Врожденные аномалии сердца

Врожденные аномалии сердца, или врожденные пороки сердца, представляют собой структурные аномалии сердца или крупных сосудов, которые возникают во время петлеобразования, септации и ремоделирования выводного тракта эмбрионального сердца. Они являются наиболее распространенной группой крупных врожденных пороков развития и основной причиной младенческой заболеваемости, связанной с врожденными дефектами.

Definition

Врожденные пороки сердца — это структурные аномалии сердца или крупных сосудов, присутствующие при рождении, возникающие в результате нарушений эмбриональных процессов петлеобразования сердечной трубки, развития камер и перегородок, формирования клапанов и разделения выводного тракта.

Scope

Эта статья охватывает основы развития врожденных пороков сердца — как нарушения петлеобразования сердца, формирования камер и перегородок, а также разделения выводного тракта приводят к известным поражениям — наряду с их эпидемиологией и признанными ненаследственными факторами риска. Это справочный и образовательный материал о происхождении и популяционном бремени этих дефектов, а не источник диагностических, хирургических или лечебных рекомендаций.

Core questions

• Какие эмбриональные процессы формируют четырехкамерное сердце и как их нарушение приводит к специфическим дефектам?
• Насколько распространены врожденные пороки сердца и как изменилась сообщаемая распространенность со временем?
• Какие наследственные и ненаследственные факторы способствуют развитию врожденных пороков сердца?
• Чем отличаются шунтовые, обструктивные и цианотические поражения по происхождению развития?

Key concepts

• Петлеобразование сердца и второе сердечное поле
• Предсердная и желудочковая септация
• Разделение выводного тракта и сердечный нервный гребень
• Дефекты перегородок и физиология шунтов
• Конотрункальные (цианотические) аномалии
• Многофакторная и синдромная этиология

Key theories

Модель поля развития морфогенеза сердца

Сердце формируется посредством последовательности петлеобразования первичной сердечной трубки, добавления клеток из второго сердечного поля к полюсам, септации предсердий и желудочков, а также разделения общего выводного тракта тканью, происходящей из нервного гребня; нарушение определенного этапа приводит к характерному классу дефектов, связывая тип поражения со стадией развития.

Mechanisms

Сердце начинается как парный зачаток, который сливается в единую трубку, а затем петлеобразно изгибается, чтобы будущие камеры заняли свое взрослое положение. Клетки второго сердечного поля удлиняют трубку на ее полюсах, предсердные и желудочковые перегородки разделяют камеры, эндокардиальные подушки формируют клапаны и помогают закрыть центральную часть сердца, а сердечный нервный гребень разделяет общий выводной тракт на аорту и легочный ствол. Нарушение септации приводит к дефектам межпредсердной или межжелудочковой перегородки; нарушение нормального разделения выводного тракта приводит к конотрункальным аномалиям, таким как тетрада Фалло или транспозиция; а нарушения петлеобразования или формирования камер приводят к более сложным поражениям. Большинство дефектов являются многофакторными, хотя некоторые сопровождают определенные хромосомные или моногенные синдромы, и ряд ненаследственных материнских и экологических факторов связаны с повышенным риском.

Clinical relevance

Понимание эмбриологической последовательности проясняет, почему определенные дефекты сопутствуют друг другу и почему некоторые обнаруживаются пренатально, в то время как другие проявляются после рождения по мере перехода кровообращения. Эта статья описывает происхождение, классификацию и эпидемиологию врожденных пороков сердца для образовательных целей; она не предоставляет диагностических критериев, хирургических показаний или рекомендаций по лечению.

Epidemiology

Врожденные пороки сердца являются наиболее частой группой крупных врожденных аномалий. Сообщаемая распространенность при рождении сильно зависит от определения случая и методов выявления, а систематический обзор и метаанализ задокументировали всемирный рост сообщаемой распространенности за последние десятилетия, в значительной степени объясняемый улучшением диагностики; классические анализы заболеваемости аналогичным образом подчеркивают, как выявление формирует цифры.

Evidence & guidelines

Эпидемиологическое понимание основывается на тщательном анализе заболеваемости и глобальном систематическом обзоре и метаанализе распространенности при рождении, в то время как научное заявление Американской кардиологической ассоциации обобщило данные о ненаследственных (экологических и материнских) факторах риска. Стандартные справочники по эмбриологии предоставляют основу для развития; клиническое ведение специфических поражений рассматривается в кардиологических источниках, выходящих за рамки этой образовательной статьи.

History

Оценки распространенности врожденных пороков сердца долгое время осложнялись различиями в определении и выявлении. Синтез Хоффмана и Каплана 2002 года упорядочил литературу по заболеваемости, отделив истинные различия от артефактов выявления, а систематический обзор 2011 года ван дер Линде и коллег количественно оценил всемирную распространенность при рождении и ее очевидный рост с улучшением диагностики. Параллельно росло внимание к модифицируемым рискам, что отражено в заявлении Американской кардиологической ассоциации 2007 года о ненаследственных факторах риска.

Debates

Почему сообщаемая распространенность врожденных пороков сердца варьируется и, по-видимому, растет?

Большая часть вариаций между исследованиями и кажущегося увеличения со временем отражает различия в определении случая, включении незначительных поражений и улучшении эхокардиографического выявления, а не истинное изменение частоты, что усложняет сравнение и интерпретацию тенденций.

Key figures

• Julien I. E. Hoffman
• Samuel Kaplan
• Denise van der Linde
• Kathy J. Jenkins

Seminal works

• hoffman-kaplan-2002
• vanderlinde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

Почему врожденные пороки сердца так распространены по сравнению с другими врожденными дефектами?

Формирование сердца включает длительную и сложную последовательность петлеобразования, септации, формирования клапанов и разделения выводного тракта, со многими этапами, которые могут быть нарушены; эта сложность развития в сочетании с чувствительными определениями случаев и улучшенным выявлением делает врожденные пороки сердца наиболее часто сообщаемой группой крупных врожденных аномалий.

Являются ли врожденные пороки сердца наследственными?

Большинство из них являются многофакторными, возникающими из комбинации генетической предрасположенности и влияния окружающей среды; меньшинство встречается как часть определенных хромосомных или моногенных синдромов, и различные ненаследственные материнские и экологические факторы связаны с повышенным риском.