新生児代謝スクリーニングと聴覚スクリーニング

新生児代謝スクリーニングと聴覚スクリーニングは、出生後間もなく実施される標的検査であり、症状発現前の特定が発達の軌跡を変える可能性のある疾患を検出することを目的としています。代謝スクリーニングでは、かかとからの採血サンプルを用いて治療可能な先天性代謝異常症や内分泌疾患を検出し、聴覚スクリーニングでは、生理学的検査を用いて先天性難聴を早期に特定し、タイムリーな介入を可能にします。

Definition

新生児代謝スクリーニングと聴覚スクリーニングは、新生児を対象とした体系的な検査であり、血液スポット生化学的・遺伝学的検査および生理学的聴覚検査を用いて、早期介入によって転帰が改善される症状発現前の代謝、内分泌、および聴覚の状態を特定します。

Scope

本トピックでは、新生児スクリーニングの2つの主要な構成要素である、血液スポットを用いた代謝・内分泌スクリーニングと、耳音響放射および自動聴性脳幹反応による生理学的新生児聴覚スクリーニングの根拠と方法について扱います。症状が現れる前に治療可能な疾患を検出するという原則、スクリーニング・確定診断・介入という経路、そしてタイムリーなフォローアップの重要性について論じます。拡大血液スポットパネルに関する関連トピックでは、疾患の広範な範囲について詳細に扱っています。

Core questions

• 症状が現れた者のみを検査するのではなく、すべての新生児をスクリーニングする正当な理由となる疾患は何ですか？
• 生理学的聴覚検査と血液スポットアッセイは、症状が現れる前にどのように疾患を検出しますか？
• 新生児スクリーニングの利益にとって、確定診断と介入の適時性がなぜ重要なのでしょうか？

Key concepts

• 治療可能な疾患の症状発現前検出
• かかとからの血液スポット採取
• 耳音響放射と聴性脳幹反応
• 早期聴覚検出と介入
• スクリーニング・確定診断・介入経路
• フォローアップの適時性
• 普遍的スクリーニング対標的型スクリーニング

Mechanisms

新生児代謝スクリーニングは、疾患が不可逆的な損傷を引き起こす前に、乾燥血液スポット中の生化学的疾患マーカーを検出することに依拠しています。フェニルケトン尿症に対するガスリーの細菌増殖抑制アッセイは、一見健康な乳児における高フェニルアラニン血症を特定することで、この原則を確立しました。一方、聴覚スクリーニングは客観的な生理学的反応を利用します。耳音響放射は健康な蝸牛によって生成される音を検出し、自動聴性脳幹反応は音に対する神経反応を測定することで、生後数日中に先天性難聴を特定することを可能にします。いずれのスクリーニングにおいても、診断確定が必要な乳児を特定し、難聴が早期に特定され対処された場合の言語発達の改善など、文書化された利益は、スクリーニングから確定診断、介入に至る経路を完遂することにかかっています。

Clinical relevance

これらのプログラムは、日常的な新生児ケアの基盤となっており、症状の有無にかかわらずすべての乳児に代謝スクリーニングと聴覚スクリーニングが提供される理由を説明しています。本項目では、新生児代謝スクリーニングと聴覚スクリーニングがどのように組織され、なぜ早期発見が重要であるかを記述しています。これは参照記述であり、個別の診断や管理に関する指針を提供するものではなく、それらはプログラムプロトコルと臨床評価に従います。

Epidemiology

新生児代謝スクリーニングと聴覚スクリーニングは、多くの医療システムにおいて、出生児に対してほぼ普遍的に提供されています。個々の対象疾患は稀ですが、先天性難聴は検出される疾患の中で比較的頻度が高く、各疾患の稀少性にもかかわらず、早期介入の明確な利益とともに、集団全体でのスクリーニングを支持しています。

History

標的型新生児スクリーニングは、ガスリーとスージーによる1963年のフェニルケトン尿症に対する血液スポット法から始まり、これにより集団規模での代謝スクリーニングが実用的となり、治療可能な疾患の症状発現前検出というモデルが確立されました。普遍的な新生児聴覚スクリーニングは後に発展し、吉永-伊谷らによって1998年に報告されたように、早期特定が言語発達の転帰を改善するというエビデンスに支えられ、Joint Committee on Infant Hearingの2007年のポジションステートメントなどの早期聴覚検出・介入ガイドラインで体系化されました。

Debates

どのような閾値とフォローアップシステムがスクリーニングを効果的にするのか？

新生児スクリーニングの利益は、検査だけでなく、迅速な確定診断と介入にも依存します。陽性スクリーニング後のフォローアップの喪失は、そうでなければ健全なプログラムを損なう可能性があり、システム設計が検査選択と同じくらい重要になります。

Key figures

• Robert Guthrie
• Christine Yoshinaga-Itano

Seminal works

• guthrie-susi-1963
• yoshinaga-itano-1998
• jcih-2007

Frequently asked questions

新生児に兆候がないのに、なぜ難聴のスクリーニングが行われるのですか？

先天性難聴は出生時には明らかではありませんが、早期の特定と介入は言語発達の転帰を改善します。生理学的スクリーニング検査は生後数日中にそれを検出し、迅速なフォローアップを開始できるようにします。

かかとからの採血または血液スポット検査は何のために行われるのですか？

新生児のかかとから採取された少量の血液サンプルは、治療可能な代謝性および内分泌性疾患の生化学的または遺伝学的マーカーについて分析され、症状が現れる前に検出することを可能にします。