혈액형 시스템 및 항원 검출

혈액형 시스템은 적혈구 막에 존재하는 유전된 항원들의 집합으로, 이를 암호화하는 유전자에 따라 국제수혈학회(International Society of Blood Transfusion)에 의해 정의되고 명명됩니다. 항원 검출은 혈청형 검사(serologic typing)와 점차적으로 분자 유전자형 검사(molecular genotyping)를 통해 개인의 적혈구가 어떤 항원을 가지고 있는지 결정하는 실험실 과정입니다. 이들은 함께 호환 가능한 수혈의 기반을 형성하며, ABO 및 Rh 시스템이 임상적으로 가장 중요합니다.

Definition

혈액형 시스템은 단일 유전자 또는 밀접하게 연관된 상동 유전자에 의해 조절되는 하나 이상의 적혈구 항원 세트이며, 항원 검출은 혈청학적 또는 분자적 방법을 통해 개인의 항원 프로파일을 결정하는 것입니다.

Scope

이 주제는 혈액형 시스템을 정의하는 요소, 주요 시스템(ABO, Rh, Kell, Duffy, Kidd, MNS 및 기타), 적혈구 항원의 구조적 및 유전적 기반, 그리고 전방 및 후방 혈액형 검사(forward and reverse typing)와 유전자형 검사(genotyping)를 통한 항원 검출 방법을 다룹니다. 이는 참고 및 교육 목적의 내용이며, 수혈 선택 프로토콜이나 임상 지침을 제공하지 않습니다.

Core questions

• 어떤 기준이 적혈구 항원 세트를 ISBT가 인정하는 혈액형 '시스템'으로 만드나요?
• 개인의 적혈구는 어떤 항원을 발현하나요?
• ABO 및 RhD 혈액형 검사는 기술과 임상적 중요성 면에서 어떻게 다른가요?
• 분자 유전자형 검사가 혈청학적 검사로는 얻을 수 없는 정보를 언제 추가할 수 있나요?

Key concepts

• 혈액형 시스템 (ISBT 정의)
• ABO 시스템 및 자연 발생 항체
• Rh 시스템 및 D 항원
• Kell, Duffy, Kidd, MNS 시스템
• 전방 (세포) 및 후방 (혈청) 혈액형 검사
• 적혈구 유전자형 검사
• 항원 면역원성
• 표현형 대 유전자형

Mechanisms

혈액형 항원은 유전적으로 결정되는 탄수화물 구조(ABO의 경우) 또는 다형성 막 단백질(Rh, Kell, Duffy, Kidd의 경우)입니다. ISBT는 항원을 조절하는 유전자가 식별되고 명확할 때 해당 항원을 시스템으로 분류하며, 각 시스템에 번호를 부여하고 각 항원에 명칭을 부여합니다(Storry et al., 2013). 혈청형 검사는 알려진 항체와의 응집 반응을 통해 항원을 검출하고(전방 혈액형 검사), 알려진 세포에 대한 혈청 검사를 통해 ABO 상태를 확인합니다(후방 혈액형 검사). 분자 유전자형 검사는 기저 대립유전자로부터 항원 발현을 추론하며, 이는 최근 수혈, 양성 직접 항글로불린 검사 또는 희귀 표현형이 혈청학적 검사를 혼란스럽게 할 때 유용합니다. Rh 항원은 RhD 및 RhCE 단백질에서 유래하며, Rh 복합체의 구조적 복잡성은 강력한 면역원성과 다양한 변이체의 기저를 이룹니다(Westhoff, 2007; Reid & Lomas-Francis, 2004).

Clinical relevance

정확한 항원형 검사는 호환 가능한 혈액을 선택하고 동종면역(alloimmunisation)을 예측하는 데 필수적이며, 특히 면역원성이 높은 D 항원과 만성적으로 수혈을 받는 환자에게 중요합니다. 이 참고 주제는 혈액형 검사가 어떻게 수행되고 해석되는지를 설명하며, 특정 환자에게 어떤 혈액을 수혈할지 처방하지 않습니다. 이는 치료팀의 결정 사항입니다(Carson et al., 2017).

Epidemiology

현재 ISBT에 의해 수백 개의 항원을 포함하는 40개 이상의 혈액형 시스템이 인정되고 있지만, ABO 및 Rh 시스템은 항체의 빈도와 임상적 중요성 때문에 일상적인 진료에서 지배적입니다. 개별 항원의 유병률은 인구 집단에 따라 현저하게 다르며, 이는 동종면역 환자 및 만성 수혈 환자에게 호환 가능한 혈액을 찾는 데 관련이 있습니다(Storry et al., 2013; Reid & Lomas-Francis, 2004).

History

1901년 칼 란트슈타이너(Karl Landsteiner)의 ABO 혈액형 발견은 이 분야의 토대를 마련하고 노벨상을 수상하여, 처음으로 안전한 수혈을 가능하게 했습니다. 1940년대 Rh 시스템의 발견은 태아 및 신생아의 용혈성 질환을 설명하고, 일상적인 진료에 가장 면역원성이 높은 비-ABO 항원을 추가했습니다. 국제수혈학회는 이후 공식적인 유전자 기반 명명법 시스템을 확립했으며, Reid와 Lomas-Francis의 항원 목록화와 Rh 복합체의 분자적 특성 규명은 확장되는 적혈구 항원 지도에 질서를 부여했습니다(Storry et al., 2013; Westhoff, 2007).

Key figures

• Karl Landsteiner
• Jill Storry
• Connie Westhoff
• Marion Reid

Seminal works

• storry-2013
• westhoff-2007
• reid-2004

Frequently asked questions

어떤 점이 항원 세트를 혈액형 '시스템'으로 만드나요?

ISBT는 항원이 단일 유전자 또는 밀접하게 연관된 상동 유전자에 의해 조절되고 이들이 식별되었을 때 혈액형 시스템으로 지정합니다. 이러한 유전적 기반은 시스템을 집합체나 계열과 같은 느슨한 분류와 구별합니다.

ABO와 Rh가 가장 중요한 혈액형 시스템인 이유는 무엇인가요?

ABO 항체는 자연적으로 발생하며 부적합한 혈액이 수혈될 경우 즉각적이고 심각한 용혈을 유발할 수 있습니다. 반면 Rh D 항원은 면역원성이 매우 높고 동종면역 및 태아 및 신생아의 용혈성 질환의 주요 원인입니다. 따라서 두 시스템 모두 모든 수혈 전에 혈액형 검사를 시행합니다.