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Genética Molecular

A genética molecular explica a hereditariedade em termos da estrutura do DNA, da forma como é copiado e reparado, de como se altera através de mutação e recombinação, e de como a sua sequência é lida para formar proteínas.

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Definition

A genética molecular é o estudo da estrutura, replicação, alteração e expressão do DNA e dos genes que codifica, ligando as unidades hereditárias da genética clássica à sua base física e química.

Scope

Esta área abrange a estrutura em dupla hélice do DNA e as evidências de que é o material genético, a replicação semiconservativa e os sistemas de reparação que preservam a fidelidade da sequência, a natureza molecular da mutação e da recombinação que reorganiza as sequências, e o fluxo de informação do gene para a proteína através da transcrição, do código genético e da tradução. Aborda a maquinaria molecular do gene de um ponto de vista genético; mecanismos celulares e bioquímicos mais amplos são da alçada de subcampos biológicos vizinhos.

Sub-topics

Core questions

  • Que características da estrutura do DNA lhe permitem armazenar e copiar fielmente a informação genética?
  • Como o DNA é replicado semiconservativamente e como os erros de replicação são corrigidos?
  • Como as mutações surgem a nível molecular e como a recombinação rearranja as sequências?
  • Como a informação num gene é decodificada numa proteína específica?

Key theories

Dupla hélice do DNA e emparelhamento de bases
O DNA é uma dupla hélice antiparalela na qual a adenina emparelha com a timina e a guanina com a citosina, de modo que cada fita especifica a outra e a molécula pode ser copiada por molde.
Replicação semiconservativa
Cada molécula de DNA filha retém uma fita parental e uma fita recém-sintetizada, o mecanismo implícito pelo emparelhamento de bases e confirmado experimentalmente.
O dogma central e o código genético
A informação genética flui do DNA para o RNA e para a proteína, com sucessivos tripletes de nucleotídeos especificando aminoácidos de acordo com um código quase universal e redundante.

Mechanisms

As DNA polimerases copiam cada fita molde na direção cinco-prima para três-prima com revisão, os sistemas de reparo de erros de emparelhamento e excisão corrigem danos, as mutações resultam de erros de replicação e danos químicos ou por radiação, e a sequência é expressa através da transcrição por RNA-polimerase e da tradução ribossomal de códons em aminoácidos.

Clinical relevance

A visão molecular do gene sustenta a tecnologia do DNA recombinante, o diagnóstico genético e a terapia génica, enquanto a compreensão da mutação e do reparo elucida como os cancros surgem e por que defeitos nas vias de reparo predispõem à doença.

History

Os experimentos do princípio transformante de Avery em 1944 e o experimento de Hershey-Chase em 1952 identificaram o DNA como o material genético, o modelo de dupla hélice de Watson e Crick em 1953 revelou como ele poderia armazenar e copiar informações, e a subsequente decifração do código genético na década de 1960 completou o fundamento molecular da genética.

Key figures

  • James Watson
  • Francis Crick
  • Rosalind Franklin
  • Matthew Meselson

Related topics

Seminal works

  • watsonCrick1953
  • griffiths2020

Frequently asked questions

Por que a replicação do DNA é chamada de semiconservativa?
Porque cada nova dupla hélice consiste em uma fita da molécula original e uma fita recém-sintetizada, de modo que metade do DNA parental é conservada em cada molécula filha.
O que é o dogma central da biologia molecular?
É o princípio de que a informação genética geralmente flui do DNA para o RNA e para a proteína; o DNA é transcrito em RNA, que é então traduzido na sequência de aminoácidos de uma proteína.

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