Дизморфология и распознавание паттернов

Дизморфология — это изучение аномального физического развития и паттернов аномалий, характеризующих генетические и связанные с развитием состояния. Распознавание паттернов лежит в основе этого процесса: вместо того чтобы рассматривать каждую особенность изолированно, клиницист задается вопросом, образует ли конкретная комбинация больших и малых аномалий узнаваемый паттерн — синдром мальформации, — который указывает на специфическую этиологию.

Definition

Дизморфология — это изучение аномального морфологического развития и узнаваемых паттернов множественных аномалий, связанных с генетическими и связанными с развитием состояниями; распознавание паттернов — это интегративное рассуждение, которое сопоставляет комбинацию особенностей с известными синдромами для предположения этиологии.

Scope

Эта тема охватывает концепции дизморфологии — аномалию, мальформацию, деформацию, дизрупцию, дисплазию, последовательность, синдром и ассоциацию — а также гештальт- и аналитические стратегии, используемые для распознавания паттернов аномалий. Она также охватывает стандартизированную терминологию, используемую для описания особенностей. Это справочный материал о том, как концептуализируются и распознаются паттерны, а не руководство по диагностике конкретного человека.

Core questions

• Как аномалии классифицируются как мальформация, деформация, дизрупция или дисплазия?
• Что отличает синдром от последовательности или ассоциации?
• Как объединение особенностей в паттерн помогает распознать состояние?
• Какие стандартизированные термины используются для описания дизморфных особенностей?

Key concepts

• Мальформация, деформация, дизрупция, дисплазия
• Последовательность
• Синдром
• Ассоциация
• Большие и малые аномалии
• Гештальт против аналитического распознавания
• Стандартизированная морфологическая терминология

Mechanisms

Дизморфология различает механизмы аномального развития: мальформация возникает из изначально аномального процесса развития, деформация — из механических сил, действующих на нормально сформированную ткань, дизрупция — из разрушения ранее нормальной ткани, а дисплазия — из аномальной клеточной организации. Множественные аномалии концептуально группируются: последовательность — это каскад эффектов от одной первичной аномалии, синдром — это узнаваемый паттерн особенностей с общей причиной, а ассоциация — это неслучайное сопутствующее появление без известной объединяющей причины. Распознавание происходит как по гештальту — восприятию общего паттерна, так и путем анализа, каталогизации особенностей и сравнения их с базами данных. Стандартизированная терминология, определенная консорциумом Elements of Morphology, поддерживает это, делая описания особенностей достаточно согласованными для сравнения и поиска.

Clinical relevance

В литературе распознавание паттернов рассматривается как путь к характеристике состояний с множественными аномалиями и к принятию решения о том, следует ли и как проводить дальнейшую оценку, включая геномное тестирование. Эта статья описывает концепции и рассуждения дизморфологии в общих чертах; это справочный материал, и он не ставит диагноз какому-либо конкретному человеку.

Evidence & guidelines

Стандартизированная терминология для дизморфных особенностей и врожденных аномалий была определена консорциумом Elements of Morphology (Allanson и соавт., 2009; Hennekam и соавт., 2013). Профессиональные руководства, такие как руководство ACMG по экзомному и геномному секвенированию (Manickam и соавт., 2021), помещают дизморфологическую оценку в диагностический путь для детей с врожденными аномалиями или интеллектуальной недостаточностью. Эти источники описывают принятые концепции и подходы, а не направляют индивидуальное лечение.

History

Дизморфология возникла как отдельная дисциплина во второй половине двадцатого века, при этом Дэвиду У. Смиту приписывают название этой области и создание атласов узнаваемых паттернов человеческих мальформаций. Ее концептуальный словарь — мальформация, деформация, дизрупция, дисплазия, последовательность, синдром и ассоциация — был уточнен в последующие десятилетия, а проект Elements of Morphology позднее стандартизировал термины, используемые для описания особенностей, поддерживая компьютерное и основанное на базах данных распознавание паттернов.

Key figures

• Raoul C. M. Hennekam
• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John M. Opitz
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• hennekam-2013
• jones-2013

Frequently asked questions

В чем разница между синдромом, последовательностью и ассоциацией?

Синдром — это узнаваемый паттерн особенностей, возникающий из одной основной причины; последовательность — это каскад вторичных аномалий, вытекающих из одного первичного дефекта; а ассоциация — это неслучайное сопутствующее появление особенностей без выявленной объединяющей причины.

Что подразумевается под гештальт-распознаванием в дизморфологии?

Гештальт-распознавание — это восприятие общего паттерна состояния с первого взгляда, в отличие от аналитического распознавания, которое каталогизирует отдельные особенности и систематически сравнивает их с известными синдромами; опытные клиницисты используют оба подхода.