Doença Celíaca

A doença celíaca é uma enteropatia crônica, imunomediada, desencadeada pelo glúten dietético em pessoas geneticamente suscetíveis. O glúten ingerido provoca uma resposta imune que danifica o revestimento do intestino delgado, achatando as vilosidades e prejudicando a absorção. É uma das principais causas de má absorção e apresenta características intestinais e extra-intestinais.

Definition

A doença celíaca é um distúrbio sistêmico imunomediado provocado pelo glúten e prolaminas relacionadas em indivíduos geneticamente predispostos, caracterizado por uma combinação variável de manifestações clínicas glúten-dependentes, anticorpos específicos para doença celíaca, haplótipos HLA-DQ2 ou HLA-DQ8, e enteropatia com atrofia das vilosidades do intestino delgado.

Scope

Esta entrada abrange a imunopatogênese da doença (os papéis do glúten, HLA-DQ2/DQ8 e transglutaminase tecidual), seu espectro clínico e condições associadas, os princípios do diagnóstico por sorologia e biópsia duodenal, e sua epidemiologia. É uma descrição de referência da doença e não substitui a avaliação ou o cuidado médico individualizado.

Core questions

• Como o glúten dietético desencadeia a lesão imunomediada do intestino delgado?
• Que papéis o HLA-DQ2/DQ8 e a transglutaminase tecidual desempenham na patogênese?
• Como o diagnóstico é estabelecido com sorologia e histologia duodenal?
• Por que a doença causa manifestações intestinais e extra-intestinais tão variadas?

Key concepts

• Glúten e peptídeos de gliadina como gatilho
• Suscetibilidade genética HLA-DQ2/DQ8
• Transglutaminase tecidual (tTG) e desamidação
• Atrofia vilositária e hiperplasia críptica (classificação de Marsh)
• Sorologia específica para doença celíaca (anti-tTG, anticorpos anti-endomísio)
• Dermatite herpetiforme e doença extra-intestinal

Mechanisms

Em indivíduos suscetíveis, os peptídeos derivados do glúten resistem à digestão completa e atingem a lâmina própria, onde a enzima transglutaminase tecidual os desamida, aumentando sua afinidade pelas moléculas HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 nas células apresentadoras de antígenos. A apresentação desses peptídeos ativa as células T CD4+ específicas para o glúten, impulsionando uma resposta inflamatória que, juntamente com os efeitos citotóxicos no epitélio, produz a hiperplasia críptica e a atrofia vilositária características (Green & Cellier, 2007; Lebwohl, Sanders, & Green, 2018). A perda da superfície absortiva e das enzimas da borda em escova leva à má absorção, enquanto a ativação imune sistêmica explica as características extra-intestinais, como dermatite herpetiforme, anemia e doença óssea. Os anticorpos contra a transglutaminase tecidual servem como marcadores sorológicos do processo.

Clinical relevance

A doença celíaca é uma causa importante e tratável de má absorção, anemia por deficiência de ferro e doença óssea metabólica, e seu reconhecimento é relevante porque a lesão é glúten-dependente. Esta entrada resume como a doença é caracterizada e diagnosticada em termos gerais; não fornece instruções diagnósticas ou dietéticas individualizadas, que exigem avaliação profissional, e observa apenas que o teste diagnóstico é geralmente realizado enquanto o glúten ainda está sendo consumido.

Epidemiology

A doença celíaca afeta cerca de um por cento das pessoas em muitas populações ocidentais e outras, embora uma grande proporção de casos permaneça subdiagnosticada porque as apresentações são frequentemente leves ou não clássicas. É mais comum em parentes de primeiro grau de indivíduos afetados e naqueles com certas condições autoimunes associadas, e ocorre em todas as idades (Lebwohl, Sanders, & Green, 2018).

Evidence & guidelines

O diagnóstico e o manejo são abordados por diretrizes de sociedades nacionais e internacionais, incluindo a atualização do American College of Gastroenterology (Rubio-Tapia et al., 2023) e as diretrizes da British Society of Gastroenterology (Ludvigsson et al., 2014), que convergem na combinação da sorologia específica para doença celíaca com a biópsia duodenal e enfatizam que o teste deve ocorrer com uma dieta contendo glúten. Esses documentos são a referência autorizada para a prática clínica.

History

Um distúrbio infantil debilitante semelhante à doença celíaca foi descrito na antiguidade e recebeu um relato clínico moderno por Samuel Gee no final do século XIX. A percepção fundamental veio do pediatra holandês Willem-Karel Dicke, que durante e após a Segunda Guerra Mundial ligou a doença ao trigo e identificou o glúten como o componente dietético ofensivo. As décadas subsequentes esclareceram a histologia do intestino delgado, a associação com HLA e o papel central da transglutaminase tecidual, transformando a doença celíaca de um diagnóstico pediátrico raro em uma condição imunomediada comum reconhecida.

Debates

Quando o diagnóstico pode ser feito sem biópsia duodenal?

As diretrizes diferem sobre se pacientes selecionados, particularmente crianças com títulos muito altos de anticorpos específicos para doença celíaca, podem ser diagnosticados sem biópsia, refletindo um equilíbrio contínuo entre a certeza diagnóstica e a carga do procedimento.

Key figures

• Samuel Gee
• Willem-Karel Dicke
• Peter H. R. Green

Seminal works

• green-2007
• lebwohl-2018
• rubio-tapia-2023

Frequently asked questions

O que causa a doença celíaca?

Ela resulta de uma reação imune ao glúten em pessoas que possuem genes de suscetibilidade (HLA-DQ2 ou HLA-DQ8); a reação danifica o revestimento do intestino delgado e é a base da doença, embora fatores genéticos e ambientais adicionais influenciem quem a desenvolve.

Por que a doença celíaca é diagnosticada enquanto ainda se consome glúten?

Como os anticorpos e as alterações intestinais usados para diagnosticar a doença celíaca são impulsionados pela exposição ao glúten, remover o glúten antes do teste pode normalizar os resultados e obscurecer o diagnóstico; esta é uma informação geral, não um aconselhamento médico pessoal.