メンデル遺伝の拡張

多くの形質は、メンデルが記述した単純な優性-劣性パターンから逸脱します。これは、対立遺伝子が融合したり、両方が発現したり、多様な形態で存在したり、遺伝子間で相互作用したり、あるいは一度に複数の形質に影響を与えたりするためです。

Definition

メンデル遺伝の拡張とは、複雑な優性関係、対立遺伝子間および遺伝子間の相互作用、遺伝子型の多様な発現など、単純な優性-劣性比を修正または不明瞭にする現象を指します。

Scope

このトピックでは、不完全優性および共優性、多重対立遺伝子および対立遺伝子系列、致死対立遺伝子とその比率への影響、エピスタシスおよび9:3:3:1の二遺伝子雑種比を修正する他の遺伝子相互作用、多面発現、浸透度および発現度の概念について扱います。これらは単一遺伝子伝達の修飾として扱われます。連続的に変動する量的形質の遺伝は、量的遺伝学の項目で扱われます。

Core questions

• 不完全優性と共優性は、それぞれが産生するヘテロ接合体表現型においてどのように異なりますか？
• エピスタシス的相互作用は、古典的な9:3:3:1の二遺伝子雑種比をどのように再形成しますか？
• なぜ単一の遺伝子が、一見無関係な多くの形質に影響を与えることができるのですか？
• 浸透度と発現度は何を記述しており、なぜそれらは予測を複雑にするのですか？

Key concepts

• 不完全優性および共優性
• 多重対立遺伝子および対立遺伝子系列
• 致死対立遺伝子および修正された比率
• エピスタシスおよび遺伝子相互作用
• 多面発現、浸透度、および発現度

Mechanisms

これらの逸脱は、遺伝子産物の分子的な特徴から生じます。不完全優性は部分的に機能するタンパク質の用量効果から、共優性は2つの対立遺伝子産物の独立した発現から、エピスタシスは共通の経路で作用する遺伝子から、そして多面発現は複数の組織やプロセスで機能する単一の産物から生じます。

Clinical relevance

これらのパターンを認識することで、なぜ一部の遺伝性疾患が重症度にばらつきがあるのか（発現度）、あるいは一見リスクのある個人を飛び越えるのか（不完全浸透）、そしてなぜABO式血液型が共優性および多重対立遺伝子に従うのかが説明されます。これらすべては、遺伝カウンセリングや輸血の実践に情報を提供します。

History

メンデルの再発見後まもなく、育種家たちは単純な優性-劣性比に合致しない形質を発見しました。キュノーによるマウスの被毛色の致死遺伝子の研究や、ベイトソンとパネットによるニワトリの鶏冠の形状に関する研究は、対立遺伝子系列とエピスタシスを明らかにし、メンデル主義を覆すことなく拡張しました。

Key figures

• William Bateson
• Lucien Cuénot
• Reginald Punnett

Seminal works

• griffiths2020

Frequently asked questions

不完全優性と共優性の違いは何ですか？

不完全優性では、ヘテロ接合体は中間的で混じり合った表現型を示しますが、共優性では、ABO式血液型のA抗原とB抗原のように、両方の対立遺伝子が完全に独立して発現します。

形質が不完全浸透性であるとはどういう意味ですか？

不完全浸透性とは、関連する遺伝子型を持つすべての人が関連する表現型を示すわけではないことを意味します。そのため、対立遺伝子が存在していても、形質が世代を飛び越えて現れるように見えることがあります。