심근병증 (확장성, 비후성, 제한성)

심근병증은 관상동맥 폐쇄, 고혈압, 판막 질환 또는 선천적 결함만으로는 설명할 수 없는 질환이 없는 상태에서 심근이 구조적 및 기능적으로 비정상적인 심장 근육 질환입니다. 이는 일반적으로 표현형에 따라 확장성, 비후성, 제한성 형태로 분류되며, 각 형태는 특징적인 심실 크기, 벽 두께 및 충만 양상으로 정의됩니다.

Definition

심근병증은 심장 근육이 구조적 및 기능적으로 비정상적인 심근 질환으로, 원인만으로 분류하기보다는 형태학적 및 기능적 표현형(확장성, 비후성, 제한성 및 기타 형태)에 따라 분류됩니다.

Scope

이 주제는 심장 근육의 원발성 질환 개념과 세 가지 고전적인 형태학적 표현형(확장성, 비후성, 제한성), 그리고 이들의 정의적인 구조적 및 생리학적 특징, 그리고 그 기저에 있는 유전적 및 후천적 원인을 다룹니다. 이는 정의 및 분류에 대한 참고 자료이며, 개별 환자의 관리에 대한 지침은 아닙니다.

Core questions

• 주요 표현형은 확장, 비후 또는 충만 제한 중 어느 것인가?
• 질병은 주로 유전적, 후천적 또는 혼합된 기원인가?
• 각 표현형은 수축, 충만 및 부정맥 위험을 어떻게 변화시키는가?

Key concepts

• 확장성 심근병증 (심실 확장, 수축 기능 감소)
• 비후성 심근병증 (설명할 수 없는 벽 비후)
• 제한성 심근병증 (충만 장애, 보존되거나 거의 정상적인 벽 두께)
• 표현형 기반 분류
• 사르코미어 및 기타 유전적 원인
• 좌심실 유출로 폐쇄
• 부정맥 및 급성 심장사 위험

Mechanisms

확장성 심근병증에서는 심실이 확장되고 수축력이 약해져 수축기 박출량이 감소합니다. 비후성 심근병증에서는 심실벽이 부하 조건으로는 설명할 수 없는 방식으로 비정상적으로 두꺼워지는데, 이는 종종 사르코미어 유전자 변이 때문이며, 일부 환자에서는 중격의 비후가 좌심실 유출로의 동적 폐쇄를 유발합니다. 제한성 심근병증에서는 벽이 경직되어 충만에 저항하므로 이완기압이 상승하는 반면, 벽 두께와 수축 기능은 비교적 보존될 수 있습니다. 현대 분류는 이러한 질환을 형태학적 및 기능적 표현형에 따라 분류한 다음, 유전적 및 후천적 병인에 따라 세부적으로 특성화합니다. 이는 단일 표현형이 여러 원인에서 발생할 수 있기 때문입니다 (Maron, 2006; Elliott, 2008; Arbelo, 2023). 여러 형태는 심실성 부정맥 및 급성 심장사의 위험을 증가시킵니다.

Clinical relevance

심근병증은 젊고 건강한 사람을 포함하여 심부전, 부정맥 및 급성 심장사의 중요한 원인이며, 여러 형태는 유전되므로 가족 평가와 관련이 있습니다. 표현형을 이해하는 것은 영상 및 심장학 문헌의 해석에 도움이 됩니다. 이 항목은 기술적인 내용이며, 개별 진단, 위험 계층화 또는 치료의 근거가 아닙니다.

Epidemiology

비후성 심근병증은 더 흔한 유전성 심장 질환 중 하나이며 젊은 운동선수의 급성 심장사 원인으로 알려져 있습니다. 확장성 심근병증은 박출률 감소 심부전의 흔한 원인이며 이식의 흔한 적응증입니다. 제한성 형태는 비교적 드뭅니다. 정확한 추정치는 사용된 정의 및 확인 방법에 따라 다릅니다 (Maron, 2006; Arbelo, 2023).

History

심근병증이라는 용어는 20세기 중반에 관상동맥, 판막 및 고혈압성 원인과 구별되는 심장 근육 질환을 나타내기 위해 사용되기 시작했습니다. 분류는 순전히 형태학적 체계에서 심장 영상 및 유전학의 발전을 반영하여 표현형과 유전적 및 후천적 병인을 통합하는 시스템으로 발전했습니다 (Maron, 2006; Elliott, 2008). 2023년 ESC 가이드라인은 표현형 중심의 병인 인식 프레임워크를 통합했습니다 (Arbelo, 2023).

Debates

심근병증은 표현형으로 분류해야 하는가, 아니면 병인으로 분류해야 하는가?

영향력 있는 진술들은 강조하는 바가 다릅니다. 일부 프레임워크는 주로 형태학적 및 기능적 표현형에 따라 질환을 분류하는 반면, 다른 프레임워크는 유전적 및 후천적 병인을 강조합니다. 현대 지침은 둘 다 통합하여 표현형으로 분류한 다음 원인을 특성화합니다.

Seminal works

• maron-2006
• elliott-2008
• arbelo-2023

Frequently asked questions

심근병증의 세 가지 고전적인 유형은 무엇입니까?

확장성 심근병증(확장되고 약하게 수축하는 심실), 비후성 심근병증(부하로 설명되지 않는 심장 근육의 비정상적인 비후), 제한성 심근병증(충만에 저항하는 경직된 벽)입니다. 부정맥성 형태와 같은 다른 표현형도 인식됩니다.

심근병증은 유전됩니까?

많은 경우, 적어도 부분적으로는 그렇습니다. 비후성 심근병증과 상당수의 확장성 심근병증은 유전적 원인을 가지고 있으며, 이 때문에 가족 평가가 이러한 질환에 접근하는 방식의 일부가 됩니다. 물론 후천적 원인도 존재합니다.