Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца — это группа структурных аномалий сердца и крупных сосудов, присутствующих при рождении и возникающих в результате нарушенного развития сердца. Это наиболее распространенная группа серьезных врожденных дефектов, и, поскольку пораженные дети все чаще доживают до взрослого возраста, она стала ведущим хроническим системным заболеванием, берущим начало в детстве.

Definition

Врожденные пороки сердца включают структурные дефекты сердца или внутригрудных крупных сосудов, присутствующие с рождения, — включая дефекты перегородок, клапанные и выходные обструкции, а также сложные цианотические мальформации, — которые являются результатом аномального морфогенеза сердца во время эмбрионального развития.

Scope

Эта статья охватывает врожденные пороки сердца как категорию: их происхождение в нарушенном кардиогенезе, широкое физиологическое различие между шунтовыми и обструктивными или цианотическими поражениями, их распространенность при рождении и способствующие факторы риска, а также современную реальность долгосрочного выживания. Это справочная тема в рамках педиатрических хронических системных заболеваний и имеет перекрестные ссылки на статью о структурных пороках сердца, которая рассматривает поражения с кардиологической точки зрения. Она не содержит диагностических или хирургических рекомендаций.

Core questions

• Как нарушения эмбрионального развития сердца приводят к врожденным порокам сердца?
• Что в целом отличает шунтовые поражения от обструктивных и цианотических поражений?
• Насколько распространены врожденные пороки сердца при рождении и какие факторы влияют на их возникновение?
• Почему врожденные пороки сердца стали хроническим состоянием, распространяющимся на взрослую жизнь?

Key concepts

• Морфогенез и петлеобразование сердца
• Шунтовые поражения с лево-правым сбросом
• Цианотические пороки сердца
• Обструктивные поражения
• Распространенность дефектов при рождении
• Взрослые с врожденными пороками сердца
• Генетические и ненаследственные факторы риска

Mechanisms

Врожденные пороки сердца возникают, когда нарушается высокоорганизованный процесс развития сердца — формирование сердечной трубки, петлеобразование, септация камер и выводных трактов, а также формирование крупных сосудов, — что приводит к структурным аномалиям. Физиологические последствия зависят от поражения: дефекты, соединяющие системный и легочный кровоток, создают шунты, которые могут перегружать легкие или, когда кровь минует легкие, вызывать цианоз, в то время как обструктивные поражения препятствуют оттоку. Как наследственные генетические факторы, так и ненаследственные материнские и средовые воздействия способствуют риску этих нарушений развития (Jenkins et al., 2007).

Clinical relevance

Врожденные пороки сердца являются наиболее распространенной группой серьезных врожденных дефектов и основным источником младенческой заболеваемости, однако достижения в диагностике и хирургии превратили их в пожизненное хроническое состояние с растущей взрослой популяцией. Понимание происхождения развития и широких физиологических категорий поражений помещает это состояние в контекст педиатрических хронических заболеваний. Эта статья описывает заболевание концептуально и не является основой для индивидуальных клинических решений.

Epidemiology

Систематический обзор и метаанализ оценили мировую распространенность врожденных пороков сердца при рождении примерно в 8 на 1000 живорождений, при этом сообщаемые показатели со временем растут, что отчасти отражает улучшение выявления (van der Linde et al., 2011). Анализы Глобального бремени болезней документируют значительную инвалидность и смертность, связанные с врожденными аномалиями, важной составляющей которых являются пороки сердца (James et al., 2018).

Evidence & guidelines

Оценка распространенности при рождении, обобщенная здесь, взята из систематического обзора и метаанализа (van der Linde et al., 2011); формулировка наследственных и ненаследственных факторов риска соответствует научному заявлению Американской кардиологической ассоциации (Jenkins et al., 2007); а бремя для населения отслеживается с помощью синтезов Глобального бремени болезней (James et al., 2018). Диагностика и хирургическое лечение специфических поражений регулируются действующими кардиологическими и хирургическими рекомендациями, которые не воспроизводятся в этой справочной статье.

History

Врожденные пороки сердца в значительной степени были смертельны в раннем возрасте до середины XX века, когда появление кардиохирургии — включая шунтирование по Блэлоку-Тауссиг для цианотических дефектов в 1940-х годах и последующие операции на открытом сердце — изменило прогноз. В сочетании с пренатальной и неонатальной диагностикой эти достижения превратили многие летальные мальформации в хронические состояния, поддающиеся лечению, создав ныне многочисленную популяцию взрослых, живущих с врожденными пороками сердца.

Seminal works

• van-der-linde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

Насколько распространены врожденные пороки сердца?

Всемирный систематический обзор и метаанализ оценили распространенность при рождении примерно в 8 на 1000 живорождений, что делает их наиболее распространенной группой серьезных структурных врожденных дефектов.

Почему врожденные пороки сердца теперь считаются хроническим состоянием?

Достижения в диагностике и кардиохирургии означают, что большинство пораженных детей теперь доживают до взрослого возраста, поэтому многим требуется пожизненное наблюдение, что создает растущую популяцию взрослых, живущих с врожденными пороками сердца.