กลุ่มอาการโรคลมชัก

กลุ่มอาการโรคลมชัก (epilepsy syndrome) คือกลุ่มของลักษณะทางคลินิกและลักษณะทางไฟฟ้าที่มักเกิดขึ้นร่วมกัน ซึ่งรวมถึงชนิดของการชัก อายุที่เริ่มมีอาการ ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) และภาพถ่ายทางรังสี และมักจะมีโรคร่วม พยากรณ์โรค และสาเหตุที่จำเพาะ การวินิจฉัยกลุ่มอาการจัดอยู่ในระดับที่สามของกรอบการจำแนกของ ILAE (International League Against Epilepsy) ถัดจากชนิดของการชักและชนิดของโรคลมชัก และสามารถบ่งชี้ถึงประวัติธรรมชาติของโรคและการจัดการได้

Definition

กลุ่มอาการโรคลมชักคือกลุ่มอาการทางคลินิกและทางคลื่นไฟฟ้าสมองที่มีลักษณะเฉพาะ ซึ่งมักจะมีอายุที่เริ่มมีอาการที่จำเพาะ ซึ่งกำหนดเป็นภาวะโรคลมชักที่แตกต่างและสามารถระบุได้ และอาจมีสาเหตุ โรคร่วม การตอบสนองต่อการรักษา และพยากรณ์โรคที่คล้ายคลึงกัน

Scope

บทความนี้อธิบายว่ากลุ่มอาการโรคลมชักคืออะไร การวินิจฉัยกลุ่มอาการเข้ากับระบบการจำแนกโรคลมชักของ ILAE อย่างไร และกลุ่มอาการแตกต่างจากประเภทโรคลมชักที่กว้างกว่า เช่น โรคลมชักเฉพาะที่ (focal), โรคลมชักทั่วกาย (generalized), โรคลมชักแบบผสม (combined) หรือโรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุ (unknown) อย่างไร เนื้อหานี้เป็นข้อมูลอ้างอิงและเพื่อการศึกษา ไม่ใช่แหล่งที่มาของคำแนะนำการรักษาเฉพาะบุคคล

Core questions

• อะไรคือสิ่งที่แยกกลุ่มอาการโรคลมชักออกจากชนิดของการชักหรือชนิดของโรคลมชัก?
• เหตุใดการวินิจฉัยกลุ่มอาการจึงมีความสำคัญต่อพยากรณ์โรคและการให้คำปรึกษา?
• กรอบการทำงานของ ILAE เชื่อมโยงชนิดของการชัก ชนิดของโรคลมชัก กลุ่มอาการ และสาเหตุอย่างไร?
• อายุที่เริ่มมีอาการและคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) มีบทบาทอย่างไรในการจดจำกลุ่มอาการ?

Key concepts

• กลุ่มอาการทางคลินิกไฟฟ้า (Electroclinical syndrome)
• กรอบการวินิจฉัยสามระดับ (ชนิดของการชัก, ชนิดของโรคลมชัก, กลุ่มอาการ)
• การเริ่มมีอาการขึ้นกับอายุ
• ลักษณะเฉพาะของคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG signature)
• หมวดหมู่สาเหตุ (โครงสร้าง, พันธุกรรม, การติดเชื้อ, เมตาบอลิซึม, ภูมิคุ้มกัน, ไม่ทราบสาเหตุ)
• โรคร่วม (พัฒนาการและพฤติกรรม)
• นัยยะทางพยากรณ์โรค

Mechanisms

กลุ่มอาการถูกกำหนดโดยการเกิดร่วมกันของลักษณะต่างๆ มากกว่ากลไกเดียว: อายุที่เริ่มมีอาการที่จำเพาะ ชนิดของการชักที่เฉพาะเจาะจง รูปแบบคลื่นไฟฟ้าสมองระหว่างการชักและขณะชักที่โดดเด่น และมักจะมีลักษณะพัฒนาการ ความรู้ความเข้าใจ หรือพฤติกรรมที่เกี่ยวข้อง การจำแนกของ ILAE ปี 2017 กำหนดให้การวินิจฉัยกลุ่มอาการเป็นระดับที่สาม โดยสนับสนุนให้แพทย์พิจารณาสาเหตุควบคู่กันไปในหมวดหมู่โครงสร้าง พันธุกรรม การติดเชื้อ เมตาบอลิซึม ภูมิคุ้มกัน และไม่ทราบสาเหตุ เนื่องจากกลุ่มอาการอาจมีสาเหตุพื้นฐานหนึ่งหรือหลายอย่าง

Clinical relevance

การรู้จักกลุ่มอาการโรคลมชักสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับแนวโน้มของโรค โรคร่วมที่เกี่ยวข้อง และพยากรณ์โรค และช่วยปรับปรุงการสื่อสารและการจำแนกในการวิจัย บทความนี้อธิบายแนวคิดและกรอบของกลุ่มอาการโรคลมชักในฐานะเอกสารอ้างอิง ไม่ได้ให้คำแนะนำในการเลือกยา การให้ยา หรือคำแนะนำทางคลินิกเฉพาะบุคคลอื่นๆ

Epidemiology

กลุ่มอาการโรคลมชักแต่ละชนิดมีความถี่และการกระจายตามอายุที่แตกต่างกันอย่างมาก โดยมีกลุ่มอาการที่ได้รับการยอมรับหลายชนิดที่แสดงอาการในวัยทารก วัยเด็ก หรือวัยรุ่น และอื่นๆ ตลอดช่วงชีวิต เนื่องจากบทความนี้กล่าวถึงหมวดหมู่โดยรวมมากกว่ากลุ่มอาการใดกลุ่มอาการหนึ่ง จึงไม่ได้กำหนดตัวเลขความชุกหรืออุบัติการณ์เดียวสำหรับกลุ่มอาการโรคลมชักโดยรวม

Evidence & guidelines

กรอบการทำงานนี้เป็นไปตามการจำแนกโรคลมชักของ ILAE (2017) และคำจำกัดความทางคลินิกเชิงปฏิบัติของโรคลมชัก (2014) ซึ่งร่วมกันวางตำแหน่งการวินิจฉัยกลุ่มอาการภายในกรอบการจำแนกชนิดของการชักและชนิดของโรคลมชัก และการประเมินสาเหตุควบคู่กันไป

History

แนวคิดของกลุ่มอาการทางคลินิกไฟฟ้าที่แตกต่างกันและสัมพันธ์กับอายุได้พัฒนาขึ้นผ่านข้อเสนอของ ILAE อย่างต่อเนื่องในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา การจำแนกปี 2017 ได้กำหนดแผนการวินิจฉัยหลายระดับอย่างเป็นทางการ ซึ่งการวินิจฉัยกลุ่มอาการเสริมการจำแนกตามชนิดของการชักและชนิดของโรคลมชัก และถูกพิจารณาควบคู่ไปกับสาเหตุ แทนที่การแบ่งแยกแบบเดิม เช่น 'ไม่ทราบสาเหตุเทียบกับมีอาการ'

Debates

ควรนิยามและจำกัดขอบเขตของกลุ่มอาการอย่างเคร่งครัดเพียงใด?

กลุ่มอาการถูกจดจำโดยการรวมกลุ่มของลักษณะต่างๆ มากกว่าเกณฑ์ขอบเขตเดียว และการนำเสนอที่ทับซ้อนกัน ลักษณะอาการที่เปลี่ยนแปลงไป และการค้นพบทางพันธุกรรมที่ขยายตัว ทำให้การนิยามที่แม่นยำและจำนวนของกลุ่มอาการที่แตกต่างกันเป็นประเด็นที่ยังคงมีการปรับปรุงอย่างต่อเนื่อง

Key figures

• Ingrid E. Scheffer
• Samuel Berkovic
• Robert S. Fisher

Seminal works

• scheffer-2017-epilepsies
• fisher-2014
• fisher-2017-seizure-types

Frequently asked questions

กลุ่มอาการโรคลมชักแตกต่างจากชนิดของการชักอย่างไร?

ชนิดของการชักอธิบายการชักเพียงชนิดเดียว (เช่น การชักเฉพาะที่ที่มีการรับรู้บกพร่อง หรือการชักเหม่อ) ในขณะที่กลุ่มอาการโรคลมชักเป็นภาวะที่กว้างกว่า ซึ่งกำหนดโดยการรวมกันของชนิดของการชัก อายุที่เริ่มมีอาการ ลักษณะคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) และมักจะมีพยากรณ์โรคและสาเหตุที่จำเพาะ

เหตุใดการระบุกลุ่มอาการจึงมีความสำคัญ?

การวินิจฉัยกลุ่มอาการสามารถช่วยให้เข้าใจแนวโน้มของโรคและโรคร่วมที่เกี่ยวข้อง และสนับสนุนการจำแนกที่สอดคล้องกันในการปฏิบัติทางคลินิกและการวิจัย นัยยะที่เกิดขึ้นนั้นเป็นเชิงพรรณนาในบริบทอ้างอิงนี้ ไม่ใช่คำแนะนำการรักษาที่เฉพาะเจาะจง