Расстройство аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервного развития, характеризующееся стойкими трудностями в социальной коммуникации и социальном взаимодействии в сочетании с ограниченными, повторяющимися моделями поведения, интересов или деятельности, с началом в раннем периоде развития. Термин «спектр» отражает широкое разнообразие проявлений, языковых способностей и интеллектуального функционирования у затронутых лиц.

Definition

РАС — это расстройство нервного развития, характеризующееся стойкими дефицитами в социальной коммуникации и социальном взаимодействии в различных контекстах, наряду с ограниченными и повторяющимися моделями поведения, интересов или деятельности, присутствующими с раннего развития и вызывающими функциональные нарушения.

Scope

Данная статья охватывает РАС как клиническую и нейроонтогенетическую сущность: две основные области его симптомов, концепцию спектра с размерной степенью тяжести, раннее начало, сильный генетический вклад и часто сопутствующие состояния. Это справочное описание, которое не предоставляет диагностических порогов для использования на практике или каких-либо рекомендаций по лечению.

Core questions

• Каковы две основные области симптомов, определяющие расстройство аутистического спектра?
• Что концепция спектра отражает в отношении вариаций между индивидуумами?
• Насколько рано можно надежно распознать признаки аутизма?
• Как сопутствующие состояния формируют общую клиническую картину?

Key concepts

• Дефицит социальной коммуникации и взаимодействия
• Ограниченное, повторяющееся поведение и интересы
• Спектр и размерная степень тяжести
• Раннее начало развития
• Гетерогенность языковых и интеллектуальных способностей
• Высокая наследуемость и генетическая гетерогенность
• Сопутствующие состояния (например, интеллектуальная недостаточность, СДВГ, эпилепсия)

Mechanisms

Аутизм в значительной степени наследуем, при этом оценки наследуемости часто превышают 80 процентов, а его генетическая архитектура крайне гетерогенна, включая общие варианты с малым эффектом, редкие de novo и унаследованные варианты, а также вариации числа копий, часто сходящиеся на генах, важных для синаптической функции и нервного развития. Ни одна отдельная причина не объясняет большинство случаев, и не существует биологического диагностического теста; идентификация основывается на истории развития и наблюдении за поведением. Эти описания характеризуют биологию на групповом уровне и не являются индивидуальными диагностическими инструментами.

Clinical relevance

Признание основных особенностей аутизма, трудностей во взаимной социальной коммуникации и наличия ограниченного, повторяющегося поведения помогает клиницистам, педагогам и семьям понять профиль развития ребенка и потребности в поддержке. Эта статья описывает состояние для справки и не является основанием для индивидуальной диагностики или для принятия каких-либо конкретных решений о вмешательстве.

Epidemiology

Предполагаемая распространенность расстройства аутистического спектра возросла за последние десятилетия, при этом современный эпидемиологический надзор обычно сообщает о показателях порядка 1–2 процентов детей, что существенно объясняется расширением диагностических критериев, повышением осведомленности и улучшением выявления случаев, а не одной биологической причиной. Аутизм диагностируется чаще у мальчиков, чем у девочек, и часто встречаются сопутствующие интеллектуальные нарушения, СДВГ, тревожность и эпилепсия.

Evidence & guidelines

DSM-5-TR объединил ранее отдельные общие расстройства развития в единое расстройство аутистического спектра с двумя областями симптомов и уровнями тяжести, а МКБ-11 (категория 6A02) принимает сопоставимое определение. Профессиональные рекомендации, такие как клинический отчет Американской академии педиатрии, определяют идентификацию и оценку, в то время как крупные обзоры в The Lancet синтезируют генетические, нейробиологические и эпидемиологические данные. Диагностика является клинической и основанной на развитии.

History

Аутизм был впервые описан как отдельный синдром Лео Каннером в 1943 году, а Ганс Аспергер сообщил о схожем профиле вскоре после этого. В течение второй половины двадцатого века концепция расширилась до семейства общих расстройств развития, и DSM-5 (2013) объединил их в единое размерное расстройство аутистического спектра, отражая данные о том, что более ранние подтипы не могли быть надежно разграничены.

Debates

Что объясняет рост распространенности?

Заметный рост зарегистрированной распространенности аутизма широко приписывается расширению диагностических критериев, повышению осведомленности и улучшению выявления, при этом продолжаются дебаты о том, насколько, если вообще, это отражает истинное изменение заболеваемости.

Key figures

• Catherine Lord
• Simon Baron-Cohen
• Meng-Chuan Lai
• Leo Kanner

Seminal works

• lord-2018
• lai-2014

Frequently asked questions

Почему аутизм описывается как спектр?

Потому что одни и те же две основные особенности — трудности в социальной коммуникации и ограниченное, повторяющееся поведение — проявляются с очень разной степенью тяжести и сопровождаются широко варьирующими языковыми и интеллектуальными способностями, поэтому проявления значительно различаются у разных людей.

Вызывает ли вакцинация аутизм?

Нет. Утверждение о связи вакцинации с аутизмом возникло из дискредитированного и отозванного исследования, а крупные эпидемиологические исследования не обнаружили связи между вакцинацией и аутизмом.