Genética Mendeliana e da Transmissão
A genética da transmissão estuda como fatores hereditários discretos passam dos pais para os descendentes, os padrões que esses fatores produzem ao longo das gerações e como suas posições relativas nos cromossomos podem ser inferidas a partir das frequências de descendentes recombinantes.
Definition
A genética mendeliana e da transmissão é o estudo de como os genes, tratados como unidades hereditárias discretas carregadas em cromossomos, são passados para os descendentes e produzem proporções previsíveis de fenótipos, incluindo o mapeamento de genes por recombinação.
Scope
Esta área abrange as leis de segregação e de segregação independente de Mendel, a teoria cromossômica da hereditariedade, desvios da dominância simples, como dominância incompleta, codominância, alelos múltiplos, epistasia e pleiotropia, a ligação de genes no mesmo cromossomo e seu uso na construção de mapas genéticos a partir de frequências de recombinação, e a análise da herança em humanos através de pedigrees. Ela trata a herança no nível de genes e cromossomos como entidades transmitidas, deixando a estrutura molecular do gene para a genética molecular e as frequências alélicas em populações para a genética populacional.
Sub-topics
Core questions
- Como as leis de segregação e de segregação independente de Mendel preveem as proporções de genótipos e fenótipos entre os descendentes?
- Por que os genes no mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos, e como o crossing over quebra essa associação?
- Como a ordem relativa e a distância dos genes podem ser inferidas a partir das frequências de recombinação?
- Quais padrões de pedigree distinguem a herança autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X em humanos?
Key theories
- Leis da herança de Mendel
- Cada característica é governada por fatores hereditários pareados que segregam aleatoriamente nos gametas (lei da segregação) e, para fatores em cromossomos diferentes, segregam independentemente uns dos outros (lei da segregação independente), produzindo proporções características nos descendentes.
- Teoria cromossômica da hereditariedade
- Os genes residem em loci fixos nos cromossomos, de modo que o comportamento dos cromossomos durante a meiose explica mecanicamente a segregação mendeliana e a segregação independente e prevê a ligação sexual.
- Ligação e mapeamento genético
- Genes próximos em um cromossomo recombinam-se com menos frequência do que genes distantes, de modo que a frequência de recombinação serve como uma medida de distância genética e permite a construção de mapas de ligação ordenados.
Mechanisms
A segregação e a segregação independente surgem mecanicamente da separação de cromossomos homólogos na meiose I e de cromátides irmãs na meiose II, enquanto a recombinação entre genes ligados resulta do crossing over entre homólogos durante a prófase I.
Clinical relevance
A análise mendeliana sustenta o aconselhamento genético e a previsão de risco para distúrbios monogênicos, o diagnóstico de condições hereditárias através da interpretação de pedigrees e a seleção artificial na agricultura; a mesma lógica de mapeamento por recombinação semeou as estratégias posteriormente usadas para localizar genes de doenças no genoma humano.
History
Os experimentos de Mendel com ervilhas em 1866, amplamente ignorados por décadas, foram redescobertos por volta de 1900 por de Vries, Correns e Tschermak. Sutton e Boveri associaram genes a cromossomos logo depois, e o grupo de Morgan com Drosophila estabeleceu a ligação sexual e, através do mapa de Sturtevant de 1913, demonstrou que as frequências de recombinação produzem mapas genéticos lineares.
Key figures
- Gregor Mendel
- Thomas Hunt Morgan
- Alfred Sturtevant
- Reginald Punnett
Related topics
Seminal works
- mendel1866
- griffiths2020
Frequently asked questions
- Qual é a diferença entre genótipo e fenótipo?
- O genótipo é o conjunto específico de alelos que um organismo possui nos loci de interesse, enquanto o fenótipo é a característica observável que resulta desses alelos juntamente com influências ambientais e de desenvolvimento.
- Por que alguns genes são herdados juntos com mais frequência do que o esperado?
- Genes localizados próximos no mesmo cromossomo estão fisicamente ligados, de modo que o crossing over raramente os separa; quanto mais próximos eles estão, menor a frequência de recombinação e mais frequentemente eles são co-herdados.