自閉スペクトラム症

自閉スペクトラム症（ASD）は、発達早期に発症し、社会的コミュニケーションおよび相互作用における持続的な違いと、限定された反復的な行動、興味、または活動のパターンを特徴とする神経発達症である。「スペクトラム」という言葉は、多大な支援を必要とする個人から、言語能力が高く自立している個人まで、その症状や能力が多岐にわたることを反映している。

Definition

自閉スペクトラム症は、複数の状況における社会的コミュニケーションおよび相互作用の持続的な欠陥と、限定された反復的な行動、興味、または活動のパターンを特徴とする神経発達症であり、発達早期から存在し、機能的な障害を引き起こす。

Scope

本稿では、小児および青年における自閉スペクトラム症の主要な特徴、発達上の症状、有病率、概念的枠組み、および他の神経発達症や精神疾患との頻繁な併存について概説する。これは、ASDがどのように記述され、研究されているかについての参照概要であり、個々の小児の診断基準や介入に関する指針を提供するものではない。

Core questions

• 自閉スペクトラム症に分類される多様な症状を統合するものは何か？
• 社会的コミュニケーションの違いと、限定された反復的な行動はどのように組み合わさってこの疾患を定義するのか？
• なぜ自閉症は他の神経発達症や精神疾患と頻繁に併発するのか？

Key concepts

• 社会的コミュニケーションおよび相互作用の違い
• 限定された反復的な行動と興味
• スペクトラムおよび次元的症状
• 発達早期の発症
• 併存疾患
• 感覚の違い

Key theories

心の理論の説明

自己および他者の精神状態を帰属させることの困難が、自閉症の社会的コミュニケーションの特徴に寄与すると提唱されている。これは認知的な枠組みの一つとして影響力があるが、疾患の完全な説明ではない。

Mechanisms

自閉症は遺伝性が高く多遺伝子性であり、多くの一般的および稀な遺伝子変異が、初期の脳発達、シナプス機能、社会的認知と情報処理を支える神経回路の組織化に収束すると考えられている。単一の原因でほとんどの症例を説明できるわけではなく、多様な遺伝的および発達的経路が重複する表現型を生み出すと考えられている。心の理論、実行機能、情報処理様式における違いなどの認知的な説明は、症状の一側面を記述するものであり、それを完全に説明するものではない。

Clinical relevance

自閉症を認識することは、医療、教育、社会環境において子どもたちがどのように支援されるかを形成し、その特徴を理解することは、臨床医や教育者が発達的な観点から行動を解釈するのに役立つ。本稿は、この疾患がどのように概念化され、研究されているかを説明するものであり、個々の子どもを診断したり、介入を選択したりするためのツールではない。これらには専門的な多職種評価が必要である。

Epidemiology

自閉症の報告されている有病率は、過去数十年間で著しく上昇し、多くの調査で小児の約1～2パーセントに達している。これは、発生率の明確な上昇というよりも、診断概念の拡大、認識の向上、および診断の確実性の改善に大きく起因するとされている。自閉症は女児よりも男児で診断されることが多く、メタアナリシスでは、自閉症者集団において注意欠陥・多動症や不安症を含む精神疾患の併存率が高いことが示されている。

Evidence & guidelines

診断概念は、以前は別々の診断であったものを単一の自閉スペクトラム症に統合したDSM-5-TRおよびICD-11に準拠している。診断は、生物学的検査ではなく、発達歴と構造化された臨床観察に基づいている。主要なナラティブレビューはエビデンスベースを要約しており、英国国立医療技術評価機構（NICE）や米国小児科学会（American Academy of Pediatrics）などの機関から臨床経路が発行されている。本稿は、これらの経路を再現するのではなく、その枠組みを要約するものである。

History

自閉症は、1943年にレオ・カナーによって初めて独立した臨床症候群として記述され、ハンス・アスペルガーも同時期に関連する症例を記述した。20世紀後半を通じて、この概念はスペクトラムへと拡大し、DSM-5（2013年）は、自閉症性障害やアスペルガー障害を含む以前のサブカテゴリーを単一の自閉スペクトラム症に統合した。この枠組みはDSM-5-TRおよびICD-11でも維持されている。

Debates

有病率上昇の要因

診断された自閉症の著しい増加が、診断基準の拡大、認識、および診断の確実性の向上を反映しているのか、それとも真の発生率の上昇を反映しているのかについては議論が続いているが、ほとんどの証拠は、変化の多くを定義および認識の要因に帰している。

Key figures

• Simon Baron-Cohen
• Catherine Lord
• Meng-Chuan Lai

Seminal works

• lai-2014
• lord-2018

Frequently asked questions

なぜ自閉症は「スペクトラム」と呼ばれるのですか？

この疾患は中核的な特徴を共有していますが、その現れ方や関連する能力、言語、支援の必要性において大きく異なり、多大な支援を必要とする個人から、非常に自立している個人まで多岐にわたるためです。

自閉症を診断する医学的検査はありますか？

いいえ。診断は、訓練を受けた臨床医による発達歴と社会的コミュニケーションおよび行動の構造化された観察に基づいて行われ、検査室や画像検査によるものではありません。