine ได้กำหนดการแท้งบุตรซ้ำซากและสรุปการตรวจสอบที่แนะนำ โดยเน้นย้ำว่าสาเหตุและการแทรกแซงที่เสนอจำนวนมากอยู่บนพื้นฐานของหลักฐานที่จำกัดหรือขัดแย้งกัน

History

การแท้งบุตรซ้ำซากถูกอธิบายมานานว่าเป็นภาวะแท้งเป็นนิสัยและได้รับการรักษาแบบลองผิดลองถูก ในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา การวิเคราะห์เซลล์พันธุกรรมของเนื้อเยื่อการตั้งครรภ์ การรับรู้ถึงกลุ่มอาการแอนติฟอสโฟลิพิด และความก้าวหน้าในการแพทย์เจริญพันธุ์ได้ปรับเปลี่ยนสาขานี้ให้มุ่งเน้นไปที่สาเหตุที่กำหนด การตรวจสอบตามหลักฐาน และการยอมรับอย่างตรงไปตรงมาว่าการสูญเสียจำนวนมากยังคงไม่สามารถอธิบายได้

Debates

การแท้งบุตรซ้ำซากควรกำหนดว่าเป็นการสูญเสียสองครั้งหรือสามครั้ง?

แนวปฏิบัติแตกต่างกันไปในจำนวนการสูญเสียที่จำเป็นสำหรับการระบุ ซึ่งส่งผลต่อผู้ที่ได้รับการตรวจสอบและวิธีการรายงานตัวเลขทางระบาดวิทยา

Key figures

• Lesley Regan
• Raj Rai
• Mary Stephenson
• Siobhan Quenby

Seminal works

• rai-regan-2006
• eshre-rpl-2018
• asrm-definitions-2013

Frequently asked questions

ความแตกต่างระหว่างการแท้งบุตรซ้ำซากและความล้มเหลวในการฝังตัวซ้ำซากคืออะไร?

การแท้งบุตรซ้ำซากหมายถึงการแท้งบุตรทางคลินิกซ้ำๆ ของการตั้งครรภ์ที่ตั้งขึ้นแล้ว ในขณะที่ความล้มเหลวในการฝังตัวซ้ำซากหมายถึงความล้มเหลวซ้ำๆ ของตัวอ่อนที่ย้ายไปฝังตัว ซึ่งทั้งสองอย่างนี้มีความทับซ้อนกันแต่เป็นการอธิบายการสูญเสียในระยะที่แตกต่างกัน

สาเหตุของการแท้งบุตรซ้ำซากจะพบเสมอไปหรือไม่?

ไม่ แม้หลังจากการประเมินอย่างละเอียด สัดส่วนที่สำคัญของการแท้งบุตรซ้ำซากยังคงไม่สามารถอธิบายได้ ซึ่งเป็นหนึ่งในความท้าทายที่สำคัญของสาขานี้