神経発達症群

神経発達症群は、発達期に発症する一群の病態であり、通常、学齢期に入る前に顕在化し、脳の非定型的な発達に起因する個人的、社会的、学業的、または職業的機能の障害を特徴とします。DSM-5で正式に分類されたこのカテゴリーには、注意欠如・多動症、自閉スペクトラム症、知的障害、コミュニケーション症群、限局性学習症、および発達性協調運動症などの運動症群が含まれます。

Definition

神経発達症群は、非定型的な脳の発達に起因する早期発症の病態であり、認知、運動、言語、社会、または行動の領域に欠陥を生じさせ、日常生活機能を障害します。これらはDSM-5およびICD-11において単一のグループとして分類されています。

Scope

この分野では、神経発達症群の診断上の共通の特徴、すなわち早期発症、変性ではなく発達的な経過、強い遺伝的および神経生物学的寄与、病態間の頻繁な併存、および次元的な重症度について読者に説明します。これは、各疾患を詳細に扱う個別のトピック項目にリンクし、このグループを臨床的ガイダンスとしてではなく、参照カテゴリーとして位置づけます。

Sub-topics

• Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
• Autism Spectrum Disorder
• Developmental Coordination Disorder
• Intellectual Disability
• Specific Learning Disorder

Core questions

• 神経発達症群にまとめられる疾患を統一するものは何ですか？
• 早期発症と発達的経過は、これらの病態を後期発症または変性疾患とどのように区別しますか？
• なぜ神経発達症群は互いに非常に頻繁に併存するのですか？
• その病因において、遺伝的寄与と環境的寄与はどのように評価されますか？

Key concepts

• 発達期の発症
• 非定型的な脳の発達
• 次元的な重症度とスペクトラム思考
• 病態間の併存（併存症）
• 多遺伝子性および多面発現性の遺伝的寄与
• 領域を横断する機能障害
• DSM-5 / ICD-11のグループ化

Mechanisms

このグループ化は、単一の原因ではなく、共通の発達上の起源を反映しています。ほとんどの病態で遺伝率が高く、遺伝学的研究は、同じ一般的なバリアントや稀なコピー数バリアントが複数の疾患のリスクを高めることで、実質的な重複と多面発現を示唆しています。出生前および周産期に作用する環境要因も寄与します。脳の発達は時間とともに進行するため、同じ根底にある脆弱性が年齢や領域によって異なる形で発現する可能性があり、これが、なぜある子供が複数の神経発達症群の基準を満たすことがあるのか、またなぜ重症度が次元的に最もよく説明されるのかを説明するのに役立ちます。

Clinical relevance

これらの病態が早期発症、頻繁な併存、および発達的軌跡を共有していることを認識することは、臨床医や教育者が子供の認知、言語、運動、社会領域におけるプロフィールを理解する方法の一部です。参照カテゴリーとして、これらの疾患がどのように概念化され、グループ化されているかを説明するものであり、個別の診断や治療決定の根拠となるものではありません。

Epidemiology

神経発達症群は小児期に一般的です。メタアナリシスによる推定では、神経発達症群が顕著に特徴づけられる小児期の精神疾患全体の有病率は、世界中で約13パーセントであり、注意欠如・多動症が最も頻繁なものの一つです。ほとんどの病態は男児でより多く報告されており、それらの間の併存は例外ではなくむしろ一般的です。

Evidence & guidelines

DSM-5-TRとICD-11はともに、神経発達症群を発達期に発症する統一されたグループとして定義しており、Thaparらが代表する現代のレビュー文献は、これらを完全に異なる疾患としてではなく、共通の病因を持つ重複する病態として扱っています。診断は、これらの分類枠組み内での発達歴と標準化された評価に基づいています。

History

個々の病態は20世紀を通じて別々の臨床的伝統の中で記述されてきましたが、神経発達症群という包括的な概念が統合されたのはDSM-5（2013年）になってからです。これは、乳幼児期または青年期に通常最初に診断される障害などの以前のグループ化から離れ、共通の発達的発症と重複する生物学に基づいてこれらの病態をまとめました。ICD-11も同様のグループ化を採用しました。

Debates

カテゴリー対次元

神経発達症群が、離散的な診断カテゴリーとして最もよく捉えられるのか、それとも共通の根底にある脆弱性の重複する次元として捉えられるのかは、その高い併存率と共通の遺伝的要因を考慮すると、依然として活発な問いです。

Key figures

• Anita Thapar
• Michael Rutter
• Guilherme Polanczyk

Seminal works

• thapar-2017
• apa-dsm5tr-2022

Frequently asked questions

どのような病態が神経発達症群とみなされますか？

DSM-5では、知的障害、コミュニケーション症群、自閉スペクトラム症、注意欠如・多動症、限局性学習症、および発達性協調運動症やチック症群などの運動症群が含まれます。

なぜこれらの疾患は一緒にグループ化されるのですか？

これらは発達期の発症を共有し、非定型的な脳の発達に起因し、強く部分的に重複する遺伝的寄与を持ち、互いに頻繁に併存します。