Сбор личного и семейного анамнеза

Сбор личного и семейного анамнеза представляет собой структурированное интервью, с которого начинается генетическое обследование. Он включает в себя сбор данных о собственном медицинском, онтогенетическом и репродуктивном анамнезе индивида, а затем распространяется на его родственников, фиксируя, кто из них затронут заболеванием, степень родства, возраст на момент постановки диагноза или смерти, этническую принадлежность и наличие кровного родства. Эти данные являются исходным материалом, на основе которого строится родословная и выводятся генетический риск и возможный тип наследования.

Definition

Сбор личного и семейного анамнеза — это систематический сбор данных о состоянии здоровья индивида, а также информации о его родственниках — их родственных связях, статусе заболевания, возрасте, этнической принадлежности и наличии кровного родства — обычно в пределах трех поколений, для поддержки оценки генетического риска и построения родословной.

Scope

Эта тема охватывает информацию, собираемую при составлении генетического анамнеза, и обоснование ее сбора: личный медицинский, онтогенетический, акушерский и репродуктивный анамнез, а также семейный анамнез, охватывающий, как правило, три поколения, включая больных и здоровых родственников, их возраст, этническую принадлежность и наличие кровного родства. В ней описывается содержание и цель сбора анамнеза; это справочный материал, а не сценарий для конкретной консультации.

Core questions

• Какая личная медицинская, онтогенетическая и репродуктивная информация имеет отношение к генетическому обследованию?
• Насколько далеко должен распространяться семейный анамнез и какие родственники должны быть включены?
• Почему этническая принадлежность и кровное родство важны при составлении генетического анамнеза?
• Как собранный анамнез используется при построении родословной и оценке риска?

Key concepts

• Личный медицинский и онтогенетический анамнез
• Репродуктивный и акушерский анамнез
• Семейный анамнез в трех поколениях
• Больные и здоровые родственники
• Возраст постановки диагноза и возраст смерти
• Этническая принадлежность и происхождение
• Кровное родство

Mechanisms

Сбор анамнеза начинается с индивида и распространяется на его окружение. Личный анамнез включает текущие и прошлые заболевания, этапы развития, а также события, связанные с беременностью и репродуктивной функцией, которые сами по себе могут быть ключами к генетическому состоянию. Затем семейный анамнез систематически собирается о родственниках первой, второй и часто третьей степени родства, отмечая, кто из них затронут заболеванием, возраст начала заболевания и смерти, случаи выкидышей и мертворождений, этническую принадлежность и наличие родства между родителями (кровное родство), поскольку каждый из этих факторов влияет на априорную вероятность и характер наследования. Информация записывается таким образом, чтобы ее можно было закодировать в родословную и использовать для оценки риска; в литературе семейный анамнез описывается как инструмент, который может выявить повышенный риск до назначения каких-либо лабораторных исследований.

Clinical relevance

Тщательно собранный семейный анамнез описывается в литературе как недорогой и широко доступный способ выявления индивидов и семей, которые могут иметь повышенный генетический риск и которым может быть полезно дальнейшее обследование. Эта статья объясняет, что содержит генетический анамнез и почему; она описывает практику в общих чертах и не является руководством по обследованию конкретного человека.

Evidence & guidelines

Клиническая ценность семейного анамнеза была сформулирована в обзорах общественного здравоохранения и клинических обзорах (Yoon и соавт., 2002; Guttmacher и соавт., 2004), а правила записи анамнеза в виде стандартизированной родословной были изложены Национальным обществом генетических консультантов и обновлены Беннеттом и соавт. (2008). Эти источники описывают принятые подходы к сбору и записи анамнеза, а не дают указания по лечению конкретного человека.

History

Опрос пациентов об их родственниках так же стар, как и клиническая медицина, но генетический семейный анамнез был формализован в конце двадцатого века наряду с ростом генетического консультирования, и родословная из трех поколений стала стандартным форматом. Внимание общественного здравоохранения к семейному анамнезу возросло в начале 2000-х годов, когда обзоры подчеркнули, что систематически собранный семейный анамнез может выявить повышенный риск задолго до того, как геномное тестирование стало широко доступным.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

Сколько поколений обычно должен охватывать генетический семейный анамнез?

Семейный анамнез в трех поколениях — индивид, его родители и братья/сестры, а также бабушки/дедушки, дети, тети, дяди и двоюродные братья/сестры — является общепринятым стандартом, описанным в литературе, поскольку он охватывает достаточное количество родственников для выявления большинства типов наследования.

Почему спрашивают об этнической принадлежности и кровном родстве?

Происхождение может изменить априорную вероятность определенных состояний, а кровное родство (родственные родители) увеличивает вероятность аутосомно-рецессивных заболеваний; обе части информации помогают интерпретировать семейный анамнез.