Extensões à Herança Mendeliana

Muitas características se desviam do padrão simples dominante-recessivo descrito por Mendel, porque os alelos podem se misturar, ambos serem expressos, existir em muitas formas, interagir entre genes ou afetar várias características ao mesmo tempo.

Definition

Extensões à herança mendeliana são os fenômenos que modificam ou obscurecem as proporções simples dominante-recessivas, incluindo relações de dominância complexas, interações entre alelos e genes e expressão variável de genótipos.

Scope

Este tópico abrange dominância incompleta e codominância, alelos múltiplos e séries alélicas, alelos letais e seu efeito nas proporções, epistasia e outras interações gênicas que modificam a proporção di-híbrida 9:3:3:1, pleiotropia e os conceitos de penetrância e expressividade. Ele os trata como modificações da transmissão de um único gene; a herança de características quantitativas de variação contínua é abordada na genética quantitativa.

Core questions

• Como a dominância incompleta e a codominância diferem no fenótipo heterozigoto que produzem?
• Como as interações epistáticas remodelam a clássica proporção di-híbrida 9:3:3:1?
• Por que um único gene pode afetar muitas características aparentemente não relacionadas?
• O que penetrância e expressividade descrevem, e por que elas complicam as previsões?

Key concepts

• Dominância incompleta e codominância
• Alelos múltiplos e séries alélicas
• Alelos letais e proporções modificadas
• Epistasia e interação gênica
• Pleiotropia, penetrância e expressividade

Mechanisms

Esses desvios surgem de características moleculares dos produtos gênicos: dominância incompleta de efeitos de dosagem de proteínas parcialmente funcionais, codominância de expressão independente de dois produtos alélicos, epistasia de genes atuando em uma via compartilhada e pleiotropia de um único produto funcionando em múltiplos tecidos ou processos.

Clinical relevance

O reconhecimento desses padrões explica por que algumas condições hereditárias variam em gravidade (expressividade) ou 'pulam' indivíduos aparentemente em risco (penetrância incompleta), e por que a tipagem sanguínea ABO segue a codominância e múltiplos alelos, tudo isso informando o aconselhamento genético e a prática transfusional.

History

Logo após a redescoberta de Mendel, os criadores encontraram características que não se encaixavam nas proporções claras dominante-recessivas: o trabalho de Cuénot sobre letais de cor da pelagem em camundongos e os estudos de Bateson e Punnett sobre a forma da crista em aves revelaram séries alélicas e epistasia, ampliando o Mendelismo sem derrubá-lo.

Key figures

• William Bateson
• Lucien Cuénot
• Reginald Punnett

Seminal works

• griffiths2020

Frequently asked questions

Qual a diferença entre dominância incompleta e codominância?

Na dominância incompleta, o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário e misturado, enquanto na codominância ambos os alelos são total e separadamente expressos, como nos antígenos A e B no tipo sanguíneo AB.

O que significa para uma característica ser incompletamente penetrante?

Penetrância incompleta significa que nem todos os indivíduos portadores do genótipo relevante exibem o fenótipo associado, de modo que uma característica pode parecer 'pular' uma geração, mesmo que o alelo esteja presente.