Leis de Mendel e Segregação

As duas leis de Mendel descrevem como os fatores hereditários emparelhados de um indivíduo se separam em gametas e se combinam na prole, gerando as proporções fenotípicas previsíveis que fundamentaram a genética.

Definition

Segregação é a separação dos dois alelos de um gene em gametas diferentes durante a meiose; juntamente com a segregação independente de genes não ligados, constitui as leis de Mendel e produz as proporções clássicas mono-híbridas e di-híbridas.

Scope

Este tópico abrange a lei da segregação (os dois alelos em um lócus se separam igualmente nos gametas), a lei da segregação independente (alelos de genes em cromossomos diferentes são distribuídos independentemente), o uso de quadrados de Punnett e as regras do produto e da soma para prever as proporções da prole, o cruzamento-teste como método para inferir o genótipo, e as proporções características de 3:1 e 9:3:3:1. Não aborda desvios da dominância simples, que são tratados como extensões da herança mendeliana.

Core questions

• Por que um heterozigoto produz dois tipos de gametas em proporção igual?
• Sob quais condições dois genes se segregam independentemente, e quando não o fazem?
• Como as regras do produto e da soma permitem calcular as proporções da prole para múltiplos genes?
• Como um cruzamento-teste revela se um indivíduo que exibe um traço dominante é homozigoto ou heterozigoto?

Key concepts

• Lei da segregação
• Lei da segregação independente
• Cruzamentos mono-híbridos e di-híbridos; proporções de 3:1 e 9:3:3:1
• Quadrado de Punnett e as regras do produto/soma
• Cruzamento-teste e genótipos homozigotos versus heterozigotos

Mechanisms

A segregação reflete a disjunção dos cromossomos homólogos na anáfase I da meiose, e a segregação independente reflete a orientação aleatória de diferentes pares homólogos na placa metafásica I, de modo que os alelos em cromossomos separados se combinam livremente nos gametas.

Clinical relevance

Essas leis fornecem a base quantitativa para prever a probabilidade de que a prole herde um traço de gene único, a aritmética diária do aconselhamento genético e o desenho de cruzamentos de melhoramento na agricultura.

History

Mendel inferiu ambas as leis a partir de proporções quantitativas em ervilhas de jardim relatadas em 1866; os princípios foram confirmados e nomeados após sua redescoberta por volta de 1900 e logo foram reconciliados com o comportamento meiótico dos cromossomos.

Key figures

• Gregor Mendel
• Carl Correns
• Hugo de Vries

Seminal works

• mendel1866

Frequently asked questions

Para que serve um cruzamento-teste?

Um cruzamento-teste acasala um indivíduo de genótipo desconhecido com um parceiro homozigoto recessivo; as proporções dos fenótipos da prole revelam se o indivíduo testado era homozigoto dominante ou heterozigoto.

A segregação independente sempre ocorre?

Não. Ela ocorre para genes em cromossomos diferentes ou muito distantes no mesmo cromossomo; genes que estão próximos são ligados e tendem a ser herdados juntos, em vez de se segregarem independentemente.