Recombinação e Crossing Over

Recombinação é a produção de novas combinações de alelos, e crossing over é a troca física de segmentos entre cromossomos homólogos pareados durante a meiose que a origina. Ao quebrar as combinações alélicas parentais, a recombinação é o que separa genes de outra forma ligados e fornece a variação da qual o mapeamento genético depende.

Definition

Crossing over é a troca recíproca de segmentos cromossômicos homólogos entre cromátides não-irmãs nos quiasmas durante a prófase meiótica, e recombinação é o aparecimento resultante de combinações alélicas na prole que diferem daquelas nos pais.

Scope

O verbete aborda o evento citológico do crossing over, os gametas recombinantes que ele produz, a prova citogenética de que a troca é física e a forma como a frequência de recombinação se relaciona com a distância entre os loci. É um tópico de referência sobre o processo meiótico, não um procedimento clínico.

Core questions

• O que acontece fisicamente com os cromossomos durante o crossing over?
• Como o crossing over cria gametas recombinantes?
• Por que a frequência de recombinação aumenta com a distância entre os loci?

Key concepts

• Crossing over e quiasmas
• Cromossomos homólogos e cromátides não-irmãs
• Gametas recombinantes versus parentais
• Frequência de recombinação
• Crossovers duplos e interferência
• Segregação independente como uma fonte relacionada de recombinação

Mechanisms

Durante a prófase I meiótica, os cromossomos homólogos se pareiam e formam um complexo sinaptonêmico; em pontos chamados quiasmas, as cromátides não-irmãs se quebram e se religam de modo que os segmentos são trocados reciprocamente. Um gameta que carrega um cromossomo com uma nova combinação de alelos parentais é um recombinante. Como um crossing over é mais provável de ocorrer entre dois loci que estão mais distantes, a frequência de gametas recombinantes aumenta com a distância que separa os loci, o que é a base para converter a frequência de recombinação em distância de mapa. Em um único intervalo, a relação é aproximadamente linear em distâncias curtas, mas os crossovers duplos (que podem restaurar o arranjo parental) e a interferência de crossover a tornam não linear em intervalos mais longos. Sturtevant (1913) usou as frequências de recombinação como uma proxy para a distância para construir o primeiro mapa genético, e Creighton e McClintock (1931) mostraram citologicamente que a recombinação genética é acompanhada pela troca física de material cromossômico.

Clinical relevance

A recombinação subjaz à segregação de alelos marcadores e de doença que os estudos de mapeamento genético rastreiam, e os crossovers meióticos também geram a diversidade de haplótipos estudada em populações humanas. Este verbete é um pano de fundo de referência sobre o processo biológico e não é uma base para diagnóstico ou tratamento individual.

History

O grupo de Morgan propôs na década de 1910 que a troca de segmentos cromossômicos poderia explicar por que a ligação era incompleta, e Sturtevant (1913) usou a frequência de tais trocas para ordenar genes em um cromossomo. A realidade física do crossing over foi demonstrada por Creighton e McClintock (1931) no milho, que correlacionaram uma troca citológica visível com a recombinação genética de marcadores ligados, estabelecendo que a recombinação genética reflete a troca cromossômica real.

Key figures

• Thomas Hunt Morgan
• Alfred Sturtevant
• Harriet Creighton
• Barbara McClintock

Seminal works

• sturtevant-1913
• creighton-mcclintock-1931

Frequently asked questions

O crossing over é a única fonte de recombinação genética?

Não. A segregação independente de diferentes pares de cromossomos também recombina alelos em loci não ligados; o crossing over é especificamente o mecanismo que recombina alelos em loci ligados no mesmo cromossomo.

Por que a frequência de recombinação não pode exceder 50 por cento?

Mesmo com múltiplos crossovers entre dois loci, no máximo metade dos gametas resultantes são recombinantes, então a frequência de recombinação observada atinge um máximo próximo de 0,5, que é também o valor para loci não ligados.