세포 검체에서의 분자 검사 및 HPV 검출

세포 검체에 대한 분자 검사는 박리 또는 흡인으로 얻은 세포에 핵산 기반 분석법을 적용하여 감염, 돌연변이 또는 기타 임상적으로 관련된 변화를 나타내는 DNA 또는 RNA 표적을 검출합니다. 자궁경부 세포진 검체에서 고위험 인유두종바이러스(HPV)를 검출하는 것이 가장 널리 사용되는 예시이며, 미세침 흡인 검체의 시퀀싱은 고형 종양에 대한 분자 진단을 확장합니다.

Definition

세포 검체에 대한 분자 검사는 박리 또는 흡인 세포진 검사로 얻은 세포 또는 그 잔여 액상 물질에 바이러스 핵산 검출 및 종양 돌연변이 프로파일링을 포함한 핵산 기반 분석법을 적용하는 것입니다.

Scope

이 항목은 핵산의 공급원으로서 세포학적 및 액상 잔여 물질의 사용, 자궁경부 선별 검사에서의 HPV 검출, 그리고 흡인 검체에 대한 차세대 시퀀싱과 같은 광범위한 분자 분석법을 다룹니다. 이는 방법론적 및 참고 개요이며, 선별 검사 프로토콜이나 치료 지침을 제공하지 않습니다.

Core questions

• 세포학적 물질이 검사에 적합한 핵산을 생성하는지 여부를 결정하는 전분석적 요인은 무엇입니까?
• 고위험 HPV 검출은 선별 검사에서 형태학적 자궁경부 세포진 검사를 어떻게 보완합니까?
• 미세침 흡인 및 잔여 세포진 검체에서 어떤 분자 분석법을 수행할 수 있습니까?

Key concepts

• 세포학적 물질로부터의 핵산 추출
• 고위험 HPV 검출
• 분자 기질로서의 액상 세포진 검사
• 반사 및 동시 검사 전략
• 흡인 검체에 대한 차세대 시퀀싱
• 분자 분석을 위한 검체 적합성

Mechanisms

세포 검체, 특히 액상 제제는 DNA와 RNA를 추출할 수 있는 세포와 잔여액을 보존합니다. 이 핵산은 증폭, 혼성화 또는 시퀀싱 분석법으로 조사됩니다. 자궁경부 적용에서는 지속적인 감염이 자궁경부암 발생의 근간이 되는 고위험 HPV 유형의 DNA 또는 RNA를 검출하며, 이러한 검사는 형태학적 세포진 검사와 병행하거나 대체할 수 있습니다. 고형 종양 세포진 검사에서는 미세침 흡인 물질이 진단적 또는 치료적으로 관련된 변화를 식별하기 위한 표적 또는 차세대 시퀀싱에 충분한 핵산을 제공할 수 있습니다.

Clinical relevance

분자 검사는 세포 검체를 분류, 위험 계층화 및 바이오마커 보고에 사용되는 유전체 및 바이러스 정보의 원천으로 전환합니다. 특히 HPV 검출은 자궁경부 선별 검사 패러다임을 재편했습니다. 이 항목은 이러한 검사가 어떻게 수행되는지 설명하며, 특정 선별 검사 알고리즘 및 바이오마커 기반 결정은 임상적 문제이며 여기서는 개별화된 조언을 제공하지 않습니다.

Epidemiology

고위험 HPV 유형의 지속적인 감염은 거의 모든 자궁경부암의 필수적인 원인이며, 이는 자궁경부 세포진 검체에서 바이러스 핵산을 검출하는 것이 생물학적으로 근거 있는 선별 검사 목표임을 의미합니다 (Schiffman et al., 2007).

Evidence & guidelines

ATHENA 연구의 최종 결과와 같은 무작위 선별 검사 증거는 세포진 검사 기반 접근법과 비교하여 1차 HPV 검사를 1차 자궁경부 선별 전략으로 평가했습니다 (Wright et al., 2015). 고형 종양의 경우, 연구에 따르면 미세침 흡인 세포진 검체에서 차세대 시퀀싱을 수행하여 분자 진단을 얻을 수 있음이 나타났습니다 (Qiu et al., 2015).

History

고위험 HPV가 자궁경부암의 필수적인 원인이라는 발견은 자궁경부 세포진 검사를 순전히 형태학적 선별 검사에서 분자 동시 검사 및 이후 1차 HPV 선별 검사의 환경으로 변화시켰습니다. 이와 병행하여 표적 암 치료의 성장은 미세침 흡인으로 생성된 소량의 검체에 분자 및 시퀀싱 분석법을 적용하도록 이끌었습니다.

Debates

1차 HPV 검사가 세포진 검사 기반 자궁경부 선별 검사를 대체해야 하는가?

ATHENA와 같은 임상 시험은 1차 HPV 검사를 1차 선별 검사로 지지하지만, HPV 검사, 세포진 검사 및 분류의 최적 조합은 계속 논의되고 있으며 선별 검사 프로그램마다 다릅니다.

Seminal works

• schiffman-2007
• wright-2015

Frequently asked questions

세포진 검사에 사용된 동일한 검체로 분자 검사를 실행할 수 있습니까?

대부분 가능합니다. 액상 세포진 검사 제제는 핵산을 추출할 수 있는 잔여 세포와 액체를 보존하므로 동일한 검체에서 HPV 검출 또는 기타 분자 분석을 수행할 수 있습니다.

HPV 검사가 자궁경부암 선별 검사에 사용되는 이유는 무엇입니까?

고위험 HPV 유형의 지속적인 감염은 거의 모든 자궁경부암의 필수적인 원인이므로, 바이러스 핵산을 검출하면 위험에 처한 인구를 식별하고 형태학적 세포진 검사를 보완하거나 일부 프로그램에서는 선행합니다.