Клиническая оценка и анализ родословной
Клиническая оценка и анализ родословной — это раздел генетической медицины, в котором информация собирается от индивидуума и семьи до, а часто и вместо каких-либо лабораторных исследований. Путем сбора структурированного личного и семейного анамнеза, составления родословной, обследования пациента и распознавания закономерностей, указывающих на генетическое заболевание, клиницист определяет, кто находится в группе повышенного риска, каков вероятный тип наследования и требуется ли дальнейшая оценка или направление к специалисту.
Definition
Клиническая оценка и анализ родословной — это систематический сбор и интерпретация личного анамнеза, семейного анамнеза (записанного в виде родословной) и физических данных для оценки генетического риска, вывода о типе наследования и определения показаний для дальнейшего генетического исследования.
Scope
Эта область охватывает навыки прикроватного обследования и интервьюирования, которые формируют основу генетической оценки: сбор личного и семейного анамнеза, построение и интерпретация родословной с использованием стандартизированных символов, проведение клинического и дисморфологического обследования, распознавание узнаваемых паттернов пороков развития и выявление «красных флагов», указывающих на необходимость направления человека на генетическую оценку. Материал организован как справочник по сбору и анализу этих данных, а не как инструкции по ведению конкретного пациента.
Sub-topics
Core questions
- Какая информация об анамнезе и семье необходима для оценки возможного генетического заболевания?
- Как составляется и читается родословная для вывода о типе наследования?
- Какие данные обследования и дисморфологические признаки указывают на генетический синдром?
- Какие особенности или семейные паттерны являются «красными флагами», требующими направления в генетическую службу?
Key concepts
- Сбор личного и семейного анамнеза
- Стандартизированная номенклатура родословных
- Трехпоколенная родословная
- Вывод о типе наследования
- Клиническое и дисморфологическое обследование
- Распознавание паттернов синдромов пороков развития
- «Красные флаги» и показания для генетического направления
Mechanisms
Генетическая оценка обычно включает последовательность действий: от сбора анамнеза к составлению родословной, затем к обследованию и, наконец, к синтезу данных. Личный и семейный анамнез выявляет пораженных родственников, родство, этническую принадлежность и репродуктивный анамнез; эта информация кодируется в родословной с использованием стандартизированных символов, чтобы ее можно было быстро прочитать и оценить характер наследования. Затем физическое и дисморфологическое обследование выявляет основные и второстепенные аномалии, комбинация которых может соответствовать узнаваемому синдрому. Клиницист интегрирует эти данные для оценки риска, выдвижения гипотезы о типе наследования и принятия решения о необходимости тестирования или направления к специалисту. Существует стандартизированная номенклатура как для родословных, так и для морфологических терминов, чтобы наблюдения записывались последовательно и могли быть переданы и сравнены между клиницистами.
Clinical relevance
Семейный анамнез и клиническая оценка описываются в литературе как недорогие, широко доступные инструменты, которые помогают выявить людей, которым могут быть полезны генетические услуги, а стандартизированные родословные и морфологическая терминология способствуют последовательной записи данных разными клиницистами. Эта область объясняет, как такие оценки структурируются и анализируются; это справочный материал, который не является руководством по диагностике или ведению какого-либо конкретного пациента.
Evidence & guidelines
Стандартизированная номенклатура родословных человека была рекомендована Национальным обществом генетических консультантов и обновлена Беннеттом и коллегами (2008), а проект «Элементы морфологии» (Allanson и коллеги, 2009) предоставляет стандартизированную терминологию для описания физических особенностей. Профессиональные организации, такие как Американский колледж медицинской генетики и геномики и Национальное общество генетических консультантов, опубликовали практические рекомендации, описывающие показания для направления, например, для оценки предрасположенности к раку (Hampel и коллеги, 2015). Эти документы описывают принятые подходы и показания и не являются директивами, специфичными для конкретного пациента.
History
Запись семейных отношений в виде схемы предшествовала современной генетике, но современная клиническая родословная была стандартизирована в 1990-х годах, когда Национальное общество генетических консультантов опубликовало рекомендованные символы, позже обновленные Беннеттом и коллегами. Параллельно консорциум «Элементы морфологии» с 2000-х годов работал над стандартизацией лексики, используемой для описания физических особенностей, что отражает более широкое движение к тому, чтобы сделать клинические генетические наблюдения воспроизводимыми и доступными для обмена.
Key figures
- Robin L. Bennett
- Alan E. Guttmacher
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- Peter S. Harper
Related topics
Seminal works
- bennett-2008
- guttmacher-2004
- allanson-2009
Frequently asked questions
- По-прежнему ли полезна клиническая оценка, когда генетическое тестирование широко доступно?
- Да. Анамнез, анализ родословной и обследование описываются в литературе как шаги, которые определяют, кто находится в группе риска, определяют, какой тест (если таковой имеется) является подходящим, и помогают интерпретировать результаты в контексте; они дополняют лабораторное тестирование, а не заменяют его.
- Что добавляет родословная помимо письменного семейного анамнеза?
- Родословная кодирует отношения и статус поражения с использованием стандартизированных символов, делая паттерн наследования и родственников из группы риска видимыми с первого взгляда и облегчая последовательную коммуникацию между клиницистами.