Клиническое обследование при генетических заболеваниях

Клиническое обследование при генетических заболеваниях — это целенаправленная физическая оценка человека, у которого подозревается генетическое состояние. Помимо общего обследования, оно систематически выявляет основные и второстепенные аномалии, измеряет рост и пропорции, а также регистрирует признаки с использованием стандартизированных морфологических терминов, чтобы комбинация выявленных признаков могла быть сопоставлена с известными состояниями и использована для дальнейшей оценки.

Definition

Клиническое обследование при генетических заболеваниях — это систематическая физическая оценка индивидуума с подозрением на генетическое состояние, выявление и описание основных и второстепенных аномалий и ростовых показателей с использованием стандартизированной морфологической терминологии для поддержки диагностики и дальнейшей оценки.

Scope

Эта тема охватывает то, что ищет генетически ориентированное физическое обследование и как регистрируются его результаты: различие между основными и второстепенными аномалиями, использование ростовых и антропометрических измерений, систематический обзор множества систем организма и стандартизированная терминология, используемая для описания физических признаков. Она описывает структуру и цель обследования в качестве справочного материала, а не как инструкции по обследованию конкретного пациента.

Core questions

• Что отличает основную аномалию от второстепенной аномалии при генетическом обследовании?
• Почему измерения роста и антропометрические данные важны при оценке генетических заболеваний?
• Как регистрируются физические данные, чтобы их можно было сравнивать между клиницистами?
• Как данные обследования в сочетании с анамнезом направляют дальнейшую оценку?

Key concepts

• Основные и второстепенные аномалии
• Параметры роста и антропометрия
• Мультисистемный обзор
• Стандартизированная морфологическая терминология
• Объективное измерение против субъективного впечатления
• Интеграция с анамнезом и родословной

Mechanisms

Генетически ориентированное обследование является систематическим. Оно регистрирует параметры роста и пропорции, затем осматривает области тела на предмет аномалий, различая основные аномалии (имеющие медицинские или функциональные последствия) от второстепенных аномалий (вариации с небольшим внутренним значением, но диагностической ценностью в комбинации). Результаты описываются, по возможности, с использованием стандартизированных морфологических терминов и объективных измерений, а не субъективных впечатлений, чтобы одна и та же особенность регистрировалась последовательно разными исследователями. Затем совокупность результатов интегрируется с личным анамнезом и родословной для сужения круга возможных диагнозов и принятия решения о целесообразности лабораторного или визуализационного обследования. Проект «Элементы морфологии» предоставляет стандартизированный словарь, который лежит в основе этой последовательной регистрации.

Clinical relevance

В литературе физическое обследование, зарегистрированное в стандартизированных терминах, описывается как этап, который помогает охарактеризовать предполагаемое генетическое состояние и информирует решения о дальнейшей оценке, в том числе у детей с врожденными аномалиями или интеллектуальной недостаточностью, для которых может быть рассмотрено геномное тестирование. Эта статья объясняет структуру и цель обследования в общих чертах и не является руководством по оценке какого-либо конкретного человека.

Evidence & guidelines

Стандартизированная терминология для описания физических признаков предоставляется консорциумом «Элементы морфологии» (Allanson и соавт., 2009). Профессиональные рекомендации, такие как основанное на доказательствах руководство ACMG по экзомному и геномному секвенированию для детей с врожденными аномалиями или интеллектуальной недостаточностью (Manickam и соавт., 2021), помещают клиническое обследование в более широкий диагностический путь. Эти источники описывают принятые подходы и не регулируют лечение конкретного человека.

History

Тщательное физическое описание всегда было центральным элементом клинической генетики, что подтверждается атласами узнаваемых паттернов мальформаций. С 2000-х годов консорциум «Элементы морфологии» работал над заменой разнообразных и субъективных дескрипторов стандартизированными определениями и, по возможности, измерениями, что отражает более широкие усилия по обеспечению воспроизводимости и сопоставимости генетического обследования в разных центрах.

Key figures

• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John C. Carey
• Raoul C. M. Hennekam
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• jones-2013

Frequently asked questions

В чем разница между основной и второстепенной аномалией?

Основная аномалия имеет медицинское, функциональное или косметическое значение и может потребовать лечения, тогда как второстепенная аномалия является вариацией с небольшими внутренними последствиями; тем не менее, второстепенные аномалии полезны, поскольку определенные комбинации могут указывать на узнаваемое состояние.

Зачем использовать стандартизированные термины для описания физических признаков?

Стандартизированная морфологическая терминология, такая как используемая в проекте «Элементы морфологии», позволяет различным клиницистам описывать одну и ту же особенность одинаково, улучшая согласованность и способность сравнивать и сообщать о результатах.