形態異常学とパターン認識

形態異常学は、異常な身体発達と、遺伝的および発達的疾患を特徴づける異常のパターンを研究する学問です。その核心にあるのはパターン認識という推論であり、個々の特徴を孤立して扱うのではなく、特定の主要な異常と軽微な異常の組み合わせが、特定の病因を示す認識可能なパターン（奇形症候群）を形成するかどうかを臨床医が問いかけます。

Definition

形態異常学は、異常な形態発達と、遺伝的および発達的疾患に関連する複数の異常の認識可能なパターンを研究する学問です。パターン認識は、特徴の組み合わせを既知の症候群と照合して病因を示唆する統合的な推論です。

Scope

このトピックでは、形態異常学の概念（異常、奇形、変形、破壊、異形成、シークエンス、症候群、関連）と、異常のパターンを認識するために使用されるゲシュタルト的および分析的戦略について扱います。また、特徴を記述するために使用される標準化された語彙についても説明します。これは、パターンがどのように概念化され認識されるかに関する参考資料であり、特定の個人を診断するための指針ではありません。

Core questions

• 異常は奇形、変形、破壊、異形成としてどのように分類されますか？
• 症候群はシークエンスや関連とどう異なりますか？
• 特徴をパターンに組み合わせることは、疾患の認識にどのように役立ちますか？
• 形態異常の特徴を記述するためにどのような標準化された用語が使用されますか？

Key concepts

• 奇形、変形、破壊、異形成
• シークエンス
• 症候群
• 関連
• 主要な異常と軽微な異常
• ゲシュタルト認識と分析的認識
• 標準化された形態学的用語

Mechanisms

形態異常学は、異常発達のメカニズムを区別します。奇形は本質的に異常な発達プロセスから生じ、変形は正常に形成された組織への機械的力から生じ、破壊は以前は正常であった組織の破壊から生じ、異形成は異常な細胞組織から生じます。複数の異常は概念的にグループ化されます。シークエンスは単一の一次異常からの影響の連鎖であり、症候群は共通の原因を持つ特徴の認識されたパターンであり、関連は既知の統一された原因を持たない非ランダムな共起です。認識は、全体的なパターンを知覚するゲシュタルト的アプローチと、特徴をカタログ化しデータベースと比較する分析的アプローチの両方によって進行します。Elements of Morphologyコンソーシアムによって定義された標準化された用語は、特徴の記述を一貫性のあるものにし、比較や検索を可能にすることでこれをサポートします。

Clinical relevance

文献では、パターン認識は多発奇形性疾患を特徴づけ、ゲノム検査を含むさらなる評価を追求するかどうか、どのように追求するかを決定する経路として扱われています。この項目は、形態異常学の概念と推論を一般的な用語で記述したものであり、参考資料であり、いかなる個人に対しても診断を割り当てるものではありません。

Evidence & guidelines

形態異常の特徴および先天性異常に関する標準化された用語は、Elements of Morphologyコンソーシアム（Allansonら、2009年；Hennekamら、2013年）によって定義されています。ACMGの全エクソームおよび全ゲノムシーケンスに関するガイドライン（Manickamら、2021年）などの専門的指針は、先天性異常または知的障害を持つ小児の診断経路における形態異常学的評価の位置づけを示しています。これらの情報源は、個別のケアを指示するのではなく、受け入れられている概念とアプローチを記述しています。

History

形態異常学は20世紀後半に独立した学問分野として登場し、David W. Smithがこの分野の命名と、ヒト奇形の認識可能なパターンのアトラスで評価されています。その概念的語彙（奇形、変形、破壊、異形成、シークエンス、症候群、関連）はその後数十年にわたって洗練され、Elements of Morphologyプロジェクトは後に特徴を記述するために使用される用語を標準化し、コンピュータ支援およびデータベース駆動型のパターン認識をサポートしました。

Key figures

• Raoul C. M. Hennekam
• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John M. Opitz
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• hennekam-2013
• jones-2013

Frequently asked questions

症候群、シークエンス、関連の違いは何ですか？

症候群は、単一の根本原因から生じる特徴の認識されたパターンです。シークエンスは、1つの一次的欠陥から生じる二次的異常の連鎖です。関連は、特定された統一された原因を持たない特徴の非ランダムな共起です。

形態異常学におけるゲシュタルト認識とは何を意味しますか？

ゲシュタルト認識とは、個々の特徴をカタログ化し、既知の症候群と体系的に比較する分析的認識とは対照的に、疾患の全体的なパターンを一目で知覚することです。経験豊富な臨床医は両方を使用します。