ターナー症候群

ターナー症候群は、X染色体の完全または部分的な欠失によって引き起こされる女性の染色体疾患であり、古典的には45,X核型を呈します。その特徴は低身長と卵巣機能不全であり、しばしば特徴的な身体的特徴を伴い、心血管系およびその他の異常のリスクが増加します。これは、生きて出生できる主要な性染色体モノソミーです。

Definition

ターナー症候群は、表現型が女性である性染色体疾患であり、すべての細胞またはモザイクパターンで1つのX染色体が完全または部分的に欠失していることによって定義され、古典的には45,X核型を呈し、性腺形成不全と低身長につながります。

Scope

この項目では、ターナー症候群の遺伝的基盤、メカニズム、特徴、疫学、ならびにモザイク現象の役割と、国際的なガイドラインに反映されている学際的ケアの構造について説明します。これは参照・教育を目的としたものであり、成長ホルモンやエストロゲンの投与量、個別の臨床的推奨を提供するものではありません。

Key concepts

• 45,X（モノソミーX）核型
• モザイク現象（例：45,X/46,XX）およびX染色体の構造異常
• SHOXハプロ不全と低身長
• 性腺形成不全と原発性卵巣機能不全
• 先天性心血管異常（例：二尖弁、大動脈縮窄症）
• X不活化を免れる遺伝子
• 学際的な生涯監視

Mechanisms

ターナー症候群は、1つのX染色体の全体または一部の欠失によって生じ、しばしば不分離または後期遅延を介して発生します。受精後に欠失の多くが発生するため、モザイク現象が一般的です。正常な卵巣の発達と維持には2つのX染色体が必要であるため、それらが実質的に1つに減少すると、卵母細胞の加速的な喪失と性腺形成不全につながります。X不活化を免れる偽常染色体領域の遺伝子であるSHOXのハプロ不全は、低身長と骨格の特徴に寄与し、他のエスケープ遺伝子の用量減少は、心血管異常への素因を含む表現型のさらなる側面を裏付けています。

Clinical relevance

ターナー症候群は、集団レベルで低身長、卵巣機能不全、および心血管系、腎臓、内分泌系、聴覚の問題のリスク上昇と関連しており、そのため国際的なガイドラインでは生涯にわたる学際的な監視としてケアが組み立てられています。この項目は、理解と文献評価のための疾患の説明であり、専門的なケアを必要とする個別の診断、成長またはホルモン療法、または大動脈リスク管理の根拠となるものではありません。

Epidemiology

ターナー症候群は、約2,000人から2,500人の出生女児に1人の割合で発生しますが、45,Xの受胎の大部分は流産するため、受胎時では出生時よりもはるかに頻繁に発生します。新生児の細胞遺伝学的調査は、その出生頻度を定義するのに役立ち、コホート研究は、一般女性集団と比較して診断の遅延と死亡率の増加を記録しています。

History

ヘンリー・ターナーは1938年に低身長、翼状頸、外反肘の臨床三徴を記述し、オットー・ウルリッヒはそれ以前に関連症例を報告しており、ウルリッヒ・ターナー症候群という別名の由来となっています。染色体異常の根拠は1959年に45,X核型の同定によって確立され、ターナー症候群は特定の染色体異常に関連する最初のヒト疾患の1つとなりました。

Debates

生涯にわたる心血管系および大動脈のリスクをどのように監視すべきか？

大動脈拡張と解離は過剰死亡の主要な原因であるため、最適な画像診断法、頻度、および監視の閾値は、国際的なガイドラインと継続的な議論の活発な焦点となっています。

Seminal works

• turner-1938
• gravholt-2017
• gravholt-2008

Frequently asked questions

ターナー症候群の原因は何ですか？

女性における1つのX染色体の完全または部分的な欠失によって引き起こされ、古典的には45,X核型を呈し、通常は散発的に発生します。X染色体のモザイク型および構造的変異も一般的です。

ターナー症候群のケアが「生涯にわたる学際的」と表現されるのはなぜですか？

この疾患は、心血管系、成長、卵巣、腎臓、聴覚に関する懸念を含む、臓器系全体にわたるさまざまな問題と関連しているため、国際的なガイドラインでは、単一の介入ではなく、生涯にわたる協調的な監視としてケアが組み立てられています。