個人歴および家族歴の聴取

個人歴および家族歴の聴取は、遺伝学的評価の冒頭で行われる構造化された面談です。個人の病歴、発達歴、生殖歴を記録し、その後、親族へと範囲を広げ、誰が罹患しているか、その関係性、診断時または死亡時の年齢、民族性、近親婚の有無などを把握します。これらのデータは、家系図を作成し、遺伝的リスクと可能性のある遺伝様式を推測するための基礎資料となります。

Definition

個人歴および家族歴の聴取とは、個人の健康歴と、親族に関する情報（関係性、罹患状況、年齢、民族性、近親婚の有無など）を、通常3世代にわたって体系的に収集することであり、遺伝的リスク評価と家系図作成を支援することを目的とします。

Scope

このトピックでは、遺伝歴においてどのような情報が収集されるのか、そしてその理由について扱います。具体的には、個人の病歴、発達歴、妊娠歴、生殖歴、そして通常3世代にわたる家族歴（罹患している親族と罹患していない親族、年齢、民族性、近親婚を含む）です。本稿は、病歴聴取の内容と目的を記述するものであり、特定の相談のためのスクリプトではなく、参考資料として位置づけられます。

Core questions

• 遺伝学的評価に関連する個人の病歴、発達歴、生殖歴の情報は何ですか？
• 家族歴はどの範囲まで遡るべきですか、またどの親族を含めるべきですか？
• 遺伝歴において民族性と近親婚が重要であるのはなぜですか？
• 収集された病歴は、家系図の作成とリスク評価にどのように役立ちますか？

Key concepts

• 個人の病歴と発達歴
• 生殖歴と妊娠歴
• 3世代家族歴
• 罹患している親族と罹患していない親族
• 診断時年齢と死亡時年齢
• 民族性と祖先
• 近親婚

Mechanisms

病歴聴取は、個人から外側へと進められます。個人歴では、現在および過去の病状、発達のマイルストーン、妊娠および生殖に関する出来事が記録され、これら自体が遺伝性疾患の手がかりとなる場合があります。その後、家族歴では、第一度、第二度、そしてしばしば第三度近親者について体系的に質問し、誰が罹患しているか、発症時および死亡時の年齢、流産や死産の有無、民族性、両親が血縁関係にあるか（近親婚）などを記録します。これらの情報は、事前の確率と遺伝様式に影響を与えるためです。収集された情報は、家系図に符号化され、リスクを推定するために使用できるよう記録されます。文献では、家族歴は、検査がオーダーされる前にリスクの増大を示すことができるツールとして記述されています。

Clinical relevance

慎重に聴取された家族歴は、遺伝的リスクが増大している可能性があり、さらなる評価から恩恵を受ける可能性のある個人や家族を特定するための、低コストで広く利用可能な方法として文献で記述されています。本稿では、遺伝歴に何が含まれるのか、そしてその理由について説明します。一般的な実践について記述するものであり、特定の個人を評価するための指針ではありません。

Evidence & guidelines

家族歴の臨床的価値は、公衆衛生および臨床レビュー（Yoonら、2002年；Guttmacherら、2004年）で明確に述べられており、標準化された家系図として病歴を記録するための慣例は、全米遺伝カウンセラー協会によって定められ、Bennettら（2008年）によって更新されました。これらの情報源は、個人のケアを指示するのではなく、病歴を収集および記録するための確立されたアプローチを記述しています。

History

患者の親族について尋ねることは、臨床医学と同じくらい古くから行われていますが、遺伝性家族歴は、遺伝カウンセリングの発展とともに20世紀後半に形式化され、3世代家系図が標準的な形式となりました。公衆衛生における家族歴への関心は2000年代初頭に高まり、体系的に収集された家族歴が、ゲノム検査が広く利用可能になるずっと前からリスクの増大を特定できることがレビューで強調されました。

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

遺伝性家族歴は通常、何世代をカバーすべきですか？

個人、その両親と兄弟姉妹、祖父母、子供、叔父、叔母、いとこを含む3世代の家族歴は、ほとんどの遺伝様式を明らかにするのに十分な親族を捉えるため、文献で記述されている従来の標準です。

民族性と近親婚について尋ねられるのはなぜですか？

祖先は特定の疾患の事前確率を変える可能性があり、近親婚（血縁関係のある両親）は常染色体劣性疾患の可能性を高めます。これらの情報は両方とも、家族歴を解釈するのに役立ちます。