免疫不全と免疫状態検査

免疫不全と免疫状態検査は、免疫能力を研究室で評価するものであり、原発性（先天性）または二次性の免疫不全が疑われる場合の調査や、免疫状態の特性評価に用いられます。抗体と免疫細胞の定量的測定と、抗体応答、細胞機能、補体の機能アッセイを組み合わせて行われます。

Definition

免疫不全と免疫状態検査は、免疫系の構成要素を定量的に測定し、機能的に評価する研究室アッセイから成り、免疫不全が疑われる場合の評価や免疫能力の特性評価に用いられます。

Scope

このトピックは、免疫グロブリンと特異抗体の測定、フローサイトメトリーによるリンパ球数とサブセット解析、ワクチン応答の評価、および食細胞と補体活性の機能検査を扱います。診断や治療プロトコルとしてではなく、方法論的および参照的なトピックとして提示されています。

Core questions

• 特定の検査は免疫系のどの部門（抗体、細胞性、食細胞性、補体）を調査するのか？
• 先天性免疫エラーの評価において、スクリーニング検査は確認のための機能検査や遺伝子アッセイとどのように関連するのか？
• 免疫細胞および免疫グロブリンの測定値を解釈する際に、年齢別の参照範囲はどのように使用されるのか？

Key concepts

• 原発性（先天性）免疫不全と二次性免疫不全
• 免疫グロブリンと特異抗体の測定
• リンパ球サブセットとフローサイトメトリー
• ワクチン（機能的抗体）応答検査
• 食細胞機能アッセイ
• 年齢別参照範囲

Mechanisms

評価は通常、スクリーニング検査と機能検査を段階的に実施します。免疫グロブリンクラスと特異抗体（例えば、ワクチン抗原に対するもの）は液性免疫機能を評価し、フローサイトメトリーはリンパ球サブセットを数え、表現型を特定して細胞性免疫を評価します。呼吸バースト試験などの機能アッセイは食細胞機能を評価し、補体アッセイはその経路をカバーします。異常なスクリーニング結果が出た場合は、確認のための機能検査または遺伝子検査が続き、正常な免疫値は年齢によって著しく変化するため、結果は年齢別の参照範囲と比較して解釈されます。

Clinical relevance

この検査は、国際免疫学会連合が先天性免疫エラーのカテゴリーに分類している免疫不全の認識と分類を支援し、原発性免疫不全の診療ガイドラインにおける研究室の要素に情報を提供します。この項目では、アッセイがどのように機能し、結果が集団レベルでどのように解釈されるかを説明しており、個別の診断や治療の決定の根拠となるものではありません。

Epidemiology

個々の先天性免疫エラーは稀ですが、全体としては大規模かつ増加傾向にあるカタログを形成しており、抗体欠損症はより頻繁に遭遇するカテゴリーの一つです。他の疾患や治療に起因する二次性免疫不全はより一般的であり、これも免疫状態検査のきっかけとなります。

Evidence & guidelines

この分野は、IUISの先天性免疫エラー分類と、原発性免疫不全の診断に関する診療ガイドラインによって導かれており、スクリーニングとしての免疫グロブリンと細胞の測定から、機能的および遺伝的確認に至る段階的な研究室アプローチが示されています。

History

研究室での免疫不全評価は、20世紀半ばに最初の原発性免疫不全が記述されたのと並行して発展しました。定量的免疫グロブリンアッセイ、フローサイトメトリーによるリンパ球表現型解析、そしてより最近では遺伝子検査が診断ツールキットを次々と拡大し、その一方で国際的な専門家委員会が統一的な分類を構築し、定期的に更新してきました。

Seminal works

• tangye-2022
• bonilla-2015

Frequently asked questions

免疫不全が疑われる場合、どのような検査が用いられますか？

評価は一般的に、免疫グロブリンと特異抗体の測定、フローサイトメトリーによるリンパ球サブセット解析、食細胞と補体活性の機能検査を組み合わせ、しばしば遺伝子検査が続きます。

免疫検査において、年齢別の参照範囲が重要なのはなぜですか？

正常な免疫グロブリンレベルと免疫細胞数は年齢とともに大きく変化するため、結果を正しく解釈するためには、年齢に合わせた参照範囲と比較する必要があります。