Построение и интерпретация родословных

Родословная — это стандартизированная схема семьи, которая фиксирует каждого члена, взаимосвязи между ними и тех, кто страдает от определенного состояния. Построение родословной превращает устную семейную историю в диаграмму, которую можно прочитать с первого взгляда; ее интерпретация означает использование картины пораженных и непораженных родственников в поколениях для вывода о том, как передается состояние и какие родственники находятся в группе риска.

Definition

Построение родословной — это запись структуры семьи и статуса поражения с использованием стандартизированных символов и соединительных линий; интерпретация родословной — это чтение этой диаграммы (ее картины сегрегации в поколениях) для вывода о вероятном способе наследования и выявления родственников в группе риска.

Scope

Эта тема охватывает условности построения родословной — стандартизированные символы, линии и обозначения — и рассуждения, используемые для ее чтения, включая то, как картина сегрегации в поколениях предполагает способ наследования. Она рассматривает построение и интерпретацию родословной как методологический навык и справочный предмет, а не как инструмент для принятия решений по уходу за конкретной семьей.

Core questions

• Какие стандартизированные символы и условности используются для построения родословной?
• Как считывается картина сегрегации в поколениях по родословной?
• Как родословная предполагает доминантное, рецессивное, Х-сцепленное или митохондриальное наследование?
• Почему стандартизированная номенклатура важна для обмена родословными между клиницистами?

Key concepts

• Стандартизированные символы родословной
• Пробанд и консультируемый
• Поколения и линии сибсов
• Петли кровного родства
• Картина сегрегации
• Вывод о способе наследования
• Пенетрантность и экспрессивность как конфаундеры

Mechanisms

Родословная строится из набора согласованных символов — квадраты для мужчин, круги для женщин, закрашенные фигуры для пораженных индивидов — соединенных линиями родства и происхождения, с обозначением пробанда и консультируемого и нумерацией поколений. После построения диаграмма считывается на предмет картины сегрегации: вертикальная передача через последовательные поколения с поражением обоих полов предполагает аутосомно-доминантное наследование; пораженные дети непораженных, иногда родственных, родителей предполагают аутосомно-рецессивное наследование; картина без передачи от мужчины к мужчине и преимущественно пораженные мужчины предполагает Х-сцепленное наследование; и передача только через матерей предполагает митохондриальное наследование. Интерпретация должна учитывать сниженную пенетрантность, вариабельную экспрессивность, малый размер семьи и неполную информацию, которые могут скрывать эти закономерности. Существует стандартизированная номенклатура, чтобы родословная, нарисованная одним клиницистом, означала то же самое для другого.

Clinical relevance

В литературе родословная описывается как компактный способ сделать структуру семьи и родственников в группе риска видимыми, а также выдвинуть гипотезу о том, как наследуется состояние. Эта статья объясняет, как родословные строятся и читаются в общих чертах; это справочный материал, который не устанавливает диагноз или картину наследования для какой-либо конкретной семьи.

Evidence & guidelines

Стандартизированная номенклатура родословных человека была рекомендована Национальным обществом генетических консультантов (Беннетт и соавт., 1995) и впоследствии обновлена и оценена (Беннетт и соавт., 2008); эти документы определяют символы и условности, используемые для построения родословных. Более широкие обзоры семейного анамнеза (Гуттмахер и соавт., 2004) описывают роль родословной в клинической оценке. Эти источники устанавливают принятые условности, а не направляют уход за каким-либо конкретным человеком.

History

Семейные схемы имеют долгую историю в генеалогии и ранней генетике человека, но использование символов сильно варьировалось до тех пор, пока Национальное общество генетических консультантов не опубликовало рекомендации по стандартизированной номенклатуре родословных человека в 1995 году. Этот стандарт был пересмотрен и обновлен в 2008 году, консолидировав общий визуальный язык для клинических родословных и улучшив согласованность, с которой семьи записываются и сравниваются.

Key figures

• Robin L. Bennett
• Kathryn A. Steinhaus
• Robert G. Resta
• Peter S. Harper

Seminal works

• bennett-1995
• bennett-2008

Frequently asked questions

В чем разница между пробандом и консультируемым?

Пробанд — это пораженный индивид, благодаря которому семья привлекла внимание, тогда как консультируемый — это человек, обращающийся за советом или получающий консультацию; родословная отмечает обоих, и они могут быть или не быть одним и тем же индивидом.

Может ли одна только родословная доказать способ наследования?

Нет. Родословная выдвигает гипотезу о наследовании на основе картины сегрегации, но сниженная пенетрантность, вариабельная экспрессивность, малые семьи и отсутствующие данные могут имитировать или скрывать закономерности, поэтому она интерпретируется наряду с обследованием и, при необходимости, тестированием.