Расстройство аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это состояние нейроразвития, определяемое устойчивыми различиями в социальной коммуникации и социальном взаимодействии в сочетании с ограниченными, повторяющимися паттернами поведения, интересов или деятельности, с началом в раннем периоде развития. Слово «спектр» отражает широкий диапазон проявлений и способностей, от людей, нуждающихся в значительной поддержке, до тех, кто обладает развитой речью и независим.

Definition

Расстройство аутистического спектра — это расстройство нейроразвития, характеризующееся устойчивыми дефицитами в социальной коммуникации и социальном взаимодействии в различных контекстах, наряду с ограниченными и повторяющимися паттернами поведения, интересов или деятельности, присутствующими с раннего развития и вызывающими функциональные нарушения.

Scope

Эта статья охватывает основные характеристики, особенности развития, распространенность и концептуальные основы расстройства аутистического спектра у детей и подростков, а также его частое сопутствие другим состояниям нейроразвития и психического здоровья. Это справочный обзор того, как описывается и изучается РАС; он не предоставляет диагностических критериев для отдельных детей или рекомендаций по вмешательству.

Core questions

• Что объединяет разнообразные проявления, сгруппированные под расстройством аутистического спектра?
• Как различия в социальной коммуникации и ограниченные, повторяющиеся формы поведения сочетаются, определяя это состояние?
• Почему аутизм так часто сопровождается другими нейроразвитийными и психическими состояниями?

Key concepts

• Различия в социальной коммуникации и взаимодействии
• Ограниченные и повторяющиеся формы поведения и интересов
• Спектральное и размерное представление
• Раннее начало развития
• Сопутствующие состояния
• Сенсорные различия

Key theories

Теория разума

Предполагает, что трудности в приписывании психических состояний себе и другим способствуют особенностям социальной коммуникации при аутизме; влиятельна как одна из когнитивных концепций, но не является полным объяснением состояния.

Mechanisms

Аутизм обладает высокой наследуемостью и является полигенным состоянием, при котором множество общих и редких генетических вариантов сходятся на раннем развитии мозга, синаптической функции и организации нейронных цепей, поддерживающих социальное познание и обработку информации. Ни одна отдельная причина не объясняет большинство случаев; вместо этого считается, что различные генетические и developmental pathways приводят к перекрывающимся фенотипам. Когнитивные объяснения, такие как различия в теории разума, исполнительной функции и стиле обработки информации, описывают аспекты проявления, не объясняя его полностью.

Clinical relevance

Признание аутизма формирует подходы к поддержке детей в медицинских, образовательных и социальных учреждениях, а понимание его особенностей помогает клиницистам и педагогам интерпретировать поведение с точки зрения развития. Эта статья объясняет, как состояние концептуализируется и изучается; она не является инструментом для диагностики отдельного ребенка или выбора вмешательств, которые требуют специализированной междисциплинарной оценки.

Epidemiology

За последние десятилетия зарегистрированная распространенность аутизма заметно возросла до примерно 1-2 процентов детей во многих исследованиях, что в значительной степени объясняется расширением диагностических концепций, повышением осведомленности и улучшением выявляемости, а не четко установленным ростом заболеваемости. Аутизм диагностируется чаще у мальчиков, чем у девочек, и метаанализ выявил высокие показатели сопутствующих психических расстройств, включая синдром дефицита внимания и гиперактивности и тревожные расстройства, в аутистической популяции.

Evidence & guidelines

Диагностические концепции соответствуют DSM-5-TR, который объединил ранее отдельные диагнозы в единое расстройство аутистического спектра, и МКБ-11. Диагноз основывается на истории развития и структурированном клиническом наблюдении, а не на биологическом тесте. Основные обзорные статьи обобщают доказательную базу, а клинические рекомендации выпускаются такими организациями, как Национальный институт здравоохранения и совершенствования медицинской помощи Великобритании и Американская академия педиатрии; эта статья обобщает концептуальные основы, а не воспроизводит эти рекомендации.

History

Аутизм был впервые описан как отдельный клинический синдром Лео Каннером в 1943 году, при этом Ганс Аспергер описывал схожие случаи примерно в тот же период. В конце двадцатого века концепция расширилась до спектра, и DSM-5 (2013) объединил более ранние подкатегории, включая аутистическое расстройство и расстройство Аспергера, в единое расстройство аутистического спектра, что сохранено в DSM-5-TR и МКБ-11.

Debates

Причины роста распространенности

Остается дискуссионным вопрос, отражает ли значительное увеличение числа диагностированных случаев аутизма расширение критериев, повышение осведомленности и улучшение выявляемости или истинный рост заболеваемости, при этом большинство доказательств приписывают большую часть изменений факторам определения и распознавания.

Key figures

• Simon Baron-Cohen
• Catherine Lord
• Meng-Chuan Lai

Seminal works

• lai-2014
• lord-2018

Frequently asked questions

Почему аутизм называют «спектром»?

Потому что это состояние имеет общие основные черты, но широко варьируется в их проявлении, а также в связанных способностях, речи и потребностях в поддержке, от людей, нуждающихся в значительной поддержке, до тех, кто полностью независим.

Существует ли медицинский тест для диагностики аутизма?

Нет. Диагноз основывается на истории развития и структурированном наблюдении социальной коммуникации и поведения обученными клиницистами, а не на лабораторном или инструментальном исследовании.